című BioTár Electronic & GEL-TTMK kiadványhoz
Balatonfüred Helsinki
2020
192
Szabó T. Attila (szerk.)
DSc.biol., prof.habil.r., tudományos tanácsadó,
BioTár Electronic, BioDatLab, Balatonfüred Technikai szerkesztő
Horváth Erika GELab., Cserepka Iskola, Pécs
A kiadást támogatója Borhidi Attila, akadémikus
Kiadja a BioTár Electronic (Balatonfüred) Hozzáférés
Magyar Elektronikus Könyvtár (OSzK-MEK) http://mek.oszk.hu/20700/20763/
https://mek.oszk.hu/html/vgi/QR.phtml?id=20763
ISSN 1588-0443 (
BioTár & BioTár Electronic)ISBN 978-615-00-8437-4 ISBN 978-615-00-8438-1 (online)
© Poczai Péter
Poczai Péter, 2020, Az öröklődés alapelvei és filozófiai fogalmai. Melléklet a Genetika-200.1. In memoriam Festetics Imre (1764-1847) BioTár Electronic & GEL-TTMK kiadványhoz.
Nemzetközi Diák-Tudományos Vetélkedő (2019-2020) & Webinárium (2020.03.12.) * Genetics-200 In memoriam Festetics Imre (1764-1847). International Student Science Competition (2019-2020) and Webinar (12.03.2020). A TT-Munkacsoport Közleményei. GEL-TTMK 2. szám & BioTár Electronic. Balatonfüred – Helsinki, Pg. 191-222.
193
Az öröklődés alapelvei és filozófiai fogalmai
Dr. Poczai Péter1,2
Kurátor, egyetemi docens, vezető kutató
1Helsinki Egyetem, Finn Természettudományi Múzeum, Helsinki, &
2Helsinki Egyetem, Viikki Növénytudományi Központ (ViPS), Szervezeti és Evolúciós Biológiai Kutatócsoport, Helsinki, Finnország
1. Bevezetés
Harminchat évvel ezelőtt használta Thomas H. Roderick (1930–2013) a genomika szót, amelyben a szanszkrit „Om”1 inotációt kombinálta az 1920-ban Hans Winkler (1877–1945) által haploid kromoszómák megnevezésére használt genom fogalmával (Kuska 1998). Ezzel kezdetét vette a biológia azon interdiszciplináris tudománya, amely a szervezet teljes örökítő információjának (genom) funkcióját, felépítését, fejlődését és a tulajdonságok átadásáért felelős alapegységek (gének) kölcsönhatását vizsgálja. Mindez lehetetlen lett volna a XX.
század elején kibontakozó genetika tudománya nélkül, amelyet Rédei P. György a Genetika, genomika, proteomika és informatika enciklopédiája c. kötetében úgy határoz meg, mint
„az öröklődés, a variáció, valamint a genetikai anyag fizikai természetének és működésének vizsgálata” (Rédei, 2008, pp.
1 Ebből alakult ki a napjainkban számos területen alkalmazott „-omika”
(-omics) kifejezés pl. proteomika. De számos más születőben és a meghonosodás fázisában járó ilyen fogalom ismert, pl. plasztomika (plastomics), a növényi színtestek (kloroplsztiszok) extranukleáris örökítő anyagának genomikai vizsgálatával foglalkozó szakterület vagy a múzeomika (museomics), ami a múzeumokban felhalmozott biológiai gyűjtemények genomikai vizsgálatát jelenti.
194
781). Tehát, joggal vetődik fel a kérdés, hogy honnan ered a genetika szó, illetve kinek a nevéhez köthető ennek a fogalomnak az első biológiai értelemben vett alkalmazása?
A genetikai vizsgálódás előfeltétele az öröklődés, vagyis a tulajdonságok átadásának és diszpozíciójának ismerete az organikus reprodukcióban vagy más szóval annak a jelenségnek a megértése, amely megmagyarázza, hogy a biológiai tulajdonságok hogyan adódnak át egyik nemzedékről a másikra.
Ehhez először azt kell felismerni, hogy a jelenség – az öröklődés – egyáltalán létezik, másodszor pedig azt, hogy maga a jelenség megfelelő szabályokat követ, matematikailag értelmezhető és tudományos módszerekkel vizsgálható. Az eltérések (allélek vagy mutációk) pedig nem tetszőlegesen jelennek meg a nemzedékekben, hanem pontos – sokszor nagyon bonyolult – szabályok szerint. Így válik felismerhetővé a tulajdonságok átadásáért felelős alapegység – ami leggyakrabban egy fehérjét kódoló gén – és kémiai vizsgálatokkal meghatározhatóvá a minden földi életforma tulajdonságának öröklődésért felelős információs egységet hordozó molekula, a cukorvázra épített foszfátcsoportokból és nitrogéntartalmú heterociklusos vegyületekből álló DNS vagy RNS.
