Haplocsoport eloszlás a recens magyar populációban

Az első átfogó, komplex Y-kromoszóma STR és SNP vizsgálatot 215 magyarországi magyar férfi minta bevonásával 2009-ben publikáltuk. A tanulmányban 11 STR és 49 Y-SNP lokuszt vizsgáltunk.

Magyarországi területi lefedettséggel összesen 215 (később 230-ra bővítve), nem rokon magyar férfi vizsgálatát végeztük el. Az Y-STR haplotípusok 77,4%-a, azaz 178 volt egyedi, a leggyakoribb haplotípus 9-szer fordult elő. A populáció haplotípus, illetve haplocsoport diverzitása 0,99686 és 0,86348 volt. A vizsgált minták összesen 18-féle haplocsoportba tartoztak, a leggyakoribb haplocsoportok az R1a1 (24,8%), R1b1 (18,7%), I2a (16,1%) és I1 (7,4%) (31. ábra). Ezeket a mintákat igazságügyi felhasználás céljából gyűjtöttük, ezért nem szelektáltuk őket etnikumokra nézve. Látható, hogy az indiai eredetű H1a haplocsoport előfordulása 5%, ami a roma kisebbség hazai jelenlétének tudható be.

31. ábra A magyar populáció Y-haplocsoport eloszlása

E1b1b1a

A haplocsoport eloszlását tekintve a legnagyobb 2 szelet az R1a ás R1b, amelyek indoeurópai migrációs markernek tekinthetők [74], a magyar populáció 44%-át teszi ki. Az I haplocsoport az európai őslakosságra jellemző, utódjai a magyar lakosság 27%-át teszik ki. A J, G és E haplocsoport a neolitikumban, Mezopotámiából érkezett Európába, a J és G jelenlegi tudásunk szerint a Közel-Keleten (a G2a lehetséges, hogy a Kaukázusban), az E pedig Kelet-Afrikában keletkezett (a Közel-Keletről Afrikába visszavándorló ősapák között).

Ezen ős apák leszármazottjai a recens magyar populáció 19%-át teszik ki [140].

Az Y-SNP adatainkat 23 másik európai populáció adataival hasonlítottuk össze (32.

ábra). Az Fst genetikai távolságokat filogenetikai fa formájában ábrázoltuk.

32. ábra. Gyökér nélküli filogenetikai fa

A filogenetikai fa klaszterei tükrözik a populációk történelmi és földrajzi hátterét, a magyar populáció a kelet-európai klaszterhez tartozik, néhány balkáni országgal együtt, míg az észak-európai országok populációi egy másik klaszterbe (Spanyolország, Belgium, Franciaország, Dánia, Olaszország és Németország) tartoznak, amely azok történelmi múltját tükrözheti. A finnek, észtek, marik és számik (lapp) a többiektől elkülönülnek. Az általunk vizsgált, valamint a publikált magyar populációs minták [141] a filogenetikai fán egymástól

távol helyezkednek el, ami valószínűleg a mintaszám (n=36) és a mintavétel különbsége miatt következett be. A legnagyobb genetikai távolság a finnek és magyarok között észlelhető, ami nem támasztja alá a nyelvi kapcsolatot. A recens-kárpát medencei magyar populáció genetikai összetétele apai ágon a környező népességek genetikai összetételétől nem igen különbözik.

Volt BSZKI-s kollégáknak (jelenleg NSZKK) köszönhetően kaptunk csíkszeredai székely és gyimesi csángó DNS mintákat. A két magyarul beszélő népcsoport Y-STR haplotípus vizsgálatát a volt BSZKI-s kollégák, Y-SNP haplocsoport vizsgálatát pedig mi végeztük. Mindkét populáció haplocsoport eloszlásai (33. és 34. ábra) közel azonosak a kárpát-medencei magyarokéval, viszont a székelyek között az N1c-Tat haplocsoport közel 6%-ban, a csángók között pedig a Q haplocsoport (P*) kb. 4%-ban megjelent [142]. Egy hazai regionális populációban (bodrogközi) vizsgálati eredményünk viszont az Nc1-Tat haplocsoport 6%-os jelenlétét mutatta [143]. Ebből az következik, hogy egyes zártabb régiókban az előbbi– kelet-ázsiai és dél-szibériai eredetű – haplocsoportok (N1c, Q) a vártnál nagyobb arányban is jelen vannak.

33. ábra. A csíkszeredai székely populáció haplocsoport eloszlása

34. ábra. A gyimesi csángó populáció haplocsoport eloszlása

A fent említett 2 haplocsoport (N1c, Q) szinte teljesen hiányzott a kárpát-medencei magyarokból, ezenfelül a magyarországi magyarokból szintén hiányzó J2b haplocsoport 5-6%-ban jelen van mindkét magyar etnikumban [142]. A J2b Görögországban gyakoribb és Nyugat-Törökországban ritkább, ezért a dél-európai neolitikus kolonizáció során tengeri útvonalon érkezett markerként értelmezhető [144].

Összefoglalva megállapítható, hogy a kárpát-medencei magyar, székely és csángó populációk Y-kromoszómális haplocsoport eloszlásai közel azonosak egymással, valamint a közép- és kelet-európai országok populációiéval, viszont elszigeteltebb populációkban (székely és csángó) jobban megőrződtek a dél-szibériai eredetű apai tulajdonságok (N1c és Q haplocsoport).

