Smith-Lemli-Opitz szindróma

1. Beteg

Az újszülött a 37. gesztációs hétre (2510 gr) született császármetszéssel az édesanya első terhességéből. A terhesség során pre-eclampsiát és diabetest diagnosztizáltak. Tünetek:

generalizált enyhe ödéma, generalizált izom hypotonia, microcephalia, microphthalmia, rövid szemrés, bal oldali cataracta, alacsonyan ülő fülek, hypoplasiás nyelv, fogíny hypertrophia, a jobb oldalon komplett, bal oldalon részleges choana atresia, micrognathia, postaxiális polydactylia minden végtagon, négy ujjredő, asszimetrikus nagyajkak, hiányzó kisajkak, anus atresia, és sacralis sinus pilonidalis. Az első életnapon légzési elégtelenségben meghalt. Fontos megjegyezni, hogy ezt követően az édesanyának két terhessége volt, és mindkettő spontán vetéléssel végződött a 7. és a 14. héten.

2. Beteg

Az édesanya 5. terhességéből, a 39. terhességi hétre született újszülöttnél császármetszéssel, többszörös fejlődési rendellenességet észleltek. Az édesanyának ezt megelőzően három spontán

vetélése volt és egy egészséges kislánya született. A perinatális asphyxia szülést követően újraélesztést igényelt. A fejkörfogat 32,5 cm, a születési hossz 46 cm és a születési súly 2810 gramm volt. Születéskor generalizált izom hypotonia és bizonytalan genitáliák voltak megfigyelhetők (micropenis, hasadt scrotum, perineoscrotalis hypospadias, bilateral cryptorchidismus). A citogenetikai vizsgálat 46,XY kariotípust igazolt. Microcephalia, kicsi orr és széles lapos orrgyök volt megfigyelhető, valamint előrenéző orrnyílások, micrognathia, magasan ívelt szájpad lágyszájpad hasadékkal és széles alveoláris szegélyek. A csontrendszert érintő abnormalitások érintették mindkét kezet és a jobb lábat, postaxiális polydactiliával és kétoldali részleges bőrt érintő syndactyliával és ebben az esetben is négyujjredő volt megfigyelhető. Az egyéb eltérések közül említésre méltó a kétoldali cataracta, a corpus pineale cysta, az oldalkamra tágulat és pylorus stenosis.

3. Beteg

A második beteg testvére, 6. terhességből született az édesanya 37. terhességi hetében császármetszéssel. Fejkörfogat 33,5 cm, testhossz, 46 cm, testsúly 2700 gramm volt. Ugyan nála a fenotípus rögzítése kevésbé volt részletes, mint a testvérénél, de a klinikai tünetek miatt az SLO szindróma hamar gyanúba került. Tipikus craniofaciális jellegzetességeket mutatott, mint a micrognathia, magasan ívelt szájpad lágyszájpad hasadékkal, kicsi orr széles orrgyökkel, előrenéző orrnyílások és ebben az esetben is bizonytalan genitáliák voltak megfigyelhetők, postaxiális polydactilia a jobb kézen, clinodactylia az 5. ujjon a bal kézen, kétoldali részleges bőrt érintő 2-es 3-as ujj syndactiliája és majdnem teljes 4-5 ujj syndactilia a bal lábon, itt is négyujjredő volt megfigyelhető, vesicoureterális reflux és következményes pyelectasia, izom hypotonia és adrenális hyperplasia.

4. Beteg

Ez a kislány a 35. terhességi héten született az édesanya első terhességéből, születési súly 2000 gramm, testhossz 36 cm, fejkörfogat 31 cm volt. Többszörös fejlődési rendellenességeket figyeltek meg; arc dysmorphia (micrognathia, lágyszájpad hasadék, szájpadhoz tapadt nyelv), postaxiális polydactilia, részleges 2-3 és teljes 5-6 ujj syndactylia, vertebrális deformáció, atrioventricularis septum defektus, nyitott ductus arteriosus, tricuspidális billentyű elégtelenség és a bal vese agenéziája. A beteg 12 napos életkorban keringési elégtelenség miatt meghalt (az újraélesztés eredménytelen volt). A postmortem vizsgálat a tüdő lobulációjának hiányát és hypoplasiát írta le, hepatomegaliát, pneumoniát és uterus bicornist igazolt.

5. Beteg

A kislány a 38. terhességi hétre született 3090 grammos testsúllyal. Minor rendellenességeket figyeltek meg: kétoldali 2-3-as ujj részleges syndactyliája, clinodactylia, a jobb kezén négyujjredő, microcephalia, magasan ívelt szájpad, uvula bifida, hosszú philtrum, alacsony széles orrgyök és enyhe hypertelorizmus volt megfigyelhető.

