Rokonok közötti hasonlóság

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA

The project is supported by the European Union and co-financed by European Social Found.

TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 project

University of Debrecen University of West Hungary University of Pannonia

2. témakör

Rokonok közötti hasonlóság

Örökölhetőség

• Alapvető a kvantitatív genetikában

• A genetikai (additív) variancia hányada (Tenyészérték)

– h² = V_A/V_P

– A fenotípus (V_P)közvetlenül mérhető

– A tenyészérték (additív genetikai variancia V_A ) csak becsülhető

• A genetikai variancia (

) becsléséhez

a rokonok ismeretére van szükség

X

3

o

o o

...

o

1 1 X

3

o

o o

...

o

X

3

o

o o

...

o

3 3

2 2

Származási rokonság (szülő-ivadék)

X

3

o

o o

...

o

1 1 X

3

o

o o

...

o

X

3

o

o o

...

o

3 3

2 2

Oldalági rokonság (testvér, féltestvér)

1

3

o

o o

...

o

*

*

*

2

3

o

o o

...

o

*

*

*

n

3

o

o o

...

o

*

*

*

1

1

3

o

o o

...

o

*

*

*

2

3

o

o o

...

o

*

*

*

n

3

o

o o

...

o

*

*

*

n

. . .

Teljes testvérek

1

3

o

o o

...

o

*

*

*

2

3

o

o o

...

o

*

*

*

n

3

o

o o

...

o

*

*

*

1

1

3

o

o o

...

o

*

*

*

2

3

o

o o

...

o

*

*

*

n

3

o

o o

...

o

*

*

*

n

. . .

Féltestvérek

Alapelvek

• A rokonok közötti fenotípusos hasonlóság adott tulajdonságban lehetőséget nyújt a tulajdonság genetikai varianciájának becslésére.

• Ha a tulajdonság varianciája genetikai eredetű, minél közelebbiek a rokonok, annál jobban

hasonlítanak egymásra.

Geneikai kovariancia a rokonok között

A genetikai kovariancia abból ered, hogy a rokon egyedek

nagyobb valószinűséggel hordozzák ugyanazokat az alléleket, mint a nem rokonok.

Vagyis az allélek származásilag azonosak

(identical by descent (IBD), másolatai a közös ős alléljainak.

Genetikai kovariancia a rokonok között

Father Mother

Nincs

közös allél (0 IBD)

Egy allél közös (1 IBD) Mindkét

allél közos (2 IBD)

Regresszió- és

Vaianciaanalizis (ANOVA)

• Szülő- ivadék regresszió

– Egy szűlő-,vagy két szülő átlag - ivadék regresszió.

– Szülő-ivadék (intraclass, ivadék csoportok közötti) kovariancia.

• Testvérek regressziója

– Testvérek közötti kovariancia (interclass,

(ivadékcsoporton belüli) kovariancia.

Varianciaanalízis (ANOVA)

• A hasonlóság vizsgálatának alapelvei

– Teljes (total =T) variancia = rokoni csoportok közötti (between-group=B) variancia + rokoni csoporton belüli (within-group=W) variancia.

• Var(T) = Var(B) + Var(W)

– Variancia a rokoni csoportok között = kovariancia a rokoni csoportokon belül.

– Rokoni csoporton belüli korreláció

t = Var(B)/Var(T)

4 3

2 1

1. példa

Var(B) = 2.5 Var(W) = 0.2 Var(T) = 2.7

2. példa

Var(B) = 0 Var(W) = 2.7 Var(T) = 2.7

t = 2.5/2.7 = 0.93 t = 0

Szülő-ivadék genetikai kovariancia

Cov(G_p, G_o) --- A szülőnek és ivadéknak egy közs (IBD) allélja van

A közös allél az A₁

Van közös allél

Nincs közös allél

G _p = A _p + D _p = α ₁ + α ₂ + σ ₁₂

G _o = A _o + D _o = α ₁ + α ₃ + σ ₁₃

A vörös színűek kovarianciája nulla.

• Tehát az és a D are nem állnak kapcsolatban.

)

Cov (G

,G

) =Cov (α

,α

) + Cov (α

,α

) + Cov (α

,σ

)

+ Cov (α

,α

) + Cov (α

,α

) + Cov (α

,σ

)

+ Cov (σ

α

) + Cov (σ

α

) + Cov (σ

σ

)

A vörös színűek kovarianciája nulla.

