A szindrómára jellemzõ képességmintázat mellett fontos felhívni a figyelmet az egyéni különbségekre is. A nagyobb Williams-szindrómával élõ csoportokkal végzett vizs-gálatokból világossá vált, hogy jelentõs egyéni különbségek lehetnek nemcsak a kognitív képességek színvonalában, hanem akár azok mintázatában is, ami arra utal, hogy egy adott genetikai sérülés következtében is egyéni fejlõdési utak jelenhetnek meg. Az egyik fontos és nagy változatosságot mutató tényezõ a rövid távú információ megtartásáért felelõs munkaemlékezeti kapacitás. Emellett nem minden Williams-szindrómával élõ személyre jellemzõ a téri és a nyelvi képességek éles kontrasztja:
vannak olyanok, akiknek a jó nyelvi képességek mellett nem annyira gyengék a téri képességei, és vannak olyanok is, akiknél a nyelvi teljesítmény a térihez hasonlóan alacsony (PEZZINI és mtsai. 1999).
Összegzés
A fejlõdési zavarok vizsgálata során azonosítani tudjuk a sérült mechanizmusokat, megtudhatjuk, hogyan mûködik az elme rendszere egyes funkciók hiányosságaival, mennyiben támaszkodnak a különbözõ képességek egymásra, és esetleg azt is, hogy milyen alternatív útvonalak alakulhatnak ki megoldásként. A moduláris szervezõdést, az egyes modulok genetikai meghatározottságát képviselõ nézetek szerint lehetnek elszi-getelt deficitek, ahol a sérült képesség mellett a többi modul normálisan fejlõdhet. A Williams-szindróma vizsgálatai összességében nem támasztják alá ezt a nézetet, és inkább a fejlõdési perspektívát hangsúlyozó konstruktivista megközelítés mellett szól-nak, amely azt hangsúlyozza, hogy a genetikai eredetû fejlõdési zavarok esetében a sérülés egyrészt a tanulási folyamatokat megelõzõen történik, másfelõl éppen ezeket a tanulási folyamatokat is érintheti. Az egyes fejlõdési zavarokra speciálisan jellemzõ erõsebb és gyengébb képességek mintázatának részletes leírása és a mögöttes mechanizmusok feltárása – a tudományos érdekességen túl – a hatékony fejlesztés és terápia alapjául is szolgálhat*.
* A fejlesztéshez sok segítséget adhat a Magyar Williams Szindróma Társaság, és a honlapjukon található információk. Az alábbi linken található fejlesztési kalauz a szakembereknek is hasznos lehet:
http://www.williams.ngo.hu/modules.php?name=szindroma&eset=tanarok
Irodalom
BELLUGI, U., MARKS, S., BIHRLE, A., & SABO, H. (1988): Dissociation between language and cognitive functions in Williams syndrome. In Bishop, D. and ogford, K. (eds.):Language development in exceptional circumstances. Hillsdale, NJ: Lawrence Erlbaum, 177–189.
BELLUGI, U., WANG, P. P., & JERNIGAN, T. L. (1994): Williams syndrome: An unusual neuropsychological profile. In Broman, S. and Grafman, J. (eds.) Atypical cognitive deficits in developmental disorders: Implications for brain function. Hillsdale, NJ: Erlbaum, 23–56.
BELLUGI, U., LICHTENBERGER, L., MILLS, D., GALABURDA, A. AND KORENBERG, J. (1999):
Bridging cognition, brain and molecular genetics: Evidence from Williams syndrome.
Trends in Neurosciences, 22:197–207.
BELLUGI, U., LICHTENBERGER, L., JONES, W. & LAI, Z. (2000): The neurocognitive profile of Williams syndrome: a complex pattern of strengths and weaknesses. Journal of Cognitive Neuroscience, 12:7–29.
BEUREN, A. J. (1972):Supravalvular aortic stenosis: A complex syndrome with and without mental retardation. Birth Defects, 8:45–46.
BIHRLE, A. M., BELLUGI, U., DELIS, D., & MARKS, S. (1989): Seeing either the forest or the trees:
Dissociation in visual processing. Brain and Cognition, 11:37–49.
BISHOP, D. V. M. (1983): Test for the Reception of Grammar. The author’s publication.
CLAHSEN, H. & ALMAZAN, M. (1998): Syntax and morphology in Williams syndrome. Cognition, 68(3):167–98.
CLAHSEN, H., RING, M. & TEMPLE, C. (2004): Lexical and morphological skills in English-speaking children with Williams Syndrome. In S. Bartke & J. Siegmueller (eds.), Williams Syndrome across Languages. Benjamins: Amsterdam. 221–244.
