Inhaltsverzeichnis 23. m Einführung 47

Volltext

(1)

Inhaltsverzeichnis

m

Einführung

47

1.1. B e s o n d e r h e i t e n d e s F a c h g e b i e t e s N e u r o p ä d i a t r i e 4 7 1.1.1. Literatur 5 0 1.2. E p i d e m i o l o g i e u n d s o z i a l p ä d i a t r i s c h e A s p e k t e n e u r o p ä d i a t r i s c h e r K r a n k h e i t e n 5 0 1.2.1. E p i d e m i o l o g i e n e u r o p ä d i a t r i s c h e r Krankheiten 5 0 1.2.2. Prävention 5 2 1.2.2.1. Primäre Prävention 52

1.2.2.2. Sekundäre u n d tertiäre Prävention 53

1.2.3. Habilitation u n d Rehabilitation 55 1.2.4. Soziale Einflussfaktoren a u f n e u r o p ä d i a t r i s c h e K r a n k h e i t e n 5 7 1.2.5. M i g r a t i o n 5 8 1.2.6. Soziale Folgen n e u r o p ä d i a t r i s c h e r K r a n k h e i t e n 5 8 1.2.7. G e s u n d h e i t s b e z o g e n e L e b e n s q u a l i t ä t 5 9 1.2.8. Kosten n e u r o p ä d i a t r i s c h e r K r a n k h e i t e n 6 0 1.2.9. Rechtliche G r u n d l a g e n 6 0 1.2.10. Literatur 6 2

Normale Entwicklung und Fehlbildungen des Nervensystems

63

2.1. E n t w i c k l u n g d e s N e r v e n s y s t e m s - G r u n d l e g e n d e m o l e k u l a r e u n d zelluläre M e c h a n i s m e n 6 3 2.1.1. Einleitung 6 3 2.1.2. N e u r u l a t i o n 6 3 2.1.3. Neuraileiste 6 4 2.1.4. Rückenmark 6 4 2.1.5. Gehirn 6 5 2.1.6. Gesteuerter Z e l l t o d 6 8 2.1.7. E n t w i c k l u n g d e r A x o n e 6 8 2.1.8. E n t w i c k l u n g d e r Glia 6 8 2.1.9. G r ö ß e n w a c h s t u m 6 9 2.1.10. Gefäßversorgung 6 9 2.1.11. Literatur 7 0 2.2. A n g e b o r e n e F e h l b i l d u n g e n d e s Z e n t r a l n e r v e n s y s t e m s 7 0 2.2.1. E p i d e m i o l o g i e 7 0 2.2.2. Ä t i o l o g i e u n d P a t h o p h y s i o l o g i e 71 2.2.3. D i a g n o s t i k 7 1 2.2.3.1. Pränatale Diagnostik 71 2.2.3.2. Postnatale Diagnostik 72 2.2.4. Prävention 7 2 2.2.5. F e h l b i l d u n g e n des ZNS 7 2

2.2.5.1. Dysraphische Störungen (Neuralrohrdefekte) 73

2.2.5.1.1. Kraniorachischisis 73

2.2.5.1.2. Anenzephalie 73

2.2.5.1.3. Meningozelen u n d Enzephalozelen 73

2.2.5.2. Störungen der Vorderhirninduktion 74

2.2.5.2.1. Holoprosenzephalie 7 4

2.2.5.2.2. Corpus callosum-Agenesie 76

2.2.5.2.3. Septum-pellucidum-Defekt 7 6

2.2.5.3. Neuronale Migrationsstörungen 77

(2)

4 2

1 4 2 142 142 142 142 143 143 143 144 145 145 146 147 147 148 148 149 151 152 1 5 3 153 153 153 155 155 155 155 156 156 156 159 161 163 168 169 1 6 9 169 169 170 172 .173 .175 .177 . 1 8 0 182 . 182 1 8 4 . 1 8 4 . 1 8 4 . 1 8 5 . 1 8 5 . 1 8 6 . 188

Grundlagen der Genetik und Syndrome

G e n e t i s c h e G r u n d l a g e n u n d D i a g n o s t i k h e r e d i t ä r e r K r a n k h e i t e n . Bausteine u n d S t r u k t u r d e r D N A

DNA-Organisation

Transkription der DNA und RNA-Prozessierung Translation der mRNA

D e r g e n e t i s c h e C o d e Hereditäre K r a n k h e i t e n Klassische Vererbungsregeln Unkonventionelle Vererbungswege Genetische D i a g n o s t i k Chromosomenanalyse Interphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Metaphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Array-CGH (comparative genomic hybridisation) Oligonukleotid-Arrays

