Gének egymástól független öröklődése

Általános Genetika

Gének egymástól független öröklődése

Mendel második törvénye

Milyen szabályszerűségeket látunk két (vagy több) gén együttes vizsgálata esetén?

Ezen szabályszerűségek ismerete az alapkutatásban és a mezőgazdasági nemesítésben is kiemelten fontos

„Zöld Forradalom” – 1960-2000 között megduplázódott az élelmezési célra termesztett növények mennyisége

Intenzív nemesítési munka >> „kimagasló” genotípusok

pl. Rizs - sokféle vonal alakult ki a világ különböző pontjain, melyekben különféle

génváltozatok (mutáns allélok) eredményeztek valamilyen előnyös fenotípust (biotikus, abiotikus stressznek ellenálló, előnyösebb terméshozambeli és táplálkozástani

tulajdonságok)

Kívánatos az előnyös tulajdonságok egyesítése egy vonalban

Hogyan?

1. Két gén egymástól függetlenül öröklődik

> a két lókusz különböző kromoszómán, vagy egy kromoszómán belül egymástól „távol” helyezkedik el

2. Két gén egymástól nem függetlenül, hanem kapcsoltan öröklődik

> a két lókusz egy kromoszómán, egymáshoz „közel” helyezkedik el

Ebben az anyagrészben az 1. esettel foglalkozunk

Két tulajdonságpár együttes vizsgálata Mendel kísérleteiben DIHIBRID KERESZTEZÉSEK

Két tulajdonságpár:

1. sárga (Y) és zöld (y) mag szín,

2. gömbölyű (R) és ráncos (r) mag alak.

Monohibrid keresztezésekben külön-külön ¾ és ¼ hasadást mutatnak.

Az alábbi tiszta vonalakból indult ki:

Mendel keresztezte a gömbölyű zöld törzset a szögletes sárgával

F1 egységes, gömbölyű sárga

F2-ben 9:3:3:1 fenotípus arány

Más tulajdonságpárokkal is 9:3:3:1

gömbölyű, zöld ráncos, sárga

gömbölyű, sárga

gömbölyű, sárga gömbölyű, zöld

ráncos, sárga

Hogyan magyarázható a 9:3:3:1 arány?

Mendel, a keresztezést monohibrid keresztezésnek tekintve, tulajdonság- páronként ellenőrizte az arányokat:

1. Sárga 315+101=416, zöld 108+32=140 416 : 140 2. Gömbölyű 315+108=423, ráncos 101+32=133 423 : 133

Mindkettő közel 3 : 1 arány

A 9:3:3:1 matematikailag két független 3 : 1 arány szorzata

A mag alak génje a mag szín génjétől függetlenül öröklődik, mivel a mért együttes fenotípus gyakoriságok a külön-külön mért

gyakoriságok szorzatának adódtak.

3/4 sárga (315) 3/4 gömbölyű

1/4 zöld (108) 3/4 sárga (101) 1/4 ráncos

1/4 zöld (32)

3/4 x 3/4 = 9/16 gömbölyű sárga

3/4 x 1/4 = 3/16 gömbölyű zöld

1/4 x 3/4 = 3/16 ráncos sárga

1/4 x 1/4 = 1/16 ráncos zöld

Mag alak Mag szín Együttes Valószínűség fenotípus

(423)

(133)

A 9:3:3:1 arány levezethető az ivarsejtek alapján is

Az F1 heterozigóták genotípusa: Rr Yy , melynek ivarsejtjei lehetnek:

R gaméták vagy r gaméták Y gaméták vagy y gaméták ½ : ½ arányban és ½ : ½ arányban

RrYy növény négyféle gamétát hozhat létre, melyek valószínűsége:

½ Y

½

½ Y

½

½ R

½ r

¼ RY

¼ Ry

¼ rY

¼ ry

9/16

1/16 3/16 3/16

Az F2 genotípusok Punnett táblája

Dihibrid keresztezés F2 genotípusarányainak egyszerűsített felírása

1 rr yy 3 rr Y-

9 R- Y-

3 R- yy

Mendel második törvénye:

(A független kombináció törvénye)

Az ivarsejtek képződése során az egyik gén alléljainak szegregálása más gének alléljaitól függetlenül történik.

(Ez csak akkor érvényes, ha a gének „nincsenek fizikailag összekapcsolva” vagyis különböző kromoszómákon vannak, vagy azonos kromoszómán egymástól elég

távol helyezkednek el.)