FEIGENSON, L., DEHAENE, S., & SPELKE, E. S. (2004): Core systems of number. Trends in Cognitive Sciences, 8, 307–314.
FRANGISKAKIS, J. M. , EWART, A. K., MORRIS, C. A., MERVIS, C. B., BERTRAND, J. ROBINSON, B. F., KLEIN, B. P., ENSING, G. J., EVERETT, L. A., GREEN, E. D., PRÖSCHEL, C., GUTOWSKI, N. J., NOBLE, M., ATKINSON, D. L., ODELBERG, S. J., KEATING, M. T.
(1996): LIM–Kinase1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition. Cell, 86, 59–69.
GALABURDA, A. M., & BELLUGI, U. (2000):Multi–level analysis of cortical neuroanatomy in Williams syndrome. Journal of Cognitive Neuroscience, 12:74–89.
HOWLIN, P., DAVIES, M., & UDWIN, O. (1998): Cognitive functioning in adults with Williams syndrome. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 39(2), 183–189.
JARROLD C., BADDELEY A. D., & HEWES, A. K. (1998):Verbal and nonverbal abilities in the Williams syndrome phenotype: evidence for diverging developmental trajectories. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 39(4):511–23.
JARROLD, C., BADDELEY, A.D., & HEWES, A. K. (1999):Genetically dissociated components of working memory: evidence from Down’s and Williams syndrome. Neuropsychologia, 37:637–651.
JARROLD, C., HARTLEY, S., PHILLIPS, C., & BADDELEY, A. D. (2000):Word fluency in Williams syndrome: Evidence for unusual semantic organisation? Cognitive Neuropsychiatry, 5(4):293–319.
JOHNSON, S. C., & CAREY, S. (1998): Knowledge Enrichment and Conceptual Change in Folkbiology: Evidence from Williams Syndrome. Cognitive Psychology, 37:156–200.
JONES, W., BELLUGI, U., LAI, Z., CHILES, M., REILLY, J., LINCOLN, A., & ADOLPHS, R. (2000):
Hypersociability in Williams syndrome. Journal of Cognitive Neuroscience, 12(1):30–46.
KARMILOFF–SMITH, A. (1998): Development itself is the key for understanding developmental disorders. Trends in Cognitive Sciences, 2(10):389–398.
KARMILOFF-SMITH, A., KLIMA, E., BELLUGI, U., GRANT, J. AND BARON–COHEN, S. (1995):Is there a social module? Language, face-processing and theory of mind in individuals with Williams syndrome. Journal of Cognitive Neuroscience, 7:196–208.
KARMILOFF-SMITH, A., THOMAS, M., ANNAZ, D., HUMPHREYS, K., EWING, S., BRACE, N., ET AL. (2004): Exploring the Williams syndrome face-processing debate: the importance of building developmental trajectories. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45:1258–1274.
KRAJCSI A., IGÁCS J., LUKÁCS Á., RACSMÁNY M. ÉS PLÉH CSABA (2008): Numerikus képességek Williams-szindrómában: disszociálódó analóg mennyiségi rendszer és verbális elõhívás. in Pléh Csaba (szerk.):A fejlõdési plaszticitás és idegrendszer. Budapest:
Akadémiai. 103–116.
LAING, E., BUTTERWORTH, G., ANSARI, D., GSÖDL, M., LONGHI, E., PANAGIOTAKI, G., PATERSON, S., & KARMILOFF-SMITH, A. (2002): Atypical development of language and social communication in toddlers with Williams syndrome. Developmental Science (5), 2, 233–246.
LUKÁCS, Á. (2005): Language Abilities in Williams Syndrome. Budapest: Akadémiai.
LUKÁCS, Á., PLÉH, CS. & M. RACSMÁNY (2004): Language in Hungarian children with Williams syndrome. In: Susanne Bartke and Julia Siegmüller (eds.):Williams Syndrome across Languages. Amsterdam: John Benjamins. 187–220.
LUKÁCS, Á. , PLÉH, CS. & RACSMÁNY M. (2005):Nyelvi képességek Williams-szindrómában.
Pszichológia, 2005/4, 309–347.
MERVIS, C. B., & BERTRAND, J. (1997): Developmental relations between cognition and language: evidence from Williams syndrome. In Adamson, L. B., and Romski, M. A.
(Eds.):Research on communicative and language disorders: Contributions to theories of language development. Baltimore: Paul Brookes. 75–106.
PANI, J. R., MERVIS, C. B., AND ROBINSON, B. F. (1999):Global spatial organization by individuals with Williams syndrome. Psychological Science, 10(5):453–458.
