ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA

The project is supported by the European Union and co-financed by European Social Found.

TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 project

University of Debrecen University of West Hungary University of Pannonia

1. témakör

A populáció- és a kvantitatív genetika alapjai,

állattenyésztési alkalmazási

területei

Allél- és genotípus gyakoriság(freq)

Adott genotípus gyakoriságból meghatározhatjuk az allélgyakoriságot:

Fordítva nem igaz: adott allélgyakoriságból egyedül nem tudjuk meghatározni a genotípus gyakoriságot.

Az összefüggés egy n allelra, n(n+1)/2 genotípus Ha a párosítás véletlenszerű,

Hardy-Weinberg szabály

J i

p p

j i

AiAj p freq

j i i

) 2 (

2

j i

j i i

i i

i

freq A freq A A freq A A

P ( )

2 ) 1

( )

(

Hardy-Weinberg szabály

• Genotípus gyakoriság becslése az allél gyakoriságból

• Az allél gyakoriság változatlan marad genetációkon át, ha

• a populáció nagy (nincs drift)

• nincs mutáció

• nincs szelekció

• nincs migrácó

• Ilyen feltételek között, véletlenszerű párosítás során a genotypus gyakoriság a Hardy-Weinberg szabályból

következik és az a populációban állandó.

Gaméták és gaméta gyakoriságok (freq)

freq(AAB B ) = freq(AB jfat her) freq(AB jmot her)

freq(AaB B ) = freq(AB jfat her) freq(aB jmot her) + freq(aB jfat her) freq(AB jmot her)

Ha feltételezünk két (vagy több) lokuszt, követni tudjuk a gamétákat.

Véletlenszerű párosítás esetén a gaméták véletlenszerűen kombinálódnak.

AB AB

ab ab ab

AB

AB

ab Az F1-ben 50% AB

50 % ab gaméta Ha az A és B nem kapcsolt, az F2 generáció gaméta

gyakorisága:

AB 25% ab 25% Ab 25% aB 25%

Genetikai egyensúly (GE) =

= Linkage Equilibrium (LE)

Genetikai egyensúly hiánya (GH) =

= Linkage Disequilibrium (LD)

Gyakoriság = Frequency (freq)

Genetikai egyensúly hiánya (1)

Véletlenszerű párosítás és rekombináció esetén

megváltozik a gén gyakoriság, ha a populáció nincs genetikai egyensúlyban (LE, linkage equilibrium). Genetikai

egyensúlyban lévő populáció gén gyakorisága állandó.

Genetikai egyensúly esetén az allélok függetlenek egymástól

freq(AB ) = freq(A) freq(B )

freq(AB C) = freq(A) freq(B ) freq(C)

Genetikai egyensúly hiánya (2)

Ha a populáció nincs genetikai egyensúlyban (LD), az allélok már nem függetlenek.

A gaméta információt nyújt a másik lokuszon lévő alléra.

freq(AB ) 6 = freq(A) freq(B )

Az instabilitás az allélok között (A és B) az alábbi:

D

= freq(AB ) ° freq(A) freq(B )

A genetikai egyensúly fenntartása

Az AB gaméta gyakorisága az alábbi:

freq(AB ) = freq(A) freq(B ) + D

LE érték Távolodás LE-től Ha az A és B lokusz között rekombinació van, akkor

az A és B lokusz az egyensúlytalanság az alábbi:

D (t ) = D (0)(1 ° c)

Kezdtei LD érték

Egy lokusz hozzájárulása tulajdonsághoz

Alapmodel: P = G + E

Fenotípusos érték(z)

Genotipusos

érték Környezet érték

G = a genotípus fenotípusos értéke G - E kovariancia

G x E interació

Módosított alap model P = G + E + GE

A genotípusos érték paraméterezése

Q₁Q₁ Q₂Q₁ Q₂Q₂

C C + a(1+k) C + 2a

C C + a + d C + 2a

C -a C + d C + a

2a = G(Q₂Q₂) - G(Q₁Q₁)

d = ak =G(Q₁Q₂ ) - [G(Q₂Q₂) + G(Q₁Q₁) ]/2

d = dominancia, d = 0, ha a heterozigóta intermedier

k = d/a a dominancia mértéke

Példa: Booroola (B) gén

Genotipus bb Bb BB

Átlagos ivadékszám 1.48 2.17 2.66

2a = G(BB) - G(bb) = 2.66 -1.46 --> a = 0.59

ak =d = G(Bb) - [ G(BB)+G(bb)]/2 = 0.10 k = d/a = 0.17

A genotípus (G) Fisher féle felbontása

Fisher szerint a genotípusos érték két részből áll, - amit a szülő átad az ivadékoknak

- amit a szülő nem ad át.

