Az R1a haplocsoport keletkezése, terjedése és alcsoportjai

Az R főhaplocsoport jelenlegi tudásunk szerint Közép Ázsiában keletkezett kb. 19-28 ezer évvel ezelőtt. Az utódjaiból két fivér született, az R1 és R2. Az R1 fivér leszármazottjai egész Eurázsiát benépesítették, viszont az R2 fivér leszármazottjai manapság főleg Indiában élnek.

Az R1a-M198 haplocsoport az Y-kromoszómális haplocsoportok közül az egyik legjelentősebb. 2012-ig számos erőfeszítés történt a nagyszámú alcsoportjainak SNP-alapú azonosítására és azok migrációs útjának feltérképezésére. Az R1a kromoszómák őskori és későbbi történelmi eseményeinek mélyebb értelmezése az eurázsiai populációkban nem volt lehetséges az R1a haplocsoporton belüli új downstream SNP-k hiánya miatt. Kutatók azon vitatkoztak, hogy az R1a ősapa vajon hol születhetett. Az R1a-M198 ősapa születését a jelenlegi Ukrajna területén [65] lokalizálták és feltételezték, hogy onnan a kurgán kultúrával és az indoeurópai nyelvek terjedésével együtt terjedt el mind Európában, mind kelet felé [161]. Egyes kutatók azt sugallták, hogy az R1a haplocsoport indiai [156, 157] vagy közép-ázsiai eredetű [162]. 2010-ben jelent meg egy tanulmány [163], amelyben az R1a-M198 haplocsoporton belül sikerült két alcsoportot (R1a-M458, R1a-M434) azonosítani. Az M458 Kelet-Európában, az M434 kisebb gyakorisággal Pakisztánban fordult elő.

Kutató csoportunknak – 217 R1a mintát vizsgálva Európából és Ázsiából – nemzetközi szinten elsőként 2012-ben további 2 alcsoportot sikerült beazonosítania, nevezetesen az R1a-Z280 és R1a-Z93 alcsoportokat. Ez az egyik legjelentősebb tanulmány, amelynek sikerült különbséget tennie az ázsiai és európai R1a kromoszómák között [164]. A vizsgált minták R1a alcsoport eloszlását a 9. táblázat, MJ hálózatát a 40. ábra mutatja.

9.táblázat. A vizsgált R1a minták alcsoport eloszlása

Populáció (R1a) M198* M458 Z280 Z93 Színek a networkben

Magyar [287] 78 4 30 41 3 piros

Székely [88] 15 0 3 11 1 sárga

Csángó [106] 22 0 10 11 1 kék

Roma [256] 35 0 16 2 17 fekete

Malajziai indiai [301] 53 0 0 0 53 szürke

Üzbég [40] 9 0 1 2 6 zöld

Mongol [222] 5 0 0 1 4 fehér

Összes mintaszám:

[N=1.300] 217 4 60 68 85 -

40. ábra. Median Joining network az R1a haplocsoporton belül

A körméretek arányosak a haplotípus frekvenciákkal, a legkisebb kör egy személynek felel meg. A hálózatba bevont személyek közös ősapjának haplotípusát kék nyíllal jelöltük.

A. 60 R1a1-M458 Y-kromoszóma haplotípus hálózata. 1. klaszter: M458 modal (ősi) haplotípus, mint alapító haplotípus (3 magyar, 1 székely, 1 csángó és 5 roma). 2. klaszter:

kisebb M458 haplotípus klaszter (4 magyar és 1 roma).

B. 68 R1a-Z280 Y-kromoszóma haplotípus hálózata. 1. klaszter: Z280 medián haplotípus, mint alapító haplotípus (1 magyar és 1 mongol). 2. és 3. klaszter: off-modal haplotípusok (4 magyar és 1 székely). 4. klaszter: magyar nyelvűekre jellemző haplotípus (6 csángó, 2 magyar, 2 székely).

C. 85 R1a-Z93 Y-kromoszóma haplotípus hálózata. 1. klaszter: Z93 core/központi haplotípus, mint alapító haplotípus (7 roma, 1 magyar és 1 malajziai indiai). 2. és 3. klaszter:

a malajziai indiaiakra jellemző a haplotípusok.

Evolúciós mutációs rátával (6.9x10^-4/lokusz/25év) számolva [32] és a „modal”

haplotípus klasztert véve alapító leszármazási vonalnak (40A. ábra, 1. klaszter) az elemzett populációk R1a-M458 vonalán felhalmozódott STR variációk kora 7306 ± 2321 év (95% CI, 4985 - 9627 év).

A vizsgálat legfontosabb megfigyelése az, hogy az új bináris markerek hatékony eszköznek mutatkoznak az R1a-M198 haplocsoporton belüli alcsoportba sorolására, mivel az elemzett R1a minták több mint 98%-a a három alcsoport egyikébe tartozik. Az R1a-M458 haplocsoport legmagasabb frekvenciája Kelet-Európára (Magyarországra és a romániai magyar etnikumokra) korlátozódik, továbbá az R1a-M458 gyakorlatilag hiányzik Ázsiából, ami egybeesik Underhill és mtsai, 2010 eredményével [163].