PATERSON, S. J., BROWN, J. H., GSÖDL, M. K., JOHNSON, M. H., & KARMILOFF-SMITH, A.
(1999): Cognitive modularity and genetic disorders. Science, 286, 2355–2357.
PATERSON, S. J., GIRELLI, L., BUTTERWORTH, B., & KARMILOFF-SMITH, A. (2006): Are numerical impairments syndrome specific? Evidence from Williams syndrome and Down's syndrome. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 47(2):190–204.
PEZZINI, G., VICARI, S., VOLTERRA, V., MILANI, L., & OSSELLA, M. T. (1999): Children with Williams syndrome: is there a single neuropsychological profile? Developmental Neuropsychology, 15:141–155.
RACSMÁNY, M., LUKÁCS, Á. & PLÉH, CS. (2008): Támpont és útvonal, téri emlékezet Williams-szindrómában: a Térkép-feladat. in Pléh Csaba (szerk.):A fejlõdési plaszticitás és ideg-rendszer. Budapest: Akadémiai. 87–102.
RACSMÁNY, M., LUKÁCS, Á. & PLÉH, CS. (2002): Munkamemória és nyelvelsajátítás Williams-szindrómában. Pszichológia, 22/3, 255–267.
REILLY, J., BERNICOT, J., VICARI, S., LACROIX, A., & BELLUGI, U. (2005): Narratives in children with Williams syndrome: A cross–linguistic perspective. In D. Ravid & H. Batzeev Shyldkrot (Eds.): Perspectives on language and language development: Essays in honor of Ruth A. Berman. Dordrecht, Netherlands: Kluwar.
SIEGMÜLLER, J., & BARTKE, S. (2004): Williams syndrome from a clinical perspective. In S.
Bartke & J. Siegmüller (Eds): Williams syndrome across languages. Amsterdam: John Benjamins.
SINGER–HARRIS, N. G., BELLUGI, U., BATES, E., JONES, W., & ROSSEN, M. (1997): Contrasting profiles of language development in children with Williams and Down syndromes.
Developmental Neuropsychology, 13, 345–370.
STOJANOVIK, V. (2006): Social interaction and conversational inadequacy in Williams syndrome.
Journal of Neurolinguistics 19, 157–173.
STOJANOVIK, V., PERKINS, M., & HOWARD, S. (2004): Williams syndrome and specific language impairment do not support claims for developmental double dissociations and innate modularity. Journal of Neurolinguistics, 17(6):403–424.
TAGER–FLUSBERG, H., & SULLIVAN, K. (2000): A componential view of theory of mind: evidence from Williams syndrome. Cognition, 76:59–89.
TEMPLE, C., ALMAZAN, M., & SHERWOOD, S. (2002):Lexical skills in Williams Syndrome: a cognitive neuropsychological analysis. Journal of Neurolinguistics, 15:463–495.
THOMAS, M. S. C., GRANT, J., BARHAM, Z., GSÖDL, M., LAING, E., LAKUSTA, L., TYLER, L. K., GRICE, S., PATERSON, S., & KARMILOFF-SMITH, A. (2001): Past tense formation in Williams syndrome. Language and Cognitive Processes, 16:143–176.
UDWIN, O. & YULE, W. (1991):A cognitive and behavioural phenotype in Williams syndrome.
Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology, 13, 232–244.
VICARI, S., CARLESIMO, G., BRIZZOLARA, D., & PEZZINI, G. (1996): Short-term memory in children with Williams syndrome: a reduced contribution of lexical-semantic knowledge to word span. Neuropsychologia, 34(9):919–925.
VICARI S., CASELLI M.C., GAGLIARDI C., TONUCCI F. & VOLTERRA V. (2002): Language acquisition in special populations: a comparison between Down and Williams Syndromes.
Neuropsychologia, 40, 2461–2470.
VOLTERRA, V., CAPIRCI, O., PEZZINI, G., SABBADINI, L., & VICARI, S. (1996): Linguistic Abilities in Italian Children with Williams Syndrome. Cortex, 32:663–677.
WANG, P.P., & BELLUGI, U. (1994):Evidence from two genetic syndromes for a dissociation between verbal and visual-spatial short-term memory. Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology, 16:317–322.
WILLIAMS, J. C. P., BARRATT-BOYES, B. G., & LOWE, J. B. (1961): Supravalvular aortic stenosis.
Circulation, 24, 1311.
Értelmi Fogyatékossággal Élõk és Segítõik Országos Érdekvédelmi Szövetsége Debreceni Egyetem, Szociológia és Szociálpolitika Tanszék