Általános Genetika
Nemi kromoszómák és nemhez
kötött öröklődés
1891 Henking egy rovar sejtmagban figyelt fel egy páratlan, erősen festődő képletre, amit X testnek nevezett el
McClung felismerte, hogy az X test kromoszóma.
Innen származik az X kromoszóma elnevezés.
McClung azt is észrevette, hogy a nősténynek egyel több kromoszómája van, mint a hímnek, és ezt kapcsolatba is hozta a nem meghatározással.
Más rovarok hímjeiben és nőstényeiben azonos számú kromoszómákat láttak.
- a hímekben egy X és egy kisebb, más alakú kromoszóma (ezt az abc következő betűjéről Y kromoszómának neveztek el)
- a nőstényekben két X kromoszóma van.
Két rovarfaj hímjeinek és nőstényeinek kromoszóma szerelvényei
A hímekben és nőstényekben rendhagyó kromoszóma szerelvények,
heteromorf vagy párnélküli kromoszómák találhatók
Stevens és Wilson megfigyelték, hogy az X és az Y kromoszómák a gaméta képződés során nem jutnak ugyanabba az ivarsejtbe, az egyik ivarsejtbe X, a másikba Y kerül.
A nőstény ivarsejtjeinek mindegyike egy X kromoszómát kap.
Ebből arra következtettek, hogy, miután a nemi jellegek ugyanúgy öröklődnek, mint más
tulajdonságok, azokat a kromoszómák közvetítik.
Vagyis az X és az Y kromoszómák a nemi kromoszómák.
A többi, nem-nemi kromoszómát, autoszómának nevezzük.
A heteromorf kromoszóma-pár (X és Y) szegregációja a Tenebrio hímek meiózisa során
Háromféle, kromoszómákon alapuló, nem-meghatározást ismerünk:
XX-X0 XX-XY ZZ-ZW XX-X0 nem-meghatározás
pl. Protenor
-a nőstények két X kromoszómát (XX)
- a hímek egy X kromoszómát (X0-nak jelöljük) hordoznak
Az ivarsejt képzéskor a nőstényekben minden petesejtbe kerül egy X
kromoszóma, a hímekben a spermiumok egyik felébe kerül X, másik felébe nem. Vagyis a petesejtek egyfélék, a spermiumok kétfélék.
A nőstényeket homogamétás (egyforma gamétájú), a hímeket heterogamétás (kétféle gamétájú) nemnek nevezik.
Az utódok nemét a hímivarsejt szabja meg.
XX-XY nem-meghatározás
- a nőstények XX (homogamétás: a petesejtek mindegyike X kromoszómát hordoz)
- a hímek XY (heterogamétás: a spermiumok fele X, másik fele Y kromoszómát hordoz)
Az utód nemét a spermium szabja meg
Pl. Emlősök (ember), Drosophila, kétlaki növények
Mécsvirág (Melandrium album)
kromoszóma szerelvénye 22 autoszómából és 2 nemi kromoszómából áll. A termős növény XX, a porzós növény XY.
Az X és Y kromoszómák citológiailag jól megkülönböztethetők: az Y kromoszóma jóval kisebb az X-nél.
Mindkét kromoszóma tartalmaz homológ és nem-homológ (differeciális=megkülönböztető) részeket
A nem-homológ szakaszok olyan géneket hordoznak,amelyeknek nincs megfelelője a másik nemi kromoszómán
A nem-homológ szakaszokra eső gének hemizigóta (pár nélküli) állapotban vannak a hímekben
Humán X és Y kromoszóma
Az X és Y kromoszómák párosodása és szétválása a spermium képződése során
Az X és Y heteromorf kromoszómák mendeli módon szegregálódnak az ivarsejt képzés során.
X és Y kromoszómát hordozó spermiumok fele-fele arányban jönnek létre.
