ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA

(1)

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA

The project is supported by the European Union and co-financed by European Social Found.

TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 project

University of Debrecen University of West Hungary University of Pannonia

(2)

5. témakör

Genetikai paraméterek

becslése

(3)

Örökölhetőség

Szűkebb és tágabb értelemben

Szűkebb értelemben: h² = V_A/V_P

Tágabb értelemben: H² = V_G/V_P

Szülő átlag- ivadék regresszió (ivaros szaporodáskor)

Szülő-klónozott ivadék regresszió (ivartalan szaporításkor)

Általában a szűkebb értelemben vett örökölhetőséget használjuk,h² h² a genetikai variancia mértéke (ivaros szaporításkor)

(4)

Miért h

^2,

nem h?

Sewall Wright h-t használt, a fenotípus és a tenyészérték

korrelációjára. A h² a fenotípusos varianciának az a hányada, amely a tenyészértéknek tulajdonítható.

Az örökölhetőség populációgenetikai funkciói

Az örökölhetőség a populáció genetikailag rögzített varianciája.

A nulla örökölhetőség azt jelzi, hogy a tulajdonság genetikilag nem meghatározott.

Az örökölhetőségi érték arra a populációra érvényes, amelyen megállapították.

A h A E

D A

A P

r A

P A P

A A P

A P

A Ap

) 2

, ( )

, (

(5)

Az örökölhetőség (fordított) kapcsolatban áll a környezet hatással.

Csökkenő V_P, növekvő h².

Adott környezetben megállapított örökölhetőség nem, érvényes máskörnyezetre.

Labor környezetben megállapított örökölhetőség nem érvényes a természetes környezetben.

(6)

Örökölhetőség és a becsült tenyészérték

Ha P az egyed fenotípusa, A a BLUP tenyészérték, akkor

A variancia különbség szintén kifejezi a h²-et

Minél nagyobb az örökölhetőség, annál tágabb a tényleges tenyészérték megoszlása a h²(P - _P) érték körül, amelyet a fenotípus alapján

becsültünk.

e P

h e

A P

_P _P

P

) (

) ) (

,

(

₂

2

2 2

2

( 1 )

_A

e

h

(7)

Örökölhetőség és populáció különbség

Az örökölhetőség a nem teljesen megbízható előrejelzője a populáció hosszú távú változásának.

Ha két, különböző átlagú populáción meghatározzuk az örökölhetőséget, és az örökölhetőség is különböző,

ez nem jelenti azt, hogy a különbség genetikai eredetű.

(8)

Példa az örökölhetőségre

Ember h^s

Magasság 0.65

Szérum IG 0.45

Serés

Hát szalona vast. 0.70 Súlygyarapodás 0.30

Alomszám 0.05

Gyümölcslégy

Hasi sörte 0.50

Testméret 0.40

Petefészekméret 0.30 Tojásetmelés 0.20

Az életképességgel

kapcsolatos tulajdonságok örökölhetőségi értéke kicsi.

(9)

Becslés: egytényezős variancia analízis

Teljes testvérek alapján: N teljes testvér a családban, mindegyiknek n ivadéka van

Modell:

z

_ij

= + f

_i

+ w

_ij

i családból származó

j testvér tulajdonságának értéke

fő átlag

(10)

Becslés: egytényezős variancia analízis

Modell:

z

_ij

= + f

_i

+ w

_ij

i család hatása a főátlagtól való eltérésre

(11)

Becslés: egytényezős variancia analízis

Modell:

z

_ij

= + f

_i

+ w

_ij

a j testvér eltérése a család átlagtól

(12)

Becslés: egytényezős variancia analízis

Modell:

z

_ij

= + f

_i

+ w

_ij

2f = a családok közötti variancia = családok átlaga közti var.