Mendel két törvénye egyazon folyamatra vonatkozik, a második az elsőnek csupán kibővítése

Első törvény: Ivarsejtképzéskor egy gén két allélja különválik.

Második törvény: Ivarsejtképzéskor két gént vizsgálva mindkét gén alléljai különválnak egymástól, de az egyik

allélpár szétválása nem függ a másiktól.

egyed genotípusa:

ivarsejtek lehetséges genotípusa:

A

Mendel második törvénye:

(A független kombináció törvénye)

a B

; b

A ; B _A ; _{b a} ; _{B a} ; _b

keletkezésük

valószínűsége: 1/4 : 1/4 : 1/4 : 1/4

Hogyan ellenőrizhetjük Mendel második törvényének igazát?

Az F1 dihibrid kétszeresen homozigóta recesszívhez keresztezésével:

R/r ; Y/y x r/r ; y/y

gaméták: RY Ry rY ry ry

arányok: 1 : 1 : 1 : 1

A kísérleti eredmények az elvárást igazolták.

A homozigóta recesszív genotípussal való keresztezést ellenőrző vagy teszt keresztezésnek nevezzük, mert eredménye közvetlenül a dihibrid

genotípusára utal.

RrYy Rryy rrYy rryy

Mendel munkásságának újrafelfedezése után (1900 Hugo de Vries, Carl

Correns, Erich von Tschermak) nagyon sok különböző élőlényen ellenőrizték és találták érvényesnek a törvényszerűségeket.

A mendeli arányoknak nevezzük a következőket:

3 : 1 9 : 3 : 3 : 1

1 : 1 : 1: 1

Mendel mindkét törvénye az ivarsejtek képződésére vonatkozik, ezért azok a meiózis törvényeit írják le.

A mendeli gének kromoszómákon helyezkednek el, ezért a kromoszómák meiózisbeli viselkedése követi a mendeli szabályokat.

AaBb genotípus meiózisának eseményei genetikai szempontból

A meiótikus termékek genetikai információ tartalma nem azonos

két azonos valószínúségű orientáció

Hányfélék lehetnek a meiózis utódsejtjei crossing over nélkül?

1 kromoszómapár

3 kromoszómapár

1 2 3 1 2 3

1 2 3 1 2 3 1 2 3

1 2 3 1 1 2 2 3 3

Hányfélék lehetnek a meiózis utódsejtjei crossing over nélkül?

1 2 3 1 2 3

2 kromoszómapár

1 1 2 2

1 2 1 2 1 2

1 2

4 féle gaméta 8 féle gaméta

Az ivarsejtek lehetséges genotípusa attól függ, hogy Mendel második törvénye szerint a homológ kromoszómák hányféleképpen tudnak szétválni az első

meiotikus osztódás során.

Az apai és anyai eredetű homológok szabad kombinálódása

Kromoszómák közötti – INTERKROMOSZÓMÁLIS - rekombinációt

Hányfélék lehetnek a meiózis utódsejtjei crossing over nélkül?

Az ember 23 pár kromoszómája 2²³ féle különböző ivarsejtet határozhat meg, ha eltekintünk a crossing overtől.

2²³ = 8 388 608

Crossing over nélkül egy emberpárnak 8 388 608 x 8 388 608

= 70 368 744 177 664 féle gyermeke lehetne.

Az első kromoszóma pár helyzetét „lerögzítve” hozzájuk képest az összes többi kromoszómapár kétféleképpen helyezkedhet el.

Ezért a genomban minden egyes kromoszómapár kétszeresére emeli a kombinációk lehetséges számát.

Mennyi a valószínűsége annak, hogy egy férfi ivarsejtjébe csakis anyai homológok kerülnek?

(½)

> 0,000000119

Hányfélék lehetnek a meiózis utódsejtjei crossover-rel?

1 kromoszómapár

kromoszómapár is 4 féle utódsejtet képez.

Mivel a crossing overek bárhol történhetnek a

kromoszóma mentén, ezért a crossing overek már

egyetlen kromoszómapár esetén is végtelen számú különböző genotípusú utódsejtet

eredményezhetnek.

Kromoszómán belüli (intrakromoszómális) rekombináció

A crossing over miatt az apai és anyai eredetű gének egyetlen homológ kromoszóma páron belül is újrakombinálódnak

(= rekombinálódnak).

Mivel a homológok különböző allélokat hordozhatnak, ezért minden rekombinálódott kromoszóma új, egyedi allélkombinációt tartalmaz (rekombináns).

A kromoszómák közötti és a kromoszómán belüli rekombináció csupán a rekombináció módjában különbözik.