š _G = X

G_{i j} ¢freq(Q_iQ_j ) Átlagos érték

Az allél átlagos hozzájárulása a genotípusos értékhez.

G

= μ

+ α

+ α

+ σ

) (

ij

G

G freq Q Q

G

= μ

+ α

+ α

+ σ

A genotípus (G) Fisher féle felbontása

Mivel egy-egy szülő egy-egy allélt ad át az ivadéknak, az _i (az i allél átlagos hatása) jellemzi a hozzájárulást

G b

= š

+ Æ

+ Æ

Az allél hatásából becsült genotípusos érték az alábbi:

G

° G b

= ±

Domináns eltérés --- az egy allél alapján becsült és a tényleges genotípusos érték különbsége

Ĝ

= μ

+ α

+ α

G

= μ

+ α

+ α

+ σ

G

- Ĝ

= σ

A Fisher féle felbontás, mint regresszió

Becsült érték Maradék hiba

A változást az alábbi regressziós függvény írja le:

Független (becslő) változó N = # a Q₂ allelra

G _ij = μ _G + α _i + α _j + σ _ij

G

= μ

+ 2α

+ (α

- α

) N + σ

2 2 2

2 1 2

1

1 1 1

1 2

1

. ,

2 2

. ,

1

. ,

0 2

) (

2

Q Q pl

N

Q Q pl

N

Q Q pl

N

N

A Fisher féle felbontás, mint regresszió

Regressziós állandó Fedés Regressziós trend

G

= μ

+ 2α

+ (α

- α

) N + σ

G

= μ

+ 2α

+ (α

- α

) N + σ

0 1 2 N

G G₂₂

G₁₁

G₂₁

0 1 2 N

G G₂₂

G₁₁

G₂₁

Allelél Q₁ közös, ₂ > ₁

Slope = ₂ - ₁

0 1 2 N

G G₂₂

G₁₁

G₂₁

Allelél Q₂ közös, ₁ > ₂

0 1 2 N

G G₂₂

G₁₁

G₂₁

A Q₁ és a Q₂ gyakorisága, ₁ = ₂ = 0

Genotípus

Q

Q

Q

Q

Q

Q

Genotípusos

érték

0 a(1+k) 2a

Frekvencia

2p

p

Diallél lokusz esetében, ahol p₁ = freq(

Q

š

= 2p

a (1 + p

k)

Átlag Allél hatás

Æ ₂ = p ₁ a [ 1 + k ( p ₁ ° p ₂ ) ] Æ ₁ = ° p ₂ a [1 + k ( p ₁ ° p ₂ ) ]

Domináns eltérés

±

= G

° š

° Æ

° Æ

μ

= 2p

a(1 + p

k) α

= p

a [1 + k (p

- p

)]

α

= -p

a [1 + k (p

- p

)]

σ

= G

- μ

- α

- α

2

p

p

Átlagos hatás és tenyészérték

Az értéke az allél átlagos hatása

A tenyészérték, TÉ (breeding value, BV)

Miért fontos a tenyészérték?

Milyen értékű lesz az az ivadék, amely a Q_xQ_y apától és egy anyától származik?

BV (G

) = α

+ α

n

k

k k k

BV

1

) ( )

(

)

(

Az ivadék becsült értéke

A w és z allélok véletlenszerű találkozása esetén az érték nulla.

Véletlenszerű anyával párosítva az érték 0

Genotípus Frekvencia Érték

Q_xQ_w ¼ μG + α_x + α_w + σ_xw

Q_xQ_z ¼ μG + α_x + α_z + σ_xz

Q_yQ_w ¼ μG + α_y + α_w + σ_yw

Q_yQ_z ¼ μG + α_y + α_z + σ_yz

4 2

2

yz yw

xz z xw

y w x

G O

4 2

2

yz yw

xz z xw

y w x

G O

Így az apa tenyészértéke az ivadékai és a populáció átlaga különbségének kétszerese.