2w = családon belüli variancia

2P = teljes fenotípusos variancia = ²_f + ²_w

(13)

Kovariancia ugyanazon csoport tagjai között = variancia a csoportok között

A család hatás varianciája egyenlő a teljes testvérek kovarianciájával

A családon belüli variancia ²_w = ²_P - ²_f,

2 2

4

2 ^Ec

D A

f

2

) , ( )

, ( )

, (

)]

( ), [(

) , ( )

. (

f

ik ij i

ij ik

i i

i

ik i

ij i

ik ij

f f

z z rokon

telj Cov

(14)

Variancia analízis: N család, n testvér, T = Nn

Faktor Szabadság

fok

Négyzetösszeg (SS)

Négyzet összegek átlaga (MS)

E[ MS ]

Családok közötti

N-1 SS_f/ (N-1) 2

w ^{+ n} 2 f

Családon belüli T-N SS_w/ (T-N) 2

w

N

i

f n z z

SS

1

)2

(

N

i n

j

j zi

zi SS

1 1

)2

(

(15)

Variancia komponensek becslése:

2Var(f) az additív variancia felső határa

2 2

2

_f _A

2

^D _Ec

(16)

A standard hiba értéke a variancia négyzetgyöke

æ ² (MS _x ) ' 2(MS _x ) ² df _x + 2

Normál eloszlás esetén (nagyszámú minta) a variancia

2 ) (

) 2 (

2 2

x

df

MS MS

2 ) (

) 2 (

))]

( ( [

2

N T

MS MS Var

FS w

Var

_w ^w

(17)

A standard hiba értéke a variancia négyzetgyöke

2 2 ) (

1 2 ) 2 (

)]

(

[

₂

N T

MS N

MS n n

MS Var MS

f Var

Var

^f ^w ^f ^w

(18)

Örökölhetőség becslése

Így, h

²

< 2 t

_FS

Nagyszámú minta esetén a h²

2 2 2

2

4 2 1 )

( ) (

z

Ec D

FS

h

z Var

f t Var

) 1 (

] 2 )

1 (

1 )[

1 ( 2 )

(

²

n t Nn

n t

h

SE

_FS _FS

(19)

Példa

Faktor Df SS MS EMS

Családok közötti 9 SS_f= 405 45 2

w ^{+ 5} 2 f Családokon

belüli

40 SS_w = 800 20 2

w

10 teljes testvérből álló család, mindegyiknek 5 ivadéka tesztelt

Var(w) = MS

_w

= 20

Var(z) = Var(f ) + Var(w) = 25

V_A < 10

h² < 2 (5/25) = 0.4

312 ,

) 0 1 5

( 50 ] 2

4 , 0 ) 1 5

( 1

)[

4 , 0 1

( 2 )

( h

²

SE

(20)

Teljes testvér elrendezés : Variancia analízis

1

3

o

2

o o

^k

...

o

^*¹

*

2

3

o

2

o o

^k

...

o

^*¹

*

n

3

o

2

o o

^k

...

o

^*¹

*

1

3

o

2

o o

^k

...

o

^*¹

*

2

3

o

2

o o

^k

...

o

^*¹

*

n

3

o

²

o

^k

...

o

^*¹

*

n

. . . Teljes

testvértek

(21)

Féltestvér elrendezés Variancia analízis

1

3

o

2

o o

^k

...

o

^*¹

*

2

3

o

2

o o

^k

...

o

^*¹

*

n

3

o

2

o o

^k

...

o

^*¹

*

1

3

o

2

o o

^k

...

o

^*¹

*

2

3

o

2

o o

^k

...

o

^*¹

*

n

3

o

²

o

^k

...

o

^*¹

*

n

. . .