Genetikai szempontból mindkettő egyenértékű, mert ugyanazzal a következménnyel jár: új allélkombináció jön létre.

Számítási módszerek a genetikai keresztezések utód arányának jóslására:

1. Punnett tábla 2. Ágdiagram

3. Valószínűségek egyszerű szorzása

Az ágdiagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására sok gén együttes vizsgálata esetén

Az utódok számarányait génenként külön számoljuk.

Pl. AaBb beltenyésztésekor az utódok genotípus gyakoriságai :

¼ AA

½ Aa

¼ aa

¼ AA

½ Aa

¼ aa

¼ BB

½ Bb

¼ bb

¼ BB

½ Bb

¼ bb

¼ BB

½ Bb

¼ bb

Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására sok gén együttes vizsgálata esetén.

Az utódok számarányait génenként külön számoljuk.

Pl. AaBb beltenyésztésekor az utódok genotípus gyakoriságai :

¼ AA

½ Aa

¼ aa

¼ BB

½ Bb

¼ bb

¼ BB

½ Bb

¼ bb

¼ BB

½ Bb

P(AABB) = ¼ x ¼ = 1/16

P(AABb) = ¼ x ½ = 1/8

P(AAbb) = ¼ x ¼ = 1/16

stb.

Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására sok gén együttes vizsgálata esetén.

Az utódok számarányait génenként külön számoljuk.

Pl. AaBb beltenyésztésekor az utódok genotípus gyakoriságai :

¼ AA

½ Aa

¼ aa

¼ BB

½ Bb

¼ bb

¼ BB

½ Bb

¼ bb

¼ BB

½ Bb

¼ bb

P(AABB) = ¼ x ¼ = 1/16

P(AABb) = ¼ x ½ = 1/8

P(AAbb) = ¼ x ¼ = 1/16

stb.

Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására sok gén együttes vizsgálata esetén.

Az utódok számarányait génenként külön számoljuk.

Pl. AaBb beltenyésztésekor az utódok genotípus gyakoriságai :

2 génpár esetén a lehetséges genotípusok száma:

3x3 = 3

= 9

Genotípus gyakoriságok AaBbCc beltenyésztésekor:

¼ AA

½ Aa

¼ BB

½ Bb

¼ bb

¼ BB

½ Bb

¼ bb

¼ BB

¼ CC

¼ cc

½ Cc

stb.

P(AABBCC) = ¼ x ¼ x ¼ = 1/64

3 génpár esetén a lehetséges genotípusok száma:

3x3x3 = 3

= 27

Genotípus gyakoriságok AaBbCc beltenyésztésekor:

¼ AA

½ Aa

¼ aa

¼ BB

½ Bb

¼ bb

¼ BB

½ Bb

¼ bb

¼ BB

½ Bb

¼ CC

¼ cc½ Cc

stb.

P(AABBCC) = ¼ x ¼ x ¼ = 1/64

3 génpár esetén a lehetséges genotípusok száma:

3x3x3 = 3

= 27

n génpár esetén a lehetséges genotípusok száma:

3

Fenotípus arányok AaBb beltenyésztésekor:

¾ B-

¾ A-

¼ bb

¾ B-

¼ aa

¼ bb

P(A-B-) = ¾ x ¾ = 9/16

2 génpár esetén a lehetséges fenotípusok száma:

2 x 2 = 2

= 4

n génpár esetén a lehetséges

fenotípusok száma:

Nagyszámú gén esetén egy bizonyos genotípus létrejöttének valószínűségét a szorzási szabállyal egyszerűen számíthatjuk:

Pl.: Aa Bb Cc Dd Ee Ff x Aa Bb Cc Dd Ee Ff keresztezés utódai között milyen valószínűséggel fordul elő

AA bb Cc DD ee Ff genotípus?

Az egyes kívánt allél párok létrejöttének valószínűségei:

AA ¼ bb ¼ Cc ½ DD ¼ ee ¼ Ff ½

A keresett genotípus előfordulásának valószínűsége az allélpárok valószínűségének szorzata:

p(AA bb Cc DD ee Ff) = ¼ x ¼ x ½ x ¼ x ¼ x ½ = 1/1024.

