• Nem Talált Eredményt

III./10.1. Izombetegségek felosztása Bevezetés

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2022

Ossza meg "III./10.1. Izombetegségek felosztása Bevezetés"

Copied!
2
0
0

Teljes szövegt

(1)

III./10.1. Izombetegségek felosztása Bevezetés

Az izombetegségek fejezet összeállításánál a klinikai gyakorlat számára legfontosabb kórképeket emeltük ki. Az izombetegségek részletesebb ismertetését és a ritkább betegségeket a feltüntetett angol-nyelvű honlapon és az ajánlott irodalomban lehet megtalálni

Klasszifikáció

A felsorolásban a főcsoportok (római számokkal) teljes listája mellett csak a fontosabb alcsoportok kerültek említésre

I. IZOMDYSTROPHIÁK 1. Dystrophinopathiak

Duchenne-típusú izomdystrophia Becker-típusú izomdystrophia 2. Végtagöv típusú izomdystrophiák

Sarcoglycanopathiák Calpainopathia Caveolinopathia Dysferlinopathia

3. Facioscapulohumeralis izomdystrophia (FSHD) 4. Dystrophia myotonica

I. típusú (Curschmann-Steinert) II. típusú (PROMM)

II. GYULLADÁSOS MYOPATHIAK 1. Polymyositis (PM)

2. Dematomyositis (DM)

3. Inclusiós testes myositis (IBM) 4. Infekciózus myositisek

III. METABOLIKUS MYOPATHIAK

1. A mitochondriális oxidatív foszforilácó (OXPHOS) zavarai

Mitochondrialis DNS betegségei

Nuclearis DNS mutációk okozta myopathiák 2. A szénhidrát-anyagcsere zavara

McArdle Morbus Pompe

3. Lipidanyagcsere zavara

(2)

Carnitindeficiencia

Carnitin-palmytin-transferase deficiencia (CPTII) IV. A NEUROMUSCULARIS TRANSZMISSZIÓ ZAVARA

1. Myasthenia gravis

2. Eaton Lambert syndroma V. IONCSATORNA-BETEGSÉGEK

1. Congenitális myotoniák Thomsen típusú myotonia Becker-típusú myotonia

VI. ENDOKRIN, IATROGÉN ÉS TOXIKUS MYOPATHIAK

Irodalom

Az izombetegségek és neuromuscularis junctiozavar

differenciáldiagnózisában részletes áttekintést találunk a következő honlapon:

http://neuromuscular.wustl.edu/maltbrain.html

Hivatkozások

KAPCSOLÓDÓ DOKUMENTUMOK

Nagy József, Józsa Krisztián, Vidákovich Tibor és Fazekasné Fenyvesi Margit (2004): Az elemi alapkész- ségek fejlődése 4–8 éves életkorban. Mozaik

A kötet második egysége, Virtuális oktatás címmel a VE környezetek oktatási felhasználhatóságával kapcso- latos lehetőségeket és problémákat boncolgatja, azon belül is a

Továbbá megmutatta, hogy a történeti nézőpont megjelenítésével érzékeltethetjük, hogy a gyermekkor történeti konstrukció, azaz a gyermekkort nem

legények vagyunk!” (A szekszárdi vörös); „Egri Bikavér -/ kiveszik tán belőled végül/ a tüzes-nemes kadarka?/ Papok pincéi/ őrzik még ízeidet!/(…)

A neuromuscularis junctio zavarát myasthenia gravisnak (MG) nevezzük. Pathomechanizmusa alapján a leggyakoribb a posztszinaptikus régió autoimmun eredetű betegsége, a myasthenia

Neurológiai megjelenés: aszeptikus meningitis, autonóm diszfunkció, stroke, cranialis és perifériás neuropathia, demielinizációs szindróma, optikus neuritis, myelitis

Egyes esetekben a fejfájás a vezető tünet (subarachnoidealis vérzés, sinus thrombosis, arteritis temporalis), más kórképek esetén a fejfájás ugyan jelen van, de a kórkép

DYT16 fehérje: PRKRA, öröklődés: AR, locus: 2q31 A továbbiakban a leggyakoribb primer vagyis idiopathias dystonia szindrómákat mutatjuk be gyakoriságuk és topográfiai