Megtermékenyítéskor a spermiumok véletlenszerű részvétele eredményeképp az utódok fele-fele arányban hím vagy nő ivarú egyedek.
párosodnak szétválnak
ZZ-ZW nem-meghatározás
- a hímek ZZ (homogamétás nem)
- a nőstények ZW (heterogamétás nem)
fordítottja, amit az XX-XY nem meghatározás esetén láthattunk
Pl. madarak, lepkék, ezen kívül hüllők, kétéltűek, halak egy részénél
A fajok nagyobb részében az ivar kromoszómálisan meghatározott
XX, ZZ = homogamétás nem XY, ZW = heterogamétás nem
Kromoszómális ivarmeghatározás típusai
szervezet nőstény hím
Legtöbb emlős, néhány rovar, növény Protenor és egyéb rovarok
Madarak, hüllők, lepkék
XX XX ZW
XY
X0
ZZ
Az ivari kromoszómák szerepe a nem meghatározásban
Turner szindróma, X0
1/3000 gyakoriságban fordul elő az újszülött lányok között
a nőkre jellemző nemi sajátosságokat mutatnak sterilek
alacsony növésűek, vaskosak hajuk a homlokukba nő
gyakran bőrredő húzódik a nyakuk mindkét oldalán a vállukra
szellemi képességeik általában normálisak
Az ivari kromoszómák szerepe a nem meghatározásban
Tripla- és poliX szindróma
1/1000 gyakorisággal születnek három X kromoszómát (XXX) hordozók nem jár súlyos abnormális állapottal, általában magas, karcsú alkatúak és fertilisek
a szellemi visszamaradottság gyakoribb, mint az XX nők között
Az ivari kromoszómák szerepe a nem meghatározásban
Klinefelter szindróma, XXY
1/1000 gyakoriságú a fiú újszülöttek között
női másodlagos nemi jellegeket mutatnak, általában magasak sterilek, arcszőrzetük ritka
Intelligenciájuk normális
1. Az X kromoszóma nélkülözhetetlen géneket hordoz mindkét nem számára.
2. Egyetlen Y kromoszóma elegendő a férfiasság kialakulásához, még akkor is, ha több X kromoszómával együtt fordul elő. A férfi nemi jellegeket
meghatározó géneket az Y kromoszóma hordozza.
3. Az Y kromoszóma hiánya nő jelleget eredményez.
4. Mindkét nemi kromoszóma fontos termékenységi géneket hordoz. A nők termékenységéhez két X kromoszóma szükséges. A férfiak
termékenységéhez szükséges és elégséges egy Y kromoszóma.
5. Az X kromoszóma hordoz olyan géneket, melyekből kettőnél több káros hatású mindkét nemben.
nemi kromoszómák XX XY XXY X0
ivar ♀ ♂ ♂ ♀
A nemi kromoszómák szerepe az emberben
Az ember „férfi-meghatározó” génje
a férfi jellegekhez az Y kromoszóma jelenléte nélkülözhetetlen
Előfordulnak Y kromoszóma nélküli, két X kromoszómát hordozó férfiak. Ezekben a férfiakban az Y kromoszóma egy kis darabja beékelődött az X kromoszómába.
A férfi jelleghez nem szükséges a teljes Y kromoszóma, annak elég az Y egy kis darabja.
Ez a kromoszóma szakasz hordozza a SRY (sexdetermining region on Y, vagy sex reversal on Y) gént. Ez a gén a főkapcsoló. A SRY hatására a
gonádkezdemény herévé fejlődik. A here az androgén hormont, a tesztoszteront és a Müller-féle gátló faktort termeli. A tesztoszteron jelenlétében a férfi jellegek kifejlődnek, a Müller-féle gátló anyag hatására a női szaporító vezeték
visszafejlődik. A SRY hiányában a gonádkezdeményből petefészek lesz, és női jellegek alakulnak ki.
Az egérben a SRY gén beültetése XX embrióba hím fejlődést vált ki.
Barr test egy nő sejtmagjában.
A férfiaknak nincs Barr testük.
