Genetikai múltbanézés

(1)

Az SZTE Kutatóegyetemi Kiválósági Központ tudásbázisának kiszélesítése és hosszú távú szakmai fenntarthatóságának megalapozása

a kiváló tudományos utánpótlás biztosításával”

TÁMOP-4.2.2/B-10/1-2010-0012 projekt

Eötvös Loránd Kollégium Eötvös Esték

2011. Szeptember 20

Genetikai múltbanézés; emberi populációk eredetvizsgálata

Raskó István

SZBK

(2)

(3)

Rokonság meghatározására alkalmas bélyegek

Külső jegyek; bőrszín, arcberendezés, hajstruktúra, stb Vércsoportok

Enzim és fehérje sokalakúság DNS alapú rokonság

(4)

A DNS alapú hasonlóság félrevezető is lehet

(5)

Egy populáció genetikai össszetételét meghatározó

tényezők

(6)

(7)

Humán genom

99%

mitokondrium 1%

sejtmag

~ 30 ezer gén 37 gén

(8)

Európai génstruktúra ( 3112 egyén,270000 SNP)

(Magyar- finn rokonság?)

(9)

Az emberi evolúció

(10)

(11)

R. E. Green et al., Science 328, 710-722 (2010)

• a modern emberi genom 1-4%-a a neandervölgyiektől származik

•a neandervölgyiek a jelenlegi eurázsiai emberekkel több közös genetikai

variánst hordoztak,mint a jelenlegi sub- saharaiakkal

•A neandervölgyi és öt ma élő ember

genomját összehasonlítva olyan genomikai

régiók azonosíthatók, amelyek a modern ember őseiben pozitív szelekcióval alakultak ki.

Ilyenek a metabolizmus a cognitív funkciók és a vázfejlődés génjei

A neandervölgyi genomprogram következtetései

(12)

(13)

Rasmussen et al., Nature 463 757 2010 Saqqaq:Grönland, 4000 éve:

férfi, A vércsoport,barna szemek,kreol bőrszín,sötét, vastagszálú

haj, ázsiai és indián populációkra jellemző előreálló lapátfogak,

kopaszságra való hajlam, száraz fülzsír, a hideg éghajlaton élő

emberekre jellemző metabolizmus és testtömegindex

(14)

(15)

(16)

Mitokondriális haplocsoport fa

(17)

ma élő ember

Neandervölgyi

Western Gorilla

Mountain Gorilla

Eastern Gorilla

Sumatran Orangutan

Bornean Orangutan

Bonobo

Western Chimpanzee

Central Chimpanzee

Eastern Chimpanzee

Hominidák mitokondriális diverzitása

Gagneux et al. (1999)

(18)

Mitokondriális haplocsoportok a földön

(19)

V

H

T K

U X

17e

20e

15e

17e 45e 25e

Európa 7 fő mitokondriális haplocsoportja

10e J

(20)

Egyszerűsített Y kromoszómális fa

(21)

(22)

Y kromoszómális haplocsoportok a

földön

(23)

M13

Eu1 Eu2 Eu3

YAP⁺ M96

M2 M35

Eu4 Eu5 Eu6 RPS4

M89

M170

Eu7 Eu8 M26

M172

Eu9 Eu10 Eu11 M201

Eu12

M69 M9

TAT M45

M178

Eu13 Eu14 M70

Eu15 Eu16 Eu17 M11

M173 M17

Eu20 Eu21 Eu22 M124 M3

Eu18 Eu19

Európa 10 fő Y kromoszómális leszármazási vonala

magyar lapp

udmurt

mari

(Semino et al. Science 2000)

(24)

"ÉVA"

L1 L3 M

M

B

B G

N T,U,V,W

X

X?

A,C,D

A,C,D A*,D*

A,C,D

"ÁÁ" "ÁÁ" DM DM H,U,X

I ,J,K

M

M B

Z

F

Y

M172 M17

M173

M89

M9

M168

L2 M130

M20 M45

M122 M175

M242 M3

A Föld benépesítése a H.Sapiens sapiens által

(25)

(26)

(27)

Minták eredete

(28)

vizsgálatba

bevont sikeres izoláció sikeres kategorizálás

I. pályázati szakasz

79 42 26

II. pályázati szakasz

57 52 43

Összesen: 136 94 69*

(29)

V I Z S G Á L T P O P U L Á C I Ó E S E T S Z Á M F O L Y Ó I R A T

J a p á n 1 1 P h i l o s T r a n s R S o c L o n d B B i o l S c i .

1 9 9 1

I n d i á n o k 5 0 A m J P h y s A n t h r o p o l .

1 9 9 3

H ú s v é t - s z i g e t e k 1 2 N a t u r e

1 9 9 4

I n d i á n o k 5 8 E x p e r i e n t i a

1 9 9 4

B a s z k 8 E l e c t r o p h o r e s i s

1 9 9 5

F r e m o n t i i n d i á n o k 4 7 A m J P h y s A n t h r o p o l . 1 9 9 6

P r e - C o l u m b i a , i n d i á n 1 8 A m J P h y s A n t h r o p o l . 1 9 9 6

T i e r r a d e l F u e g o - P a t a g o n i a 6 0 H u m M o l G e n e t . 1 9 9 7

P o m p e i i p o p u l á c i ó 1 3 C r o a t M e d J .

