Short Tandem Repeats

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Ausgewählte Aspekte und Anwendungen Y-chromosomaler Short Tandem Repeats (Y-STRs)

Ausgewählte Aspekte und Anwendungen Y-chromosomaler Short Tandem Repeats (Y-STRs)

Ziel der vorliegenden Dissertation war die Darstellung zwei ausgewählter Aspekte und Anwendungen der Populationsgenetik Y-chromosomaler Short-Tandem-Repeats (STRs). Die Analyse von Y-STRs ist aufgrund der paternalen Vererbung von Haplotypen ein wertvolles Analysewerkzeug in der Forensik und Genealogieforschung, jedoch sind populations- genetische Studien die elementaren Grundlagen für diese Anwendungen. Die elementare Voraussetzung für die Bearbeitung der beiden Themenkomplexe dieser Arbeit war die erfolgreiche Etablierung sowie Optimierung zweier Multiplex-PCR-Ansätze für die acht Y- chromosomalen STRs des „Minimalen Haplotypen“ am Institut für Rechtsmedizin der Universität Halle. Mit Hilfe dieser methodischen Basis sollte dargelegt werden, dass diese Y- chromosomalen STRs des „Minimalen Haplotypen“ geeignet sind, verwandte Bevölkerungen zu charakterisieren, voneinander zu differenzieren und Aussagen über genetische Ähnlichkeiten zwischen verschiedenen Bevölkerungsgruppen zu treffen. Nachdem die Brauchbarkeit bereits in verschiedenen Studien europäischer Bevölkerungsgruppen belegt wurde, bisher aber nur wenige Studien außerhalb Europas vorliegen, sollte durch diese Arbeit die Anwendbarkeit für bisher nicht analysierte Bevölkerungen aus dem arabischen Raum sowie für eine Population aus Mitteldeutschland (Halle) überprüft werden. Die erhobenen Daten wurden im Anschluss in die Y-Haplotyp-Datenbank (YHRD) implementiert.
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Allelverteilung Y-chromosomaler Short Tandem Repeats in Vorpommern

Allelverteilung Y-chromosomaler Short Tandem Repeats in Vorpommern

35. Roewer L., Krawczak M., Willuweit S., Nagy M., Alves C., Amorim A., Anslinger A., Augustin C., Betz A., Bosch E., Cagliá A., Carracedo A., Corach D., Dekairelle A. F., Dobosz T., Dupuy B. M., Füredi S., Gehrig C., Gusmaõ L., Henke J., Henke L., Hidding M., Hohoff C., Hoste B., Jobling MA., Kärgel H. J., de Knijff P., Lessig R., Liebeherr E., Lorente M., Martínez-Jarreta B., Nievas P., Nowak M., Parson W., Pas- cali VL., Penacino G., Ploski R., Rolf B., Sala A., Schmidt U., Schmitt C., Schneider P. M., Szibor R., Teifel-Greding J., Kayser M. Online reference database of European Y-chromosomal short tandem repeat (STR) haplotypes. Forensic Sci Int 118: 106-113, 2001
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Etablierung einer Short tandem repeat Multiplexreaktion für forensische und klinische Zwecke

Etablierung einer Short tandem repeat Multiplexreaktion für forensische und klinische Zwecke

