III./10.1. Izombetegségek felosztása Bevezetés
Az izombetegségek fejezet összeállításánál a klinikai gyakorlat számára legfontosabb kórképeket emeltük ki. Az izombetegségek részletesebb ismertetését és a ritkább betegségeket a feltüntetett angol-nyelvű honlapon és az ajánlott irodalomban lehet megtalálni
Klasszifikáció
A felsorolásban a főcsoportok (római számokkal) teljes listája mellett csak a fontosabb alcsoportok kerültek említésre
I. IZOMDYSTROPHIÁK 1. Dystrophinopathiak
Duchenne-típusú izomdystrophia Becker-típusú izomdystrophia 2. Végtagöv típusú izomdystrophiák
Sarcoglycanopathiák Calpainopathia Caveolinopathia Dysferlinopathia
3. Facioscapulohumeralis izomdystrophia (FSHD) 4. Dystrophia myotonica
I. típusú (Curschmann-Steinert) II. típusú (PROMM)
II. GYULLADÁSOS MYOPATHIAK 1. Polymyositis (PM)
2. Dematomyositis (DM)
3. Inclusiós testes myositis (IBM) 4. Infekciózus myositisek
III. METABOLIKUS MYOPATHIAK
1. A mitochondriális oxidatív foszforilácó (OXPHOS) zavarai
Mitochondrialis DNS betegségei
Nuclearis DNS mutációk okozta myopathiák 2. A szénhidrát-anyagcsere zavara
McArdle Morbus Pompe
3. Lipidanyagcsere zavara
Carnitindeficiencia
Carnitin-palmytin-transferase deficiencia (CPTII) IV. A NEUROMUSCULARIS TRANSZMISSZIÓ ZAVARA
1. Myasthenia gravis
2. Eaton Lambert syndroma V. IONCSATORNA-BETEGSÉGEK
1. Congenitális myotoniák Thomsen típusú myotonia Becker-típusú myotonia
VI. ENDOKRIN, IATROGÉN ÉS TOXIKUS MYOPATHIAK
Irodalom
Az izombetegségek és neuromuscularis junctiozavar
differenciáldiagnózisában részletes áttekintést találunk a következő honlapon:
http://neuromuscular.wustl.edu/maltbrain.html