6. Beteg

A kislány a 38. terhességi hétre született 2840 grammos testsúllyal és 52 cm-es testhosszal, fejkörfogat 32 cm volt. Alacsonyan ülő fülek, kemény szájpad hasadék, postaxiális polydactylia a jobb kézen, bilaterális 2-3 ujj syndactylia, dongaláb a bal oldalon, 11 borda a bal oldalon, jobb kamra hypertrophia, tricuspidális billentyű elégtelenség, gastroesophagealis reflux, táplálási nehézségek, dystopiás vese és agyi atrophia. 1,5 éves korában halt meg nagy valószínűséggel anesztéziát kísérő adverz reakciók következtében.

7. Beteg

Az édesanya első terhességéből született a 39. terhességi hétre császármetszéssel meconiummal festenyzett magzatvíz miatt. Az alábbi eltérések voltak megfigyelhetők: microcephalia, szájpadhasadék, retrognathia, alacsonyan ülő fülek, postaxiális polydactylia, négyujjredő, részleges 2-3. ujj syndactylia, micropenis, hypospadias, corpus callosum részleges dysgenezis, atrioventikuláris szeptum defektus és táplálási nehézségek.

8. Beteg

42. terhességi hétre született első terhességből 3160 grammal. Minor anomáliák voltak megfigyelhetőek: micrognathia, epichanthus, rövid szemrések, hypertelorismus, magasan ívelt szájpad, gingiva hypertrophia, kétoldali négyujjredő, 2-3 ujj syndactilia, távol ülő mellbimbók, hasadt scrotum, micropenis, flexibilis ízületek és bőr. Szomatomentális fejlődése lassú volt. 8 hónapos korában halt meg többszervi elégtelenségben, amely szeptikus eredetű volt.

9. Beteg

A kislány 38. terhességi hétre született 2710 grammos testsúllyal. Izom hypotonia, micrognathia, epicanthus, széles orrgyök, előrenéző orrnyílások, részleges 2-3 ujj syndactilia, négyujjredő, bifid uvula jellemezte, valamint táplálási nehézségek és megnagyobbodott oldalkamrák.

10. Beteg

A fiúgyermek a 36. hétre született császármetszéssel preeclampsia miatt. Esetében intrauterin retardáció miatt amniocentézist és kromoszóma vizsgálatot végeztek 46,XY kariotípust igazolva.

A megfigyelt abnormalitások a következők voltak: intersex genitáliák, hypospadiasis, hypertelorismus, alacsonyan ülő fülek, magasan ívelt szájpad, postaxiális polydactylia a jobb oldalon, 2-3 ujj syndactylia, nyitott ductus arteriosus, enyhén megnagyobbodott jobb oldalkamra és súlyos Hirschsprung betegség.

11. Beteg

A lánygyermek a 38. hétre született, korábban az édesanyának három spontán vetélése volt és egy egészséges fiú gyermeket szült. Születési súly 2350 gramm volt, postaxiális polydactylia minden végtagon, négyujjredő bal oldalon, hypertoniás végtagok, rövid felkar és comb, mindkét oldalon részleges 2-3 ujj syndactylia, magasan ívelt szájpad, rövid nyak, távol ülő mellbimbók, intersex genitáliák, kariotípus 46,XY, pylorus stenosis, biliary cirrhosis és atrioventikuláris szeptumdefektus. A pylorotomia a táplálási nehézséget nem oldotta meg. 3 hónapos korában többszörös infekciót követően hunyt el.

12. Beteg

A fiúgyermek a 35. terhességi hétre született diabetessel és magas vérnyomással komplikált terhességből preeclampsia miatt császármetszéssel. 1725 gramm volt a születési súlya, inguinalis sérv a bal oldalon, kétoldali részleges 2-3 ujj syndactylia, hypospadias, hasadt scrotum és pitvari szeptumdefektus került leírásra.

13. Beteg

Ennek a nőbetegnek volt a legenyhébb fenotípusa az összes közül. Klinikailag postaxiális polydactylia, 2-3. ujj syndactylia, pitvari szeptumdefektus, mentális retardáció, scoliosis, strabismus és nagyothallás. Vizsgálatainkkor 18 éves volt. Volt egy idősebb nővére aki 38.

terhességi hétre született acut asphyxiás állapotban 2500 grammos születési súllyal, eredményesen újraélesztették. A minor anomáliák miatt és a veleszületett szívfejlődési rendellenesség miatt Turner szindróma lehetősége merült fel nála, de a kromoszóma analízis normál kariotípust igazolt.

Súlyos kardiovaszkuláris rendellenességek voltak megfigyelhetőek: atrioventriculáris szeptumdefektus, nyitott ductus arteriosus, részleges tüdővéna transzpozíció, hiányzó

tüdőlobuláció és epehólyag agenesia. Fejlődésben elmaradt a súlyos cardialis dekompenzáció miatt. Egy hónapos korában meghalt (SLO szindróma irányú kivizsgálás esetében nem történt).