Die Verwendung von Short tandem repeats (STRs) zur Durchführung von Vaterschaftsgutachten gilt mittlerweile als Standard in der forensischen Medizin. Diese DNA- Polymorphismen (Synonym: Mikrosatelliten) lassen sich jedoch nicht nur zur Bearbeitung von Abstammungsgutachten oder Spurenfällen nutzen, sondern finden auch Verwendung in der Populationsgenetik und der Tumorforschung. Kommerziell erhältliche Multiplexkits sind häufig teuer, ihre Aussagekraft bei speziellen Fragestellungen eingeschränkt. Ziel der Arbeit war es, eine eigene Multiplexreaktion zu erstellen und ihre Anwendungsmöglichkeiten im klinischen und forensischen Bereich aufzuzeigen. Wir erstellten eine Multiplexreaktion (Dekaplexreaktion) unter Verwendung von neun Mikrosatelliten-Loci und Amelogenin als Marker zur Geschlechtsbestimmung. Bei der Auswahl der Genorte legten wir auf eine sinnvolle Ergänzung kommerziell erhältlicher Multiplexkits Wert wie z.B. dem Powerplex 16 Kit ( Promega Cooperation). Zunächst wurden die STRs paarweise kombiniert. Bei Amplifikationserfolg fügten wir Schritt um Schritt einen weiteren Genort hinzu. Für das System D17S976 konstruierten wir einen neuen Primer. Im Anschluß daran optimierten wir die erstellte Dekaplexreaktion durch Veränderung von PCR- und Elektrophoreseparametern. Wir untersuchten jeden Genort an 110 Personen aus dem Raum Halle/Saale. Für jeden Genort berechneten wir Allelfrequenz, DP (discriminating power), PE (power of exclusion) und die Heterozygotenfrequenz. Im Vergleich mit den statistischen Parametern des Powerplex 16-Kits zeigte sich, dass die erstellte Dekaplexreaktion vergleichbar aussagekräftig ist. Wir zeigten die unterschiedlichen Anwendungsmöglichkeiten der Reaktion insbesondere für die Abstammungsbegutachtung auf: Mit Hilfe der Dekaplexreaktion untersuchten wir mehrere Fälle, die mit dem aussagekräftigsten kommerziell erhältlichen Kit (Powerplex 16 Kit) alleine nicht gelöst werden konnten. Drei dieser Fälle, ein Defizienzfall, ein Fall mit zwei Mutationen und ein Fall bei dem 5 Brüder als Vater in Frage kamen wurden exemplarisch dargestellt. Erst durch Einsatz der Dekaplexreaktion konnten diese komplizierten Vaterschaftsfälle gelöst werden. Weiterhin zeigten wir, dass sich die Multiplexreaktion auch für die Analyse von Mikrosatelliteninstabilität bei Tumoren anwenden lässt. Insgesamt lässt sich sagen, dass die erstellte Dekaplexreation durch ihre vielfältigen Anwendungsmöglichkeiten den Einsatz im forensischen Laborbetrieb auf alle Fälle rechtfertigt.
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Tandem repeats lead to sequence assembly errors and impose multi-level challenges for genome and protein databases

Tandem repeats lead to sequence assembly errors and impose multi-level challenges for genome and protein databases

Repetitive DNA occurs in all domains of life––Bacteria, Ar- chaea and Eukaryota––and can be grouped into two cate- gories: interspersed repeats, such as transposable elements occurring in multiple loci across the genome, and tandem repeats (TRs) that occur in a single locus. In eukaryotes, repetitive DNA also occurs in specific chromosomal re- gions, such as the (sub)telomeric regions ( 2 , 3 ) and the cen- tromeres ( 4 ). Transposable elements (TEs) are typically sev- eral thousand base pairs (kbp) in size, and in eukaryotes their size can range from 100 base pairs (bp) to 20 kbp ( 5 ). Large fractions of vertebrate genomes are filled with active and inactive fragments of TEs, with more than 40% of the genome of zebrafish and more than a third of mammalian genomes consisting of TEs ( 6 ). Evolutionarily old TEs will accumulate mutations and will diverge from the original se- quence, and TEs can therefore lose their repetitive nature over time. In contrast, TRs may consist of motifs as short as 1 bp, where the motif is repeated in tandem. Short tan- dem repeats (with a motif shorter than 10 bp) were origi- nally called microsatellites ( 7 ), longer tandem repeats (with a motif between 10 and 100 bp) were called minisatellite DNA ( 8 ), and long tandem repeats (with a repeating mo- tif longer than 100 bp) were called satellite DNA ( 9 ). In eukaryotes (based on studies done on metazoans, green al- gae, plants and yeast), the content of TRs with a unit size of 1–50 bp usually varies between 2000 bp/Mbp and 55 000 bp /Mbp (corresponding to 0.2–5.5% of the genome) ( 10 , 11 ). Repeats also lead to significant intra-specific varia- tion (i.e. variation between individuals of the same species) ( 12 , 13 ) as shown in a wide range of eukaryotes, for instance Arabidopsis ( 13 , 14 ) and Drosophila ( 15 ). Within humans, repeats outnumber the number of bases affected by SNP variation by an order of magnitude (4–5 fold) ( 16 ). Intra- specific variation poses its own intrinsic challenges for in- stance when sequencing samples from pooled individuals ( 17 ). Short tandem repeats (STR) are less prevalent in bac- teria compared to eukaryotes––presumably due to the typ- ically compact bacterial genomes––but nonetheless regu- larly occur in bacterial coding regions ( 18 ).
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Untersuchungen zur Tandem-Metathese mit Alkinen und Alkenen

Untersuchungen zur Tandem-Metathese mit Alkinen und Alkenen

Des weiteren wurde die Tandem-RCM-ROM-CM-Reaktion propargylsubstituierter Cycloolefine hinsichtlich ihrer Anwendungsbreite untersucht. In guten bis sehr guten Ausbeuten wurden Substrate mit unterschiedlicher Ringgröße in Gegenwart verschiedener Olefine zu vinylsubstituierten Dihydropyrrol- bzw. –furanderivaten umgesetzt, die zusätzlich einen Alkenylsubstituenten trugen. Edukte mit Homopropargylsubstituenten, nicht-terminalen Alkinylgruppen und Cycloolefine mit trisubstituierter Doppelbindung zeigten diese Reaktion nicht. Es gelang nicht, die im Zuge der untersuchten Tandem-Metathese dargestellten Produkte unter Diels-Alder- Bedingungen oder mit Hilfe Pd-katalysierter Reaktionen zu cyclisieren. Produkte von En-En-Isomerisierungen zeigten in Zr-vermittelten Reaktionen ebenfalls keine Cyclisierungsreaktion.
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TanDEM-X Mission Status

TanDEM-X Mission Status

TanDEM-X has an ambitious time schedule to reach the main mission goal. After the commissioning phase, the first two years are dedicated to the global DEM acquisitions, followed by six months of additional acquisitions to cover difficult terrain. The baseline geometry in these first years is optimized for DEM performance. If the baselines are suitable, a limited number of scientific acquisitions can be included already during this phase. After the DEM acquisitions even larger baselines can be adjusted for higher accuracy DEMs on local scales and for the exploration and demonstration of scientific experiments.
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TanDEM-X Mission Status

TanDEM-X Mission Status

Beyond the generation of a global TanDEM-X DEM as the primary mission goal, local DEMs of even higher accuracy level (posting of 6 m and relative vertical accuracy of 0.8 m) and applications based on Along-Track Interferometry (ATI) like measurements of ocean currents are important secondary mission objectives. Along-track interferometry will also allow for innovative applications to be explored and can be performed by the so-called dual-receive antenna

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TanDEM-X Mission Status

TanDEM-X Mission Status

The entire processing chain is a new TanDEM-X specific development [4]. However, it consists of individual modules which strongly benefit from the TerraSAR-X and the Shuttle Radar Topography Mission (SRTM) heritage. Major design drivers result from the acquisition strategy which requires the combination of several (global) coverages and application of multi-baseline processing techniques based on supporting intermediate products. Absolute height calibration will rely on globally distributed reference elevation data provided by the laser altimeter from the NASA ICESat mission.

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TanDEM-X Acquisition Planner

TanDEM-X Acquisition Planner

The start and stop times, and the elevation beam for each TAPTake are then forwarded to the APO, who lengthens these times adding the margins needed by the instrument for the preparation of the datatakes (e.g., T/R modules warm-up). The flying formation parameters are the input for the generation of the TanDEM-X satellite’s reference orbits.

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TANDEM-X MISSION STATUS

TANDEM-X MISSION STATUS

unwrapping. To overcome these problems and to ensure a homogeneous performance, TanDEM-X combines acquisitions with different heights of ambiguity, as shown in Figure 3. In addition, the swath positions for the second global coverage are shifted w.r.t. the first coverage such that the combination of the two “clapboard” patterns in Figure 3 results in a homogeneous height error across the complete incidence angle range. Moreover, difficult areas like mountainous regions are acquired a third and a fourth time using a different viewing geometry in order to mitigate shadow and layover effects (Borla Tridon et al., 2013). Sandy deserts strongly affect the SAR performance because of the weak power of the backscattered signal from sand. These critical areas are reacquired using steep incidence angles in order to further improve the interferometric performance (Martone et al., 2014).
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TanDEM-X: Science activities

TanDEM-X: Science activities

The 90m TanDEM-X DEM product is in the moment prepared to available by simple FTP download procedures, similar to SRTM DEM download,without any quota restrictions. No proposal will be needed, and the access will be simplified to a simple user registration. The specs and more details on the DEM change layer areplanned to be published in 2018.

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TanDEM-X Performance Analysis

TanDEM-X Performance Analysis

The key idea is to take into account different terrain types proportional to their occurrence. The terrain types are taken from a global land cover classification map. These land cover types are reduced to five different scattering classes (soil & rock, trees, grasses, shrubs and short veg- etation) as seen in Table 2. In order to estimate vol- ume decorrelation, a representative vegetation height is as- signed to every scatterer type. The percentage numbers refer to the scatterers global occurrence.

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Trinucleotide Repeats (TNRs) : DNA-Bindungssubstrate für Wildtyp und mutiertes p53 und Modulatoren der p53-abhängigen Transkription

Trinucleotide Repeats (TNRs) : DNA-Bindungssubstrate für Wildtyp und mutiertes p53 und Modulatoren der p53-abhängigen Transkription

1991). Bereits ein Jahr später wurde die DNA-Konsensus-Sequenz durch die systematische Analyse genomischer DNA ermittelt (El-Deiry et al., 1992). Die p53-Konsensus-Sequenz (p53CON) besteht aus mindestens zwei hintereinander angeordneten Dekameren, wobei jedes Dekamer aus zwei invertierten pentameren Repeats besteht. Die Sequenz eines Dekamers setzt sich zusammen aus: 5’-[RRRCWWGYYY]-3’ (R = A oder G, W = A oder T, Y = C oder T). Dabei können die dekameren Elemente durch einen Spacer von 0 bis 21 Basen voneinander getrennt werden, ohne dass p53 seine Bindungsaffinität verliert (Waterman et al., 1995). Allerdings weisen funktionelle p53-Bindungsstellen keine oder nur sehr kurze Spacer auf (Tokino et al., 1994). DNA-Bindungsstudien zeigten, dass Wildtyp p53 (wtp53) nur dann sequenz-spezifisch DNA binden kann, wenn sich die zuvor ermittelte p53CON aus mindestens zwei Pentameren zusammensetzt und die beiden dekameren Bindungsstellen auf der gleichen Seite der Doppelhelix lokalisiert, d. h. durch ganze helikale Windungen voneinander getrennt sind (Wang et al., 1995).
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How to Update a Global DEM - Acquisition Concepts for TanDEM-X and Tandem-L

How to Update a Global DEM - Acquisition Concepts for TanDEM-X and Tandem-L

Since 2010, the two satellites TerraSAR-X and Tan- DEM-X have been flying as a large single-pass bistatic SAR interferometer in a close helix formation. The dis- tance between the two satellites varies from 120 m to several hundred of meters [1]. The acquisition of the global TanDEM-X DEM took place until 2014. During this time, at least two global coverages (including Ant- arctica) were performed. Over mountainous terrain two additional coverages were acquired from an opposite viewing direction in order to resolve shadow and layo- ver. Until 2016, the data was processed and mosaicked together to generate the final global DEM of all land masses.
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Lernprozesse im Tandem – ermöglichen, begleiten, erforschen : Beiträge zur internationalen wissenschaftlichen Tandem-Tagung in Greifswald 2017

Lernprozesse im Tandem – ermöglichen, begleiten, erforschen : Beiträge zur internationalen wissenschaftlichen Tandem-Tagung in Greifswald 2017