Féltestvérek

(22)

Becslés : Variancia analízis

Teljes testvér / féltestvér elrendezés: N hím (apa) termékenyít M anyát, mindegyiknek n ivadéka van

modell:

z

_ijk

= + s

_i

+ d

_ij

+ w

_ijk

A k-adik, anyától, i-edik apától származó k-adik ivadék értéke

(23)

Becslés : Variancia analízis

modell:

z

_ijk

= + s

_i

+ d

_ij

+ w

_ijk

Fő átlag i apa hatása = a családjának eltérése a főátlagtól

(24)

Becslés : Variancia analízis

model:

z

_ijk

= + s

_i

+ d

_ij

+ w

_ijk

j anya hatása = az anya eltérése az apától és a főátlagtól

(25)

modell:

z

_ijk

= + s

_i

+ d

_ij

+ w

_ijk

Családon belüli eltérés = a k-adik ivadék eltérése az ij család főátlagától

Becslés : Variancia analízis

(26)

Becslés : Variancia analízis

model:

z

_ijk

= + s

_i

+ d

_ij

+ w

_ijk

2s = apák közötti variancia = apai család átlagok közötti var.

2d = anyák közötti variancia apákon belül =

az anyai átlag variancia ugyanazon apa esetében

2w = családon belüli variancia

2T = ²_s + ²_d + ²_w

(27)

Példa : N apa termékenyít M anyát, mindegyiknek n ivadéka van, T = NMn

Faktor Df SS MS EMS

Apák N-1 SS_s/(N-1)

Anyák(Apák) N(M-1) SS_d/(N[M-1])

Testvérek

(Anyák) T-NM SS_w/(T-NM)

2

1 1

N

i

Mi

j

i z

z Mn

N

i

i M

j

ij

z z

n

1

2 1

) (

N

i

M

j

n

k

ijk zij

z

1 1 1

)2

(

2 2

2

S D

w n Mn

2 2

D

w

n

2 w

(28)

Var (s ) = MSs ° MSd

M n

Var(d) = MS_d ° MS_w n

Var (e) = MSw

Apa, anya, család variancia becslése:

Ezeket átalakítva variancia komponensekre

• Var(Total) = Var(csládok közötti, FS) + Var(Családokon belüli,FS)

• Var(Sires) = Cov(Paternal half-sibs)

2w = ²_z - Cov(FS)

) (

)

2

(

2 2

2 _Z _S _W

FS PHS

D

(29)

Összefoglalva,

Kifejezve a genetikai és környezeti varianciát^,

)

2 (

S PHS _W² _Z²

( FS )

) (

)

2

(

2 2

2 _Z _S _W

FS PHS

D

4

2

2 A

S

2 2

4

4 ^Ec

D A

D

2 2

4 3

2 ^Ec

D A

W

(30)

t

_{P H S}

= Cov(P HS)

Var (z) = Var(s) Var (z) t

_{F S}

= Cov(F S)

Var(z) = Var(s) + Var(d) Var(z)

4t

_PHS

= h

²

h

²

< 2t

_FS

Csoportközi korreláció és örökölhetőség becslés

A 4t_PHS = 2t_FS , ha nincs dominancia, vagy azonos a környezethatás

(31)

Példa:

N=10 apa, M = 3 anya, n = 10 ivadék/anya

Faktor Df SS MS EMS

Apák 9 4,230 470

Anyák(Apák) 20 3,400 170

Anyákon belül 270 5,400 20

2 2

2 10 _D 30 _S

W

2

2 10 _D

W

2 W

2 20

w

W MS

10 15 20

2 170

n MS MS_d _w

D

30 10 170

2 470

Nn MS MS_s _d

s

2 45

2 2

2

w d

s P

40 4 ²

2

s A

89 , 45 0

40

2 2 2

z

h A

20 4 ²

2

Ec D

2 2

4 10 1 4

1 4

15 1 _A _D _Ec _D _Ec

d

(32)

Szülő-ivadék regresszió

z

_o_i

= š + b

_ojp

(z

_p_i

° š ) + e

_i

Egyszerű szülő - ivadék regresszió

Közös környezet hatás

i p pi

i o p pi

o

b

o

z e b z e

Z ( )

1

2 2

2

) ,

2 ( )

(

) ,

) ( (

z

p o

A

p p o

p o

E E

z z b z

E

(33)