A vizsgált magyar férfiak (230 személy) kb. 20% -a a neolitikumban 8-10 ezer éve a Termékeny Félhold területéről érkező földművelők (E, G, J haplocsoport), 27%-a európai őslakók (I haplocsoport), 46%-a bronzkori keleti bevándorlók (R1a, R1b), azaz indoeurópaiak, 6%-a roma kisebbség (H, R2) és maradék 1%-a ugor eredetű nép (N1c) leszármazottja.

A roma populáció tekintetében nem a teljes adatállománnyal (mindegyik publikált), hanem csak kisebb volumenű populációs adattal prezentáljuk a férfiak genetikai útját.

Kezdetben összesen 107, de később több, nem rokon magyar roma populációs mintát

gyűjtöttük az ország egész területéről. A vizsgált személyek roma alpopulációkba tartozásáról (pl. oláh roma, romungro stb.) adatokkal nem rendelkeztünk, így az eredmények a „kevert”

magyarországi roma népességre vonatkoztathatók. Az Y-STR haplotípusok 36,4 %-a, azaz csupán 39 volt egyedi, a leggyakoribb 12-szer fordult elő. A populáció haplotípus-, illetve haplocsoport diverzitása 0,97337 és 0,84606. A vizsgált minták összesen 14-féle haplocsoportba tartoztak, leggyakoribb az indiai eredetű H1a, a vizsgált személyek mintegy harmada (31,8%) tartozik ebbe. Gyakori még az R1a1 (14,0%), J2a2 (12,1%), I1 (9,3%), R1b1 (7,5%) illetve E1b1b1a (7,5%) is (35. ábra). Az adatokból látható, hogy eléggé heterogén, nem pedig izolált populációról van szó, azonban az indiai őslakosokra jellemző H1a haplocsoport előfordulása a leggyakoribb (32%) [145].

35. ábra. A ”kevert” hazai roma populáció haplocsoport eloszlása

Most nézzünk meg egy izoláltabb roma populációt, pl. a tiszavasvári roma férfiakat. A tiszavasvári roma populációból 29 nem rokon, oláh roma férfit vizsgáltunk. Az egyedi Y-STR haplotípusok aránya alacsony volt, mindössze 20,7%, azaz csupán 6 fő a 29-ből. A populáció több mint harmada, összesen 12 fő azonos haplotípuson osztozott. Ennek megfelelően a haplotípus (0,78876) és haplocsoport (0,62813) diverzitási értékek is alacsonyak (a legalacsonyabbak az összes vizsgált populációban). A populációban 7-féle haplocsoport volt megfigyelhető. Közülük az indiai eredetű H1a aránya igen magas, a tiszavasvári romák több, mint fele (58,6%) tartozik ide. A többi 6 haplocsoport ennél jóval alacsonyabb gyakorisággal (I1 – 10,3%, J2a2 – 10,3%, E1b1b1a – 6,9%, J2* - 6,9%, G2a – 3,4% és R1b1 – 3,4%) volt

megtalálható (36. ábra). Említést érdemel, hogy a Közép- és Kelet-Európában elterjedt R1a1 haplocsoport ebben a populációban nem volt megfigyelhető. Ezen leszármazási vonalak feldúsulása vagy eltűnése a nyilvánvalóan genetikai sodródásnak tudható be [146]. A bemutatott ábrákon nem láthatók, viszont a többi roma csoportokban elszórtan jelentkeztek az R2 és L alcsoportok is.

36. ábra. A tiszavasvári roma populáció haplocsoport eloszlása

A roma populációkkal való összehasonlítás céljából 301, nem rokon malajziai indiai férfi Y-SNP haplocsoportba sorolását végeztük el. A malajziai indiaiak Dél-Indiából érkező migránsok leszármazottjai a Malajzia brit gyarmatosításának idejéből. Az Y-STR haplotipizálás Malajziában történt [147]. Az Y-STR haplotípusok 84%-a (253 különböző haplotípus) egyedi volt, azaz csak egy személyben fordult elő, míg a leggyakoribb haplotípus 6-szor volt megfigyelhető az adott populációban. A haplotípus- illetve haplocsoport diverzitási érték 0,99898 és 0,86848.

A 301 Y-kromoszóma 21 különböző haplocsoportba tartozott. Leggyakoribb az indiai eredetű H1a (18,9%) illetve az Indiában is gyakori R1a1 (18,6%), a jellegzetesen Ázsiában előforduló L (17,9%) és F (13,3%), valamint a szintén Indiában gyakori R2 (8,6%) (37.

E1b1b1a

7% G2a

4%

H1a 59%

I1 10%

J2*

7%

J2a2 10%

R1b1 3%

ábra). Az összes többi – köztük a jellegzetesen ázsiai C és O – haplocsoport ennél kisebb gyakorisággal fordult elő [145].

37. ábra. A malajziai indiai populáció haplocsoport eloszlása

Összehasonlítva a roma populációkat egymással, a magyar és a malajziai indiai populációkkal az állapítható meg, hogy a roma férfiak az eredeti indiai génállományuk egy részét, a jelenleg csak indiai eredetű populációkban jelen lévő H1a, R2 és L haplocsoportokat, megőrizték. Génállományuk másik részét a Balkánon (a romák kb.

1000 éve érkeztek meg a Balkán-félszigetre) vagy a befogadó országok populációitól szerezték. Ezeket az átfogó vizsgálatokat elsőként végeztük el hazai szinten.