• Az a nem hordoz közös allélt, nics kapcsolat.

)

+ Cov (σ

α

) + Cov (σ

α

) + Cov (σ

σ

)

+ Cov (α

,α

) + Cov (α

,α

) + Cov (α

,σ

)

Cov (G

,G

) =Cov (α

,α

) + Cov (α

,α

) + Cov (α

,σ

)

A vörös színűek kovarianciája nulla.

• A D értékek között nincs kapcsolat.

)

Cov (G

,G

) =Cov (α

,α

) + Cov (α

,α

) + Cov (α

,σ

) + Cov (α

,α

) + Cov (α

,α

) + Cov (α

,σ

)

+ Cov (σ

α

) + Cov (σ

α

) + Cov (σ

σ

)

Mivel a rokonok egy közös alléllal rendelkeznek a genetikai kovariancia = Var(A)/2

Végeredményben a szülő-ivadék genetikai kovariancia Cov(G_p,G_o) = Var(A)/2

y x

ha A

Var

y x

Cov

ha

2 / ) (

) 0 (

Var(A) = Var(α

+ α

) = 2 Var(α

)

Var(α

) = Cov(α

, α

) = Var(A)/2

Féltestvérek

Annak a valószínűsége, hogy féltestvérek egy közös alléllal rendelkeznek

1/2

1

o

2

o

Minden féltestvérnek van egy közös allélja a közös apától, és különböző alléljai a különböző anyáktól.

Féltestvérek

1

o

2

o

Annak a valószínűsége, hogy a

féltestvéreknek nincs közös allélja 1/2

Minden féltestvérnek van egy közös allélja a közös apától, és különböző alléljai a különböző anyáktól.

Féltestvérek

1

o

2

o

Minden féltestvérnek van egy közös allélja a közös apától, és különböző alléljai a különböző anyáktól.

Ennélfogva a genetikai kovariancia a féltestvérek között (1/2)Var(A)/2 = Var(A)/4

Teljes testvérek

Father Mother

Full Sibs

Apai allél nem közös [ Valószínűség = 1/2 ] Anyai allél nem közös [ Valószínűség = 1/2 ]

-> Annak a valószínűsége, hogy nincs közös alléljuk

= 1/2*1/2 = 1/4

Mindegyik testvér kap egy allélt mindegyik szülőtől.

Teljes testvérek

Father Mother

Full Sibs

Közös apai allél [ valószínűség = 1/2 ] Közös anyai allél [ Prob = 1/2 ]

-> Annak a valószínűsége, hogy mindkét allél közös

= 1/2*1/2 = 1/4

Mindegyik testvér

kap egy allélt mindegyik szülőtől.

Teljes testvérek

Father Mother

Full Sibs

Annak a valószínűsége, hogy egy allél közös

= 1/2

= 1- val. nincs közös allél - val. két közös allél

Mindegyik testvér kap egy allélt

mindegyik szülőtől.

Rokonok közötti kovariancia általában

Legyen r = (1/2)val. 1 közös allél + val. 2 közös allél Legyen u = val. mindkét allél közös

Általános genetikai kovariancia a rokonok között Cov(G) = rVar(A) + uVar(D)

Ha episztázis is van, a képlet kiegészül

r²Var(AA) + ruVar(AD) + u²Var(DD) + r³Var(AAA) +

A környezeti variancia komponensei

E = E _c + E _s

Tejes környezeti érték

A környezeti variancia komponensei

E = E _c + E _s

Közös környezeti érték, amely a család minden tagjában megjelenik (pl. közös anyai hatás).

A környezeti variancia komponensei

E = E _c + E _s

Specifikus környezeti érték,

amely egyes állatoknál jelentkezik

A környezeti variancia komponensei

E = E _c + E _s

V _E = V _Ec + V _Es

Tehát a környezeti variancia formulája az alábbi:

Mindegyiket továbbiakra lehet bontani.

Pl. a növénytermesztők használják a parcella, az év varianciáját és a kettő kovarianciáját.

A közös környezeti hatás hozzájárulása a rokonok fenotípusos kovarianciájához

Cov(P

,P

) = Cov(G

+E

,G

+E

)

= Cov(G

,G

) + Cov(E

,E

)

Közös környezeti hatás, ha az anya közös

a cov(teljes testvér) és a cov(anyai féltestvérek) nemcsak genetikai kovarianciát, hanem környezeti kovarianciát is tartalmaznak, V_Ec

Rokonsági koefficiens

Feltételezzük, hogy véletlenszerűen egy allél két rokonéval közös.

Annak a valószínűségét, hogy az alélok közösek, rokonsági koefficiensnek nevezzük.

xy az X és a Y rokonsági koefficiense

Feltételezzünk egy z ivadékot az X és Y szülők keresztezésből

xy = f_z, a z beltenyésztési koefficiense

xx

: Egy egyed rokonsági koefficiense önmagával

Egyed x, mekkora az ivadéka rokonsági koiefficiense?

xx, az x két allélja az az A₁ től és A₂¹ től

A₁

A₁ A₂

A₂

közös

közös

Így, a nem beltenyésztett egyed _xx = 2/4 = 1/2

Ha az x beltenyésztett, f_x = annak a valószínűsége, hogy A₁ és A₂ közös,

f

f

xx = (1+ f_x)/2

op = Szülő-ivadék

Anya Ivadék

Szülői allél

f_p

µ_po = 1 4

µ_po = 1 + f _p 4

f_o

µ_po = 1 + 2f _o 4

Beltenyésztett szülő

Belt. ivadék

op = Szülő-ivadék

µ

= 1

4 (1 + f

+ 2f

)

1/2 = a valószínűsége, hogy az allél az apától származik Qmf = f_o, ( f_o/2), Annak valószínűsége,

hogy az anyától kapott allé közös f_o/²

mf

m f

1/2 1/2

(1/2)(1/2)(1/2) (1/2)(1/2)(1/2)

= 1/8 + 1/8 = 1/4

m f

(1+f_m)/2 (1+f_f)/2

[(1 +f_m )/2] (1/2)(1/2)

[(1 +f_f )/2] (1/2)(1/2)

(2+f_m+f_f)/8

m f

mf

mf (1/2)(1/2) mf

mf /4

(2+f_m+f_f +4 _mf)/8

Teljes testvérek (x és y) m és f szülőktől

Teljes testvérek (x és y) m és f szülőktől

xy

= (2 + f

+ f

+ 4

)/8

f

=

f

=

xy

= (2 +

+

+ 4

)/8

xy értéke

Az egyik közös ős (i) elérése mind az x mind az y ágról Az egyedek száma ( beleértve x és y)

x és y kapcsolata i-vel

j

n

k j

jk n

i

ii xy

jk

i 1 2

2 1 2

1

xy értéke

A j és k ős közötti távolság Az i rokonsági koefficiense

j

n

k j

jk n

i

ii xy

jk

i 1 2

2 1 2

1

xy értéke

Az egyedek száma (beleértve x és y), amelyek két, rokon szülőtől (j és k) származnak

j

n

k j

jk n

i

ii xy

jk

i 1 2

2 1 2

1

xy értéke

A j és k rokonsági koefficiense

j

n

k j

jk n

i

ii xy

jk

i 1 2

2 1 2

1

x y

f_x m_x f_y m_y

xy = _{mxmy fxfy} + _{mxfy fxmy}

fxfy mxmy

mxfy fxmy

xy

, Testvérek rokonsági koefficiense

xy = annak a valószínűsége, hogy a két allél közös

Példa a testvér rokonsági koefficiensre

(1) x és y édestestvérek:

xy

=

+

m_x = m_y = m, f_x = f_y = f

xy

=

+

Ha a szülők nem rokonok, _mf = 0

Ha a szülők nem beltenyésztettek, _mm = _ff = 1/2

xy

= 1/4

(2) x és y apai féltestvérek: f_x = f_y = f

xy

=

+

Ha a szülők nem rokonok, _mxf = _myf = _mxmy = 0 _xy

= 0

A rokonok közötti hasonlóság általános kifejezése

2Θ

= r

u

=Δ

...

) ,

(G_x G_y r_xyV_A u_xyV_D r_xy²V_AA r_xyu_xyV_AD u_xy² V_DD Cov

Cov(G

,G

) = 2Θ

V

+ Δ

V