Szülő-ivadék regresszió

z

_o_i

= š + b

_ojp

(z

_p_i

° š ) + e

_i

Egyszerű szülő - ivadék regresszió

E (b_{o jp}) = æ(z_o; z_p)

æ²(z_p) ' (æ²_A =2) + æ(E_o; E_p)

æ_z² = h²

2 + æ(E_o; E_p) æ²_z

A regressziós egyenlet:

æ

_e²

=

µ

1 ° h

²

2 Ž

æ

²_z

Maradék hiba variancia

2 2

2

) ,

( 2

) ,

2 ( )

(

) ,

) ( (

z z

p o

A

p p o

p o

Ep Eo

E h E

z z b z

E

i fi

mi MP

o o

z z e

b z

i

2

(34)

Regressziós függvény, h^{2 =}b

p o p

o f

o m

o

f m

o MP

o b

z Var

z z Cov z

Var z

Var

z z

Cov z

z Cov z

Var z

z z z

Cov

b 2

) (

) , ( 2

4

) ( )

( 2

) (

2 ) (

2 ) , (

(35)

Standard hiba

Egyszerű szülő - ivadék regresszió, N szülő, mindegyiknek n ivadéka

Var(b

_{o j p}

) ' n (t ° b

²_{o jp}

) + (1 ° t ) N n

Az összes ivadék

Nn

t b

t n b

Var

_o _p

(

^o ^p

) ( 1 ) )

(

2

A regressziós együttható négyzete

(36)

Standard hiba

Var(b

_{o j p}

) ' n (t ° b

²_{o jp}

) + (1 ° t )

N n Nn

t b

t n b

Var

_o _p

(

^o ^p

) ( 1 ) )

(

2

esetén testvérek

t h

esetén ek

féltestvér t h

t

z Ec D

FS HS

2 2 2 2

2

2 4

) (

4 )

2 ( )

( h

²

Var b

_o _p

Var b

_o _p

Var

(37)

Standard hiba

Var(b

_{o j p}

) ' n (t ° b

²_{o jp}

) + (1 ° t ) N n

• Szülő átlag - ivadék variancia fele az egyszerű szülő- ivadék varianciának

) (

4 )

2 ( )

( h

²

Var b

_o _p

Var b

_o _p

Var

Nn

t b

t n b

Var

_o _p

(

^o ^p

) ( 1 ) )

(

2

Nn

t b

t n b

Var

FS MP

FS o

MP o

) 1

2 ( 2

) (

2

(38)

Az örökölhetőség becslése természetes populációban

A testvéreket általában nem azonos (ideális)

körülmények között nevelik fel. Ilyenkor a testvér variancia analízis, vagy a szülő - ivadék regresszió problémás lehet.

Kevésbé ingadozik az örökölhetőség, ha a természetes körülmények között tartott szülők ivadékait ideális

környezetben nevelik fel

h²_{m i n} = (b⁰_{oj M P} )² Var_n (z) Var_l (A)

) (

) ) (

(

² ²

2

min

Var A

z b Var

h

_o _MP

(39)

Ismételhetőség (R, vagy b)

A teljesítmény megismétlésének valószínűsége (az örökölhetőség felső határa)

R = V

_G

+ V

_P_E

V

_G

+ V+

_P_E

V

_E

V_PE= állandó környezet hatás V_E= ideiglenes környezet hatás

(40)

Korreláció (r)

S

_xy

r

_xy

⁼

__________________

√ S

²_x ^x

ahol

x, y = tulajdonságok,

S_xy = a két tulajdonság kovarianciája

S²_x , S²_Y = a tulajdonságok varianciájának négyzete

(41)

Korreláció

A tulajdonságok közötti kapcsolat

(Két tulajdonság kovarianciájának és varianciájuk mértani átlagának hányadosa)

Korrelációs együttható (r)

Értéke: -1 +1

Lehet: genetikai fenotípusos környezeti

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA