1. TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS
1.7. A HUMÁNGENETIKA MAGYAR TÖRTÉNETE
Az Orvosi Hetilap 1900-as évfolyamában Unterberg Jenőtől olvasható először magyar nyelven a „genetika” kifejezés, mely esetben Czeizel szerint a szerző még inkább a kóreredetre, a patogenetikai kóralakra utal, nem pedig a genetika szó későbbi jelentésére. Azonban elmondható, hogy Bateson előtt néhány évvel magyar nyelvterületen honosodott meg a genetika kifejezés, vagyis előbb, mint az angol nyelvterületen.120
1912-ben Entz Béla már azt írta, hogy a genetika által „a múlt idők mintegy megelevenednek előttünk, és bepillantást nyerünk a jövendőbe is.”121
Jendrassik Ernő, mint belgyógyász és neurobiológus az idegbetegségek öröklődésének tanulmányozása közben megalkotta az öröklődő degeneratív betegségek koncepcióját, melyről úgy tartotta, hogy azon betegségek idővel súlyosabbá válnak, ezért ezeket heredodegenerációnak nevezte el.122
Schaffer Károly volt a magyar klinikai neurológia atyja, aki hirdette a negatív eugenika alkalmatlanságát, melyről úgy tartotta, hogy kockázatos módszer az öröklődő betegségek megelőzésére és leküzdésére. További érdemének tartják, hogy erőteljes lendületet adott az örökletes betegségek megismerésére irányuló törekvéseknek.123
Szondi Lipót szintén neurológusként a neurotikus betegek családfájának törvényszerűségeit vizsgálta és azonosította a saját maga által megalkotott Szondi-teszttel.
1930-ban ő volt az, aki kezdeményezte „az egészségügyileg hátrányos helyzetű gyermekek genetikai nyilvántartását.”124
A húszas-harmincas években Csörsz Károly a magyar humángenetika egyik úttörője arról ismeretes, hogy rendkívüli családfa-analíziseket végzett, melyek kapcsán több, öröklődéssel kapcsolatos megfigyelést hajtott végre, valamint ő hasznosította elsőként a genetikai-biometriai módszereket munkája során hazánkban. Lakossági felmérést végzett Tápé községben, ahol megvizsgálta az ottaniak genetikai állapotát és a családfáját – melynek során négygeneráción keresztül öröklődő Hungtinton-szindrómát talált -, továbbá az ő nevéhez fűződik az ikerkutatások megindításának kezdete.125 Kiemelendő életművéből az is, hogy
120 CZEIZEL Endre: Az emberi öröklődés, Gondolat Kiadó, Budapest, 1983. 199. o.
121 CZEIZEL (1983)i.m. 199. o.
122 RASKÓ István: Humángenetikai a laboratóriumtól a betegágyig, Magyar Tudomány, 2015.
http://www.matud.iif.hu/2015/04/13.htm (Letöltés ideje: 2021. május 30.)
123RASKÓ i.m.
124RASKÓ i.m.
125 CZEIZEL (1983)i.m. 200. o.
szembe szállt a hazai eugenikai mozgalommal és kijelentette, hogy „az eugenicai problémák legnagyobb részénél feladatunk egyelőre csak az adatgyűjtés lehet.”126
Sajnálatos módon hazánkban oly mértékben elterjedt az eugenikai mozgalom német hatásra, hogy gróf Teleki Pál elnökletével megalakult a Magyar Eugenikai Egyesület. Benedek László neurológus, mint a hazai pozitív eugenikai mozgalom egyik képviselője szorgalmazta egy eugenikai, humángenetikai intézet felállítását annak érdekében, hogy egy „központilag vezetett és ellenőrzött házassági és családalapítási tanácsadót”127 létesíthessenek, amely szerinte minden nagyobb vidéki városban nélkülözhetetlen az egységes születéskontroll érdekében.
Csik Lajos már nemzetközileg elismert genetikus volt, akinek ikerkutatásai jelentősek.
Rámutatott arra, hogy az örökletesség jegyei közül a testmagasság sokkal inkább meghatározott, mint más mérhető emberi jellegek, így például a testsúly.128 Csik 1955-től a szegedi Orvosbiológiai Intézet egyik megalapítója.
Körösy József statisztikust nemcsak azért szükséges megemlíteni, mert mint a Fővárosi Statisztikai Hivatal megszervezője olyan statisztikai értékeléseket végzett, melyeket Galton előszeretettel idézett az angol tudományos társaságok ülésein, hanem azért is, mert kettejük levelezéséből kiderül, hogy Körösy megcáfolta azon személyeket, akik a nők oktatása ellen érveltek – melyet a női agy kisebb súlyára alapoztak -, szorgalmazta az anatómiai mérések abbahagyását és az intellektuális mérések megkezdését, melyet az alábbi tapasztalatára alapozott: „22 éve figyelem minden egyes tanuló haladását az állami nyilvános iskolákban. Ez a megfigyelés félmillió 6-12 éves gyermekeket ölel fel. E megfigyelések eredményei nagymértékben a nők fölényét mutatják.”129 Fia, Körösy Kornél orvos-fiziológus főképp a génkapcsolódások kutatásával foglalkozott, szorgalmazta a biometria használatát a kutatási gyakorlatban, továbbá elődjeihez hasonlóan ő is kutatta az eugenika elfajulásának gyökereit és indítékait.130
Lénárt György professzor már korát megelőzve felhívta a figyelmet az ionizáló sugarak genetikai ártalmasságának veszélyeire, továbbá ő volt az, aki az első hazai genetikai tanácsadót megszervezte 1963-ban és előkészítette ennek az elméleti-technikai megoldásait.131
126 CZEIZEL (1983)i.m. 201. o.
127 RASKÓ i.m.
128 CZEIZEL (1983)i.m. 201-202. o.
129 CZEIZEL (1983)i.m. 202-203. o.
130 CZEIZEL (1983)i.m. 203. o.
131 CZEIZEL (1983)i.m. 204. o.
Schuler Dezső volt az, aki az 1970-es években először alkalmazta Magyarországon a klinikai gyakorlatban a humán citogenetikát a gyermekkori leukémia diagnosztizálására, valamint prognózisának meghatározására.132
Bujdosó Györgyi volt az, aki először alkalmazta hazánkban az apasági vizsgálatokra az Y kromoszóma alaki jellegzetességeit.133
A humángenetika magyar történetéből nem lehet kihagyni Czeizel Endre orvos-genetikus professzort, aki nemcsak a világon egyedülálló és általa elterjesztett fejlődési rendellenességeket tartalmazó nyilvántartását vezette, továbbá nemcsak ő volt az egyik kutatója az azóta nemzetközi szinten néhány országban kötelezővé tett (Magyarországon azonban sajnos kis számban alkalmazott) magzatvédő vitaminoknak, de folytatta a Lenart György által megindított genetikai tanácsadást, továbbá megalapította a családtervezési szolgáltatások hazai rendszerét is.
Kosztolányi György Jean-Jacques Cassimannal közös elméletet alkotott, amely szerint
„az egyén betegségeit transzgenerációs (vagyis generációról generációra átöröklődő tulajdonságok átadása) és fejlődési tényezők (már zigóta kortól) formálják.”134
Venetianer Pál munkacsoportja terjesztette el hazánkban a génsebészeti módszereket, melyek kezdetben a cisztás fibrózis, a Duchenne-izomsorvadás és a Huntington-kór molekuláris diagnosztikájának rutinszerű alkalmazására irányultak.
Oláh Edit volt az, aki elsőként bevezette a molekuláris genetikai diagnosztikát az onkológiában. Kutatómunkájának köszönhetően az emlőrákra hajlamosító BRCA1 génben számos olyan genetikai variációt ismert fel és azonosított, amely a magyar populációra jellemző. Ezen munkája is hozzájárult a személyre szabott hazai rákgyógyítás megalapozásához és elterjesztéséhez.135
Ezen orvosokon és kutatókon kívül a hazai genetikai élet megteremtésében és a gyógyításban való elterjesztésben nagy szerepet játszott a ’70-es években megalakított Magyar Humángenetikai Társaság, továbbá a később megalakult Klinikai Neurogenetikai Társaság is.
Valamint, megalapozta a genetikai tudás elterjesztését az első, modern genetikai kurzus, amely 1966-ban indult, majd 1975-ben útjára indult a klinikai genetika orvosegyetemeken történő oktatása is hazánkban. De a humángenetikáról szóló előadásokat nemcsak az egyetemek falai között adták elő az ezzel foglalkozó szakemberek, már a 1970-es évektől kezdődően megjelent
132RASKÓ i.m.
133RASKÓ i.m.
134RASKÓ i.m.
135RASKÓ i.m.
a sajtóban és a közmédiában a tömeges tájékoztatás, amiből az emberek nemcsak a genetika létezéséről szereztek tudomást, hanem annak aktuális eredményeiről is közérthető módon.136
A magyar érdemek felsorolásából nem lehet kihagyni azt a 2021 májusában a sajtóban robbant hírt, miszerint Roska Botond neurobiológus vezette nemzetközi kutatócsoport áttörést ért el a vakság kezelése tekintetében és először sikerült egy teljesen vak személynek részlegesen visszahozniuk a látását génterápia segítségével.137 Roska 13 éves munkájának köszönhetően megszületett a vizuális rehabilitáció tudománya. A kutatási alany egy 58 éves teljesen vak férfi volt, akinek az alapvető fényérzékelése megmaradt, az egyik szemébe egy injekciót kapott, melyet négy és fél hónapos otthoni tanulás követett. A génterápián kívül a kutatási alany egy szemüveget kapott, amely egyfajta videót készített a számára, így egy idő után az alany nemcsak a gyalogátkelő felfestését, de az asztalra elé letett poharakat is képes volt látni. A kutató első lépésként tekint az elért eredményekre és folytatja a kutatást annak érdekében, hogy még jobb eredménnyel még több embernek tudják visszaadni a látását.
136RASKÓ i.m.
137NAGY Nikoletta: Új tudomány született tegnap: elindultunk a vakság gyógyítása felé, 24.hu Tudomány, 2021. május 25. https://24.hu/tudomany/2021/05/25/roska-botond-vaksag-gyogyitasa-genterapia/ (Letöltés ideje: 2021. május 25.)