Ritka genomikai betegek azonosítása array CGH módszerrel Elsőként Magyarországon
Duga Balázs1,2, Czakó Márta dr.1,2, Hadzsiev Kinga dr.1,2, Komlósi Katalin dr.1,2 Sümegi Katalin1,2, Kisfali Péter dr.1,2, Kosztolányi György dr.1,2, Melegh Béla dr.1,2
1Orvosi Genetikai Intézet, Klinikai Központ, Pécsi Tudományegyetem, Pécs
2 Szentágothai János Kutatóközpont, Pécsi Tudományegyetem, Pécs
Absztrakt
Bevezetés: A genomiális megbetegedések vizsgálata az utóbbi évtizedben egyre nagyobb figyelmet kapott. Az array komparatív genomikus hibridizáció (aCGH) egy jól bevált diagnosztikai módszer a genomiális betegségek kutatásában, mely széles körben elterjedt. A szerzők intézetében 2012-ben megkezdődött a módszer beállítása. Célkitűzés: A molekuláris citogenetikai módszer alkalmazásának első célcsoportja olyan komplex fejlődési rendellenességben szenvedő betegek vizsgálata, akiknél hagyományos citogenetikai vizsgálatokkal nem sikerült alátámasztani a fenotípus genetikai hátterét. Módszer: A tradicionális diagnosztikai vizsgálatokat a Magyarországon még rutin diagnosztikában nem alkalmazott array komparatív genomikus hibridizáció módszerrel egészítettük ki.
Eredmények, következtetések: Az új eljárás segítségével 18 komplex fejlődési rendellenességben szenvedő betegből 7-nél sikerült eltéréseket kimutatnunk. Hétből 6 esetben találtunk de novo eltérést, mely feltételezhetően a kóros fenotípus hátterében állhat, míg egy esetben familiáris eltérést detektáltunk. A módszer segítségével sikerült meghatároznunk a betegek genomi eltérésének pontos töréspontját, mellyel így pontosabb képet kaphatunk az érintett génekről és azok fenotípusban közrejátszott szerepéről. Jelen közlemény a szerzők intézetében folyó diagnosztikai vizsgálatokra hívja fel a figyelmet.
„A kutatás a TÁMOP-4.2.4.A/2-11/1-2012-0001azonosító számú Nemzeti Kiválóság Program – Hazai hallgatói, illetve kutatói személyi támogatást biztosító rendszer kidolgozása és működtetése konvergencia program című kiemelt projekt keretében zajlott. A projekt az Európai Unió támogatásával, az Európai Szociális Alap társfinanszírozásával valósul meg.”
KULCSSZAVAK: array CGH, komplex fejlődési rendellenesség, genomiális megbetegedés