Általánosságban az ivadék becsült értéke a szülei tenyészértékének átlaga,

Ennélfogva:

2

) (

2

apa ék

Tenyészért

y x

G O

Tenyészérték (apa) = 2 (μ

- μ

)

2

) (

2

)

(apa Tenyészérték anya ék

Tenyészért

G O

Genetikai variancia

G

= š

+ (Æ

+ Æ

) + ±

æ

(G) = æ

(š

+ (Æ

+ Æ

) + ±

) = æ

(Æ

+ Æ

) + æ

(±

)

mint koovariáns( ) = 0

æ

(G) =

X

k = 1

æ

(Æ

+ Æ

) + X

k = 1

æ

(±

)

Genetika variancia

æ

(G) =

X

k = 1

æ

(Æ

+ Æ

) + X

k = 1

æ

(±

)

æ _G ² = æ ² _A + æ _D ²

Additív genetikai variance

(vagy egyszerően additív variancia)

Genetikai variancia

Dominanáns genetikai variancia) (domináns variancia)

n

k

n

k

k ij k

j k

G

1 1

) ( 2

) ( )

( 2

2

( ) ( ) ( )

2 2

2

D A

G

Mivel E[ ] = 0,

Var( ) = E[( - _a)²] = E[ ²]

Egy lokusz, 2 allél: Q₁Q₁ Q₁Q₂ Q₂Q₂

0 a(1+k) 2a

Domináns hatások (additív variancia)

Ha a dominancia érvényesül, az allél gyakoriság asszimetrikus.

m

i

i i

A

E p

1

2 2

2

2 2

2 2

1 2

2 1

2

2 p p 1 k ( p p )

A

2 2

1 2

2 1

2

2 p p 1 k ( p p )

A

Egy locus, 2 allél:

Értéke 0, h a k = 0

Ekkor az allélgyakoriság szimmetrikus

m

i

m

j

j i

ij

D

E p p

1 1

2 2

2

2

2 2

1

2

( 2 p p ak )

D

2 2

1

2

( 2 p p ak )

D

Additív variancia, V_A, ha nincs dominancia (k = 0)

Allele frequency, p V_A

Komplett dominancia (k = 1)

Allele frequency, p V_A

V_D

Szuper (Over) dominance (k = 2)

Allele frequency, p Allele frequency, p

V_A V_D

nincs additív variancia

Episztázis

DD AD

AA D

A G

Tenyészérték

) (

) (

) (

) (

) (

ijkl

lij kij

jkl ikl

jl jk

il ik

kj j

l k

j i

G ijkl

i

G

Episztázis

DD AD

AA D

A G

) (

) (

) (

) (

) (

ijkl

lij kij

jkl ikl

jl jk

il ik

kj j

l k

j i

G ijkl

i G

Dominancia érték - interakció egy lokuszon lévő két allél között.

Episztázis

DD AD

AA D

A G

Additív x Additív interakció -

(egy adott lokuszon lévő allél interakciója egy másik lokuszon lévő alléllal)

) (

) (

) (

) (

) (

ijkl

lij kij

jkl ikl

jl jk

il ik

kj j

l k

j i

G ijkl

i

G

Episztázis

DD AD

AA D

A G

Additív x Dominans interakció -

(egy adott lokuszon lévő allél interakciója egy genotípussal)

) (

) (

) (

) (

) (

ijkl

lij kij

jkl ikl

jl jk

il ik

kj j

l k

j i

G ijkl

i

G

Episztázis

DD AD

AA D

A G

Dominancia x dominancia interakció -

(egyik lokuszon lévő domináns allél interakciója egy másik allélon lévő dominans alléllal)

) (

) (

) (

) (

) (

ijkl

lij kij

jkl ikl

jl jk

il ik

kj j

l k

j i

G ijkl

i

G

Episztázis

Ezek a hatások nem kapcsoltak

2 2

2 2

2 2

DD AD

AA D

A G