A referencia SNP [rs] azonosító számok nem minden tanulmányban kerülnek feltüntetésre, ez félreértésekhez vezethet. A polimorfizmusok megnevezése meglepő módon szintén nem minden esetben azonos, ami az egyértelműség és az érthetőség rovására megy, nem beszélve a gyors következtetések és összevetések nehézségéről.
Nyelvi korlátozó tényezőkkel szintén kell számolni, több tanulmány kínai, német, litván, orosz, spanyol, ukrán nyelvű, és angol nyelvű fordításuk késleltetve sem jelent meg.
A rasszok közötti öröklődéstani különbségek nem kizárhatók az elemzésekből, ezért is szükségesek a nagy mintákon történő polimorfizmus-vizsgálatok. Ezek jövőbeli eredményei alapján megállapíthatók a rasszok közötti párhuzamok, valamint bizonyos polimorfizmusok adott rasszon belüli jelentősége is (a kérdés néhány esetben már felmerült).
Számos sportolókkal foglalkozó tanulmány kizárólag az allél és genotípus frekvenciákat vizsgálja. Ezekben az esetekben a vizsgálati csoport elsődlegesen elit sportolókból áll, akik válogatott szinten versenyeznek, mivel az extrém teljesítményeket érdemes inkább vizsgálni.
Az összehasonlíthatóság miatt szükséges törekedni a vizsgálatokban a versenyzői szint pontos körülhatárolására, hiszen a sportteljesítmény szempontjából jelentős összefüggéseket az igazán kimagasló eredményességű sportolóknál érdemes keresni.
42
Későbbi kutatásokban több gén alléljainak és genotípusainak kombinációvizsgálatai is megjelennek, ezek az esetek már a variációk által okozott élettani változások területén is jelentősebb befolyással bírnak, így értelemszerűen azokat a polimorfizmusokat érdemes együtt vizsgálni, melyek egy irányba hatnak.
Az előbbi kettő vizsgálattípus mellett egyre gyakoribbak azok a kutatások, melyek bizonyos genotípusok (vagy allélok) összefüggéseit elemzik különböző fizikai jellegekkel (izomerő, gázcsere paraméterek stb.).
A sportágak, illetve az adott sportágban meghatározó kondicionális képességek alapján történő csoportosítás egy optimális, egységes kiindulási alapot adhat a homogenitás, mint közös cél eléréséhez, de ez még mindig nem evidencia a kutatásokban.
A kutatások mára elfeledték azt az eleve irreális célt, melyet 1997-2008 között kitűztek, miszerint meghatározzák azt a néhány gént, melyek segítségével kiszűrhetők a kiemelkedően jól edzhető, és jó képességű emberek. A törekvés átalakult, ma az adott képességek fejlesztésének, kialakulásának lehetőségeit legjobban támogató géncsoportokat keresik, ahol a polimorfizmusok interakciójának is kimagasló szerep jut.
A jövőbeli tanulmányokban a koordináció és a flexibilitás képességének örökletes hátterével is érdemes foglalkozni, mivel ezidáig elsősorban a szűk értelemben vett sportteljesítmény (állóképesség, gyorsaság, erő) volt a kutatások központjában.
Új kezdeményezés a GenAthlete kutatás, melyben több kutatóközpont eredményeinek felhasználásával végeznek terjedelmes mintákon analíziseket, ezzel a kapott asszociációk is megalapozottabbak lehetnek. Német, észak-amerika és finn résztvevőkkel indult a kezdeményezés, azóta már Japán, Skócia, Spanyolország, Kína, Kenya és Etiópia is partner a konzorciumban. Jelentős remények fűzhetők az együttműködéshez.
43
3. CÉLKITŰZÉSEK ÉS KORLÁTOZÓ TÉNYEZŐK 3.1. A vizsgálat célja
A magyar kiválóságok, az élsportolók sportgenomikai hátterének átfogó és hiánypótló feltérképezése volt a doktori munka célja. A rendelkezésre álló létszámmal és sportolói minőséggel mérvadó összefüggések és különbségek megjelenését vártuk.
Az ACE I/D, az ACTN3 R/X, a BDKRB2 +9/–9 polimorfizmusok gyakoriságainak vizsgálata magyar élsportolói mintán.
Az allél- és genotípus frekvenciák bemutatása, összehasonlítása és különbségei a sportolói és a kontrollcsoportban. A gén polimorfizmusok gyakoriságainak eltérései és hasonlóságai a nemzetközi eredményekhez viszonyítva.
Az allél és genotípus gyakoriságok különbségeinek vizsgálata az állóképességi, a nem állóképességi sportolók és a sportjátékosok között.
Az allél és genotípus arányok összehasonlítása a sportági sajátosságokat követő csoportbontás alapján az állóképességi sportágak, a küzdősportok, a kajak-kenu/evezés, a sportjátékok és a vízilabda játékosok valamint a kontrollcsoport között. A magyar és a külföldi élsportolók gén polimorfizmus mintázatának hasonlóságai és különbségei.
Az allél- és genotípus frekvenciák elemzése nemenként kialakított sportolói és kontrollcsoportokban.
Az allél és genotípus gyakoriságok vizsgálata a sportági sajátosságokat követő csoportbontás során kialakított alcsoportokban nemenként.
Az eredmények viszonyítása elsősorban kaukázusi mintákhoz, valamint az ezen kívül publikált eredményekhez. Hasonlóságok és különbözőségek feltárása, a nemzeti sajátosságok megjelenítése.
Az ACE+ACTN3, az ACE+BDKRB2 és az ACTN3+BDKRB2 gén polimorfizmus kombinációk alakulásának bemutatása.
A genotípus kombinációk megjelenésének összehasonlítása sportolók és kontrollcsoport között.
44
A genotípus párosítások arányának elemzése a sportolói alcsoportokban.
A genotípusok együttes megjelenésének elemzése nemenként bontott sportolói és kontrollcsoportban.
Az ACE és a BDKRB2 gén polimorfizmusok illetve azok kombinációinak és a relatív aerob kapacitás eredményeknek az összefüggésvizsgálata sportolókban.
Az osteocalcin gén változatainak és az ultrahangos csontparamétereknek, valamint a humánbiológiai jellemzőknek az összefüggésvizsgálata magyar élsportolóknál.
3.2. Hipotézisek
A vizsgálataink előtt a célkitűzések alapján a következő hipotéziseket fogalmaztuk meg:
Az ACE, az ACTN3 és a BDKRB2 gén polimorfizmusok aránya a nemzetközi eredményekhez hasonlóan a magyar mintán is eltér a sportolói és a kontrollcsoportok között.
Az ACE+ACTN3, az ACE+BDKRB2 és az ACTN3+BDKRB2 gén polimorfizmusok kombinációinak gyakoriságai összefüggést mutatnak a sportélettani szempontból előnyös hatásaik alapján a megfelelő sportági csoportokkal.
Az ACE I és a BDKRB2 –9 gén polimorfizmusok magasabb relatív aerob kapacitással járnak együtt a másik kettő változathoz képest.
Az osteocalcin gén HindIII polimorfizmusa és a csontjellemzők között összefüggés mutatható ki.