Dóziskompenzáció,
X kromoszóma inaktiváció
Az XX egyedekben az X kromoszómához kötött gének dózisa kétszerese az XY egyedekéhez képest
A dóziskülönbség kompenzálódik (ennek többféle módja ismert)
Az emlősökben a kompenzáció az egyik X kromoszóma inaktiválásával valósul meg.
Az inaktivált X heterokromatikus rögként látszik, amit Barr testnek nevezünk.
Barr test
A teknőctarka macska mindig nőstény.
Heterozigóták egy X kromoszómához kötött bundaszín gén (O orange = vörös) alléljaira:
O/o genotípus
A vörös és fekete szektorokat az X kromoszóma inaktivációja okozza.
ha XO/XBarr vörös
ha XBarr/Xo fekete (A fehér színt egy másik gén okozza.)
A dóziskompenzáció miatt az X-hez kötött recesszív allélok a nőstényekben mozaikos fenotípust
eredményezhetnek
kandúr
nőstény
Az X-hez kötött egy anhydrotic ectodermal dysplasia-t
(verejtékmirigy hiányt) okozó allélre heterozigóta nőkben (aed/aed+) megfigyelhető szomatikus mozaicizmus.
Az X-inaktiváció okozta mozaikos fenotípus embernél
A verejtékmirigy hiányos területek kékkel jelöltek
Mendel borsó kísérleteiben a reciprok keresztezések mindig azonos eredményt adtak.
Az ivari kromoszómákhoz kapcsolt jellegek esetében a keresztezés irányától függően eltérő utódokat látunk
A cikkcakk öröklésmenet
1. keresztezés P
piros szemű nőstény
X
fehér szemű
hím
F1
piros szemű nőstény
piros szemű
hím
A piros szemszín domináns
Cikkcakk öröklésmenet muslicában
2. keresztezés P
fehér szemű nőstény
X
piros szemű
hím
F1
piros szemű nőstény
fehér szemű
hím
Cikk-cakk öröklésmenet
1. keresztezés P
piros
Xw+Xw+
nőstény
X
fehér
XwY
hím
F1
piros
Xw+Xw
nőstény
piros
Xw+Y
hím
2. keresztezés P
fehér
XwXw
nőstény
X
piros
Xw+Y
hím
F1
piros
XwXw+
nőstény
fehér
XwY
hím
Az öröklésmenet magyarázata az, hogy az X kromoszóma örökíti a szemszín gént. A nőstényekben a white gén homo- vagy heterozigóta állapotba kerülhet. A hímeknek egyetlen X kromoszómája hemizigóta. Ezért a hímekben a white
recesszív változata is közvetlenül megnyilvánul.
F1
piros
Xw+Xw
nőstény
X
piros
Xw+Y
hím
F2
piros
Xw+Xw+
nőstény
piros
Xw+Xw
nőstény
piros
Xw+Y
hím
fehér
XwY
hím
¾ piros ¼ fehér
½ nőstény ½ hím
1. Keresztezés F1 beltenyésztése
Az XX-XY nem meghatározáshoz tartozó utód hímek az apjuktól öröklik az Y, az anyjuktól pedig az X kromoszómájukat. Az utód nőstények egyik X kromoszómája az apától, a másik az anyától származik.
Az Abraxas araszoló lepke sötét-világos színének és a házityúk kendermagos mintázatának cikkcakk öröklésmenete
P X
F1
P
F1
X
X X
P
F1
P
F1
A sötét szín domináns Cikkcakk öröklésmenet
Az Abraxas araszoló lepke sötét-világos színének és a házityúk kendermagos mintázatának cikkcakk öröklésmenete
P X
F1
P
F1
X
X X
P
F1
P
F1
A sötét szín domináns Cikkcakk öröklésmenet
Cikkcakk öröklésmenet
A kendermagos mintázat domináns
26X X X Y
X X X Y
Z ZZ Z Z W
Z ZZ Z WZ