1 9 9 9

B a s z k p o p u l á c i ó 9 2 A m J H u m G e n e t .

1 9 9 9

K e l e t - A l p o k ( O l a s z o r s z á g ) 5 E u r J H u m G e n e t . 2 0 0 0

N e r e s h e i m ( D é l - N é m e t o r s z á g ) 3 8 Z M o r p h o l A n t h r o p o l . 2 0 0 1

(30)

DNS izolálás csöves csont

Szekvenálás vér

mitokondriális DNS vizsgálat

Y-kromoszómális DNS vizsgálat

SNP markerek STR markerek Tat M9

M89 6 M9 45M M35

M78 M201

P1

5 M170 P37

M253 M304 M267 M26

M92 M6 M17 7 M269

M12

DYS 393 DYS 391 DYS 390 DYS 19 A minták feldolgozásának folyamata

hajszál

(31)

(32)

m a g y a r s z é k e ly g y im e s i m o ld v a i h o n fo g la ló k la s s z ik u s k ö z n é p i

m a g y a r * 0 ,0 0 2 8 0 ,0 0 8 8 0 ,0 0 7 8 0 ,0 2 7 4 0 ,1 1 6 0 - 0 ,0 0 2 0

s z é k e ly 0 ,2 1 * 0 ,0 1 5 3 0 ,0 0 0 7 0 ,0 2 5 0 0 ,1 0 0 3 - 0 ,0 0 4 8

g y im e s i 0 ,1 0 0 ,0 5 * - 0 ,0 0 3 7 0 ,0 1 7 5 0 ,0 7 8 1 0 ,0 0 3 7

m o ld v a i 0 ,1 7 0 ,4 0 0 ,5 9 * - 0 ,0 0 9 5 0 ,0 2 2 9 - 0 ,0 0 2 8

h o n fo g la ló 0 ,0 0 0 ,0 1 0 ,0 6 0 ,8 0 * - -

k la s s z ik u s 0 ,0 0 0 ,0 0 0 ,0 0 0 ,0 9 - * 0 ,0 9 0 2

k ö z n é p i 0 ,5 0 0 ,5 8 0 ,3 5 0 ,5 2 - 0 ,0 0 *

A magyar nyelvű populációk közti genetikai távolságok (harántvonal felett) és a

p értékek (harántvonal alatt). A dölt értékek a szignifikáns távolságokat (p< 0,05) jelölik

.

(33)

(34)

Kétdimenziós grafikon a finnugor és néhány más populáció közötti genetikai távolság alapján

(35)

TAT-C az uráli migrációs marker

Közép Ázsiából ~4000 éves

finn, lapp, észt, mordvin, karéliai, mari

komi, udmurt vogul, osztják nyenyec

C

(36)

A Tat bélyeg előfordulása

allél ma élő magyar székely T

T 100 96

Tat

C 0 1

minta Tat T/C allél Ásatás Típus B1/3c C Örménykút (Békés) klasszikus

13/1 C Szabadkígyós-Pálliget (Békés) klasszikus 13/7 T Szabadkígyós-Pálliget klasszikus T2/41 T Mözs-Szárazdomb (Tolna) köznépi

14/B T Harta (Bács-Kiskun) klasszikus 378/B T Szarvas-Kákapuszta (Békés) köznépi

48/B T Csekej, Slovacian Rep. köznépi

(37)

1,0 0,0 0,0

1,0 7,2

4,0

19,6 18,6

3,1 0,0

1,0 0,0

3,1 10,3

5,2 0,0

16,5 5,2

8,2

székely(97) 1,0

15,0 30,0

0,0 1,0

0,0 8,0 1,0

13,0 3,0 3,0

8,0 3,0

9,0 1,0

magyar(100) M130

C

YAP M96

M35

M89

M9

M45

D E

E3b1 G

F

M201 M170

I M174

M168

M78

E3b* G2

P15

M253 P37

I*

I1a I1b*

M304

J1

M172 J

J2* F* K*

K

LLY22g N Tat

N3

P

M17 M269 R1a1 R1b3

R

P*

M267

M26 M102 M67

M92 J2e1 J2f* J2f1

R1 M173

(Semino et al. 2004)

J1 haplogroup J2 haplogroup

Y kromoszóma SNP haplocsoportok megoszlása magyar férfiakban (% )

(38)

m a g y a r _ S e m in o m a r i

u d m u r t la p p tö rö k

g rú z

u k rá n

le n g y e l m a k e dó n gö rö g a lb á n

h o r vá t k a lá b r ia i

o la s z

c s e h -é s s z lo v á k né m e t

h o lla n d

f r a n c ia k a t a lá n

a n d a lú z s zé k e ly

m a g y a r

D im e n s io n 1

3 2

1 0

-1 -2

- 3

D i m

e n s i o n 2

2 ,5

2 ,0

1 ,5

1 ,0

, 5

0 ,0

- , 5

- 1 ,0

- 1 ,5