Az a perspektíva, amely az öröklődés biológiai fogalmának megalkotásához vezetett, se szokványos eszmetörténeti, sem pusztán (társadalom) történeti folyamatokkal nem magyarázható. Az alábbiakban szeretnék rávilágítani az öröklődésről alkotott gondolatokra, koncepciókra, amelyek összekapcsolódásából létrejött az öröklődés, mint biológiai fogalom. Ebben Festetics Imre (1764–1847) megfigyeléseinek fontos szerepe van és gondolatai illeszkednek az öröklődésről alkotott XIX. századi elképzelések közé, de azon jóval túlmutatnak. Ezen koncepciók ismerete nélkül viszont Festetics Imrét nem tudjuk elhelyezni a tudománytörténeti színtéren.
Az öröklődést körülölelő tudás nem egy, hanem több tudományterületen oszlott meg. Ez azt mutatja, hogy az
195
öröklődés jelenségei nem maradtak teljesen észrevétlenek sem az ókor sem pediglen a későbbi századok kutató elméi előtt. Éppen ellenkezőleg ezek a gondolatok elszórtan ugyan de jelen voltak különböző diszciplínákban, viszont nem kapcsolódtak össze egyetlen halmazzá (tudománnyá). Ez a fragmentáltság lassította az általános tulajdonságok átadásával kapcsolatos biológiai fogalom kialakulását, amelyet az örökléstan egy huszárvágással egyesített. Ezt megelőzően az emberek különbséget tettek specifikus és egyéni, apai és anyai, leszármazási és szülői, normális és kóros (örökletes) hasonlóságok között, sőt még a test jobb és bal felét érintő változások között is. Ezek a megfigyelések tartalmazták az öröklődés általános fogalmát, amelyek a tulajdonságok biológiai helyzete (diszpozíciója) körül forogtak függetlenül attól, hogy milyen életformára, kóros vagy egészséges, anyai, apai vagy egyéni állapotokra vonatkoztak.
Ebben a tudáshalmazban következett be jelentős eltolódás 1819-ben, amely struktúrált jelentéskészletet hozott létre és egyesítette a kialakulóban lévő fogalmakat, amely a biológiai öröklődés modern koncepciójának tekinthető és egyben a genetika (genetika sensu stricto) tudományának előfutára is bár nem teljesen azonos azzal (genetika sensu lato), de az egyik a másikból alakul ki. Írásomban a kettő közötti különbségre is szeretnék kitérni és röviden bemutatni az ehhez vezető folyamat főbb állomásait. Az időrendi felsorolásban elsősorban a keszthelyi Festetics-kastély könyvtárában megtalálható könyvekre támaszkodok, amely az öröklődés kérdésköréhez kapcsolódó gondosan szelektált és széleskörű ismeretanyagot tartalmaz az ókortól egészen a XIX. századig.
2. Az antikvitás és az öröklődés
A XXI. században számunkra az öröklődés egyértelmű biológiai fogalom és a középiskolai, vagy az egyetemi tananyag szerves részét képezi. Viszont az ókorban erősen vitatott kérdés volt még az öröklődés jelensége is, habár ennek ténye az idők kezdete óta foglalkoztatta az emberiséget. Ehhez először össze
196
kellett kapcsolni a szaporodás (reprodukció) és a nemzés (generáció) folyamatát, amely magához az öröklődéshez vezet.
Ez határozta meg a mag és az anyag kapcsolatról kialakuló vélekedéseket, amely az élettelen dolgokat is elő generatív képeségekkel ruházta fel. Az ókori görög gondolkodók, mint Arisztotelész (i.e. 394–322) vagy Kószi Hippokratész (460–377) ugyan felismerték a biológiai nemek szerepét a reprodukció folyamatában, de nem írtak le mélyebb összefüggéseket az öröklődéssel kapcsolatban. Egyszerűen azért, mert nem találtak egyértelmű (konzisztens) összefüggést a szülők és utódok tulajdonságai, ezek átadása között. Noha Arisztotelész tudott az életformákat körülvevő környezet komplexitásáról, írásaiból nyilvánvaló, hogy úgy gondolta a természet és az anyag nem képes a változásra (Arisztotelész, 1942, pp. 736b33–737a1).
Pontosabban, az általa leírt kozmológiai keretek között az égitestek mozgása határozza meg a dolgok természetét. Ezek számára állandó és örök dolgok voltak.
Az ókorban a nemzés, a generáció fogalma is tisztázatlan volt és vitatták a különböző nemek hozzájárulásának mértékét a tulajdonságok átadásának és megnyilvánulásának folyamatában.
Arisztotelész például a születendő gyermek nemét az időjárás, alakulásától, az apát és anyát ért hőhatásoktól és más bonyolult környezeti tényezők alakulásától tette függővé. Később, Galénosz (i.sz. 129–216) De semine c. munkájában ugyan egyesítette a pángenézis elméletét az un. szexuális-bipotenciállal, amely szerint „magfolyadékával” mindkét szülő hozzájárul az utódok tulajdonságainak kialakításához (Galénosz 1992).
Az ókori gondolkodók tehát foglalkoztak az öröklődéssel, felismerték annak létezését, de szabályszerűséget a tulajdonságok átadásában nem tudtak felfedezni. Az értelmezhetetlen jelenségeket pedig biológiai értelemben távoleső magyarázatokkal próbálták pótolni. Erre a legjobb példa, hogy Arisztotelész, Hippokratész és Galénosz is hitt a spontán generáció vagy abiogenezis folyamatában, amely szerint