Es ist davon auszugehen, dass das Fremdsprachenlernen über den kommunikativen Austausch mit Muttersprachlern seit je her existiert (vgl. Brammerts 2001: 15). Einen gezielten didaktischen Einsatz und die Benennung als Tandemmethode dürfte Ende der 1960er Jahre im Rahmen der binationalen Sprachkurse des Deutsch-Französischen Jugendwerks eingesetzt haben (Baumann et al. 1999: 9). Besonders die seit Mitte der 1980er Jahre durchgeführten Intensiv-Tandemkurse der Ruhr-Universität Bochum mit ausländischen Partneruniversitäten führten zu einer weitgehenden Etablierung des Tandems im akademischen Bereich, was wiederum zu zahlreichen Publikationen zum Fremdsprachenlernen im Tandem führte. Zunächst standen hierbei besonders Beschreibungen von Tandemprojekten bzw. Tandemaufgaben im Vordergrund. Ein vorläufiger Höhepunkt stellte das 2001 erschienene Handbuch (Brammerts & Kleppin 2001) dar, in dem die in zahlreichen europäischen Projekten gesammelten Erfahrungen und Analysen zum Lernen im Tandem zusammengestellt wurden. In der jüngeren einschlägigen Literatur sowie auf entsprechenden Kongressen ist besonders die Auseinandersetzung mit dem autonomen/selbstgesteuerten und interkulturellen Lernen im Tandem zu beobachten (Bechtel 2007; Bechtel 2009; Schmelter 2004; Jardin 2017). Wobei besonders im Zuge der Lernautonomie auch der Bereich Sprachlernberatung zunehmend mehr Platz einnimmt (Brammerts 2006; Böcker et al. 2017). Rückblickend kann man sagen, dass die Tandem-Methode stetig weiterentwickelt wurde und sich derzeit im Rahmen der tertiären Sprachausbildung hoher Akzeptanz erfreut.
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History repeats? The rise of the new middle classes in the developing world

History repeats? The rise of the new middle classes in the developing world

History Repeats? The Rise of the New Middle Classes in the Developing World Rates of absolute poverty are falling around the world. With declining poverty comes newfound wealth: many who previously had nothing now have a little bit. These people have been called the “new middle classes” of the developing world — and there are good reasons to pay attention to them. To be sure, most developing coun- tries already have a middle class, even if it is relatively small. What is different now is the scale. Hundreds of millions of people — most of them in Asia, but also in Latin America and Africa — will make up the largest group of consumers in history.
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Short Run Gravity

Short Run Gravity

Short run gravity generates a simple prediction about the relationship between the short run (SR) gravity coefficients and their long run (LR) counterparts: β l SR = β l LR ρ, (1) where l denotes any gravity covariate, e.g. distance, tariffs, etc. Equation (1) is an ex- planation of the difference between short run and long run trade elasticities based on fixed bilateral capacities. 5 Short run gravity elasticities are around 1/4 the size of long run elas- ticities based on our parameter estimates. Ruhl (2008) reconciles the difference in a model based on cyclical fluctuations being temporary whereas trade cost changes are permanent. Arkolakis et al. (2011) offer an alternative explanation by introducing a dynamic adjustment process on the part of consumers. Most recently, Crucini and Davis (2016) explain the dis- crepancy between the short- and long-run elasticities with frictions in distribution, which may lead to the slow adjustment of quantities following a change in relative prices.
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Short Research projects

Short Research projects

Working on a small research project (independently under intensive guidance), concluded by a written presentation of methods used and results gained.. Module can be used for: MSc.[r]

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Flüssigprozessierte organische Tandem-Leuchtdioden

Flüssigprozessierte organische Tandem-Leuchtdioden

Neben Monochrom emittierende Tandem-OLEDs konnte, durch Integration einer blau und einer orange emittierenden Polymerschicht, eine weiß emittierende Tandem-OLED mit einem CRI von 75 real[r]

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Die Vermessung der Erde mit TanDEM-X

Die Vermessung der Erde mit TanDEM-X

Finanziert wird die TanDEM-X-Mission gemeinsam vom Bund und vom deut- schen Unternehmen EADS Astrium, das die kommerziellen Verwertungsrechte an den Höhenmodellen besitzt. Daneben organisiert das DLR ein Wissen- schaftsprogramm, das internationalen Forschern den Zugriff auf einzelne Da- tensätze und Höhenmodelle erlaubt. Auch die TUM-Wissenschaftler werden diese einmaligen Daten in mehreren Forschungsprojekten nutzen.

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