A haszonnövények jó része (rizs, búza, borsó stb.) önmegtermékenyítő, így beltenyésztéssel maguktól jönnek létre homozigóta tiszta vonalak

Aa

AA Aa aa

AA AA Aa aa aa AA AA AA Aa aa aa aa

Nemzedék AA Aa aa

1 0 100 0

A tiszta vonalak konstans genetikai források

A beltenyészet mindig homozigóta tiszta vonalakat eredményez

Törzscentrumok

8 generáció alatt a

Egy nemesítési séma: 4 tiszta vonalból kiindulva

Cél: négyszeresen homozigóta superior pure line létrehozása

1/1 ; +/+ ; +/+ ; +/+ x +/+ ; 2/2 ; +/+ ; +/+ +/+ ; +/+ ; 3/3 ; +/+ x +/+ ; +/+ ; +/+ ; 4/4

1/+ ; 2/+ ; +/+ ; +/+

önmegtermékenyítés

1/1 ; 2/2 ; +/+ ; +/+ Kétszeres homozigóták kiválasztása

(1/16)

F1 +/+ ; +/+ ; 3/+ ; 4/+

+/+ ; +/+ ; 3/3 ; 4/4

F1

Kétszeres homozigóták keresztezése

1/+ ; 2/+ ; 3/+ ; 4/+

önmegtermékenyítés

önmegtermékenyítés

Hibrid vigor (heterózis)

A hibrid meiózisa során sokféle allélkombináció jön létre, és az utódoknak csak egy kis hányada rendelkezik a hibridhez hasonló mértékű heterozigótasággal.

Például egy tetrahibrid keresztezésben 81-féle (azaz 3⁴) genotípusú utód

Paradicsomnál egy gén két allélja határozza meg, hogy a szár lila (L sz), vagy zöld (Z sz); egy másik, független gén két allélja pedig azt, hogy a levél ép szegélyű (É l), vagy pedig erősen bevágott (V l). Alább öt keresztezés fenotípusarányai láthatóak:

Szülők fenotípusa Utódok száma

L sz,V l L sz, É l Z sz, V l Z sz, É l

1 L sz, V l x Z sz, V l 321 101 310 107

2 L sz, V l x L sz, É l 219 207 64 71

3 L sz, V l x Z sz, V l 722 231 0 0

4 L sz, V l x Z sz, É l 404 0 387 0

5 L sz, É l x Z sz, V l 70 91 86 77

a)Vezessen be genetikai szimbólumokat, és állapítsa meg, mely allélok a dominánsak?

b) Írja fel a szülők valószínű genotípusát az egyes keresztezésekben. Egy tetszőleges keresztezésnél rajzolja fel a Punnett-táblát is!

Brit-Kolumbia hegyei között felfedeztek egy kis csoport erdei manót.

Az alábbi keresztezésekben a bemutatott eredményeket kapták:

1. szülő 2. szülő utódok

1. karika lábú, szőrös térdű karika lábú, szőrös térdű 75% karika lábú, szőrös térdű 25% X lábú, szőrös térdű 2. karika lábú, sima térdű X lábú, sima térdű 50% karika lábú, sima térdű

50% X lábú, sima térdű

3. karika lábú, szőrös térdű X lábú, sima térdű 25% karika lábú, szőrös térdű 25% karika lábú, sima térdű 25% X lábú, szőrös térdű 25% X lábú, sima térdű

4. karika lábú, szőrös térdű karika lábú, szőrös térdű 56% karika lábú, szőrös térdű 19% karika lábú, sima térdű 19% X lábú, szőrös térdű 6% X lábú, sima térdű

a) Hány gén alakítja ki ezeket a tulajdonságokat? Mi jellemzi a tulajdonságok öröklődését?

Egy skarlátvörös szemszínű és egy barna szemszínű tiszta vonalú Drosophila törzs egyedeinek keresztezésekor az utódok mindegyike vad típusú

(téglavörös) szemszínű. A második generációban 9:3:3:1 arányban keletkeztek vad, barna, skarlát és fehér szemű egyedek.

Egy másik kísérletben tiszta vonalú fehér szemű törzs egyedeit keresztezték tiszta vonalú barack szemszínű törzs egyedeivel. Az első generáció összes egyede barack szemszínű. Az F1 inter se keresztezésből származó második generációban 3:1 arányban keletkeztek barack és fehér szemszínű utódok.

Írja fel a fenti keresztezéseket genetikai szimbólumokkal! Magyarázza az eredményeket úgy, hogy közben vonjon párhuzamot a két kísérlet között!

egyszerűbben felírva:

vg/vg ; +/+ ♀ × +/+ ; w/Y ♂

vg/vg ; X^w+/X^w+ ♀ × vg⁺/vg⁺ ; X^w/Y ♂ Autoszómális és nemi kromoszómához kötött gének független

hasadása