Az R1a-M458 hordozókra számolt 7,3 ezer évvel ezelőtti közös őstől való elválási idő összhangban van az Underhill és mtsai, 2010 által Európára számított korral [163], ami 7,9 ezer év. A hivatkozott közlemény szerint az R1a-M458 időben társítható a neolitikus lineáris kerámia kultúrával (Linear Pottery) a mai Magyarország területén - ezt a megfigyelést az adataink is alátámasztják.

A 40B. ábrán a legnépesebb 4. klaszter az, amely érdekes lehet a magyarok etnikai eredetével kapcsolatban. Ebbe a klaszterbe a három magyar etnikumból összesen 10 haplotípus tartozik (6 csángó, 2 magyar, 2 székely), ami tükrözheti a magyarok érkezését a Kelet-európai-síkságról. Az R1a-Z280 haplotípus kora (TMRCA) 10283± 2574 év (95% CI, 7709-12857 év). Az R1a-Z280 haplotípusokra számolt diverzifikációs idő 10,3 ezer év (TMRCA), amely közel azonos az Underhill és mtsai, 2010 [163] által a kelet-európai R1a1a

* (xM458) kromoszómákra számított idővel (11 ezer év).

A 85 R1a-Z93 haplotípus Median Joining hálózatát az 40C. ábra mutatja. Az ábrának van egy csillagszerű struktúrája. Viszonylag nagyszámú egyén tartozik egy központi haplotípus-klaszterhez (1. klaszter: 9 személy), amelyen három populáció osztozik (7 roma, 1 magyar és 1 malajziai indiai); ez a leggyakoribb és egyben a roma csoport ún. „modal”

haplotípusa. Az ábrán két másik nagy klaszter is kirajzolódik ki (2. és 3. klaszter), amelyek mindegyike hat malajziai indiait tartalmaz. Fontos megjegyezni, hogy a 3 magyar és 1 székely Z93 kromoszóma közül egyik sem képzett azonos klasztert roma vagy indiai Z93 haplotípusokkal, azt sugallva, hogy nem minden magyar Z93 kromoszóma származik romákkal való keveredésből. Az R1a-Z93 haplotípus becsült kora 10272 ± 2187 év (95% CI, 8085-12459 év). Tehát az általunk végzett vizsgálat szerint alacsonyabb (kb.10,3 ezer év) az R1a-Z93 kromoszómák esetében a közös őstől való leválás óta eltelt idő, mint az indus-völgyi

populáció esetében az R1a1a * (xM458) kromoszómák alapján számított STR diverzifikációs idő (14 ezer év) [163].

Összefoglalva az a következtetés vontható le, hogy az R1a-M458 és az R1a-Z280 alcsoportok (ősapák) jellemzők a magyar nyelvű populációkra, míg az R1a-Z93 alcsoport a malajziai indiai és a magyar roma populációkra jellemző.

Belső- és Közép-Ázsia átfedési zóna lehetett az R1a-Z280 és az R1a-Z93 leszármazási vonalak tekintetében. Ezeknek az alcsoportoknak az eloszlási mintázata arra utal, hogy az R1a-M198 korai differenciálódási zónája feltehetően valahol az eurázsiai sztyeppéken, a Közel-Keleten vagy a Kaukázus térségében lehetett, mivel ezek a területek Dél-Ázsia és Kelet-Európa között fekszenek.

Később, 2014-ben Peter Underhill (Stanford Egyetem) irányításával 126 eurázsiai populációból 16244 férfi vizsgálatával, nemzetközi kooperációban átfogó tanulmányt készítettek, ami megerősítette eredményeinket, valamint további alcsoportokat írt le [92]. A kutatók az R1a ősapa születési helyét a Közel-Keleten, a mai Irán közelében lokalizálták, ahol a parahaplocsoportok (más szóval „vad” típusok) változatlanul megmaradtak ősi formájukban (pl. az R1a* magas előfordulását és a haplocsoport diverzitás magas szintjének lenyűgöző példáját találták). Valaki, aki eléggé kíváncsi volt az R1a ősapa születésének földrajzi lokalizációjára, készített egy összefoglaló rajzot, amelyet a 41. ábrán mutatok be.

41. ábra. Az Rla haplocsoport (ősapa) születése¹⁸

18https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/c4/R1a_origins_%28Underhill_2010%29_and_R1a1a_old est_expansion_and_highest_frequency_%282014%29.jpg

Underhill és mtsai az R1a korát (TMRCA) az SNP alapú becsléssel (9,99 Mb szekvenálásával) kb. 5800 (95% CI: 4800–6800) évre kalkulálták [163].

5.2.1.5. Apai leszármazási vonalak összehasonlítása a magyar és a