Southern-Blot-Anaiyse

Einsatzmöglichkeiten der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) Moderne Sequenziermethoden

Literatur

K l i n i s c h e G e n e t i k

B e d e u t u n g d e r Klinischen G e n e t i k f ü r d i e N e u r o p ä d i a t r i e Einleitung

Konsequenzen der Diagnosestellung

T e r m i n o l o g i e a n g e b o r e n e r E n t w i c k l u n g s a n o m a l i e n Fehlbildung - Hypo-/Aplasie - Agenesie - Dysplasie Deformation - Disruption - Atrophie

Dysmorphien ("minor anomalies")

Assoziation - Polytoper Entwicklungsfelddefekt - Sequenz - S y n d r o m . . . L e i t s y m p t o m e

Die Fazies

Extremitätenanomalien

Radiologische Untersuchung der Hände und Füße als Teil der Diagnostik Hautveränderungen W e i t e r f ü h r e n d e Literatur Literatur F ü r d i e N e u r o p ä d i a t r i e r e l e v a n t e S y n d r o m e M o n o g e n e Krankheitsbilder m i t a u t o s o m a l d o m i n a n t e r V e r e r b u n g . . Erkrankungendes RAS-Signalwegs Noonan-Syndrom (MIM163950) CFC-Syndrom (MIM 115150) Costello-Syndrom (MIM 218040)

Franceschetti-Syndrom (TreacherCollins-Syndrom) (MIM 154500) Cornelia de Lange-Syndrom (MIM 122470)

Rubinstein-Taybi-Syndrom (MIM 180849)

M o n o g e n e Krankheitsbilder m i t a u t o s o m a l rezessiver V e r e r b u n g Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (MIM 270400)

M o n o g e n e Krankheitsbilder m i t X - c h r o m o s o m a l e r V e r e r b u n g FMR1-Gen (MIM 309550)-bedingte Krankheitsbilder

Fragiles-X-Syndrom (MIM 300624)

Fragiles-X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom (MIM 300623) FM/?7-bedingte prämature Ovarialinsuffizienz (MIM %311360) M£CP2-bedingte Krankheitsbilder

(3)

4.3.4. N u m e r i s c h e C h r o m o s o m e n a b e r r a t i o n e n 1 9 0 4.3.4.1. Down-Syndrom (MIM 190685) 190 4.3.5. M i k r o d e l e t i o n s - S y n d r o m e 193 4.3.5.1. Smith-Magenis-Syndrom (MIM 182290) 194 4.3.5.2. Williams-Beuren-Syndrom (MIM 194050) 195 4.3.5.3. Mikrodeletion 22q11.2 (MIM 188400) 197 4.3.5.4. Wolf-Hirschhorn-Syndrom (MIM 194190) 199 4.3.6. Krankheitsbilder m i t k o m p l e x e r V e r e r b u n g 2 0 2 4.3.6.1. Angelman-Syndrom (MIM 105830) 202 4.3.6.2. Prader-Willi-Syndrom (MIM 176270) 204 4.3.7. Literatur 2 0 7 4.4. R e t t - S y n d r o m 2 0 7 4.4.1. Einleitung 2 0 7 4.4.2. D e f i n i t i o n 2 0 7 4.4.3. E p i d e m i o l o g i e 2 0 7 4.4.4. Ä t i o l o g i e 2 0 7 4.4.5. P a t h o l o g i e 2 0 8 4.4.6. Klinische S y m p t o m e u n d V e r l a u f 2 0 8 4.4.7. Diagnose u n d Differenzialdiagnose 2 0 9 4.4.8. Therapie 2 1 0 4.4.9. Literatur 2 1 0

Neurokutane Syndrome

211

5.1. E i n l e i t u n g 2 1 1 5.2. N e u r o f i b r o m a t o s e T y p 1 (NF1) 2 1 1 5.2.1. H a u p t b e f u n d e 211 5.2.2. N e b e n b e f u n d e 2 1 4 5.2.3. Assoziierte T u m o r e r k r a n k u n g e n 215 5.2.4. G e n e t i k 215 5.2.5. D i a g n o s t i k 2 1 6 5.2.6. Therapie u n d B e t r e u u n g v o n NF1-Patienten 2 1 6 5.3. N e u r o f i b r o m a t o s e T y p 2 (NF2) 2 1 7 5.3.1. Klinik 2 1 7 5.3.2. G e n e t i k 2 1 8

5.3.3. Diagnostik, Therapie u n d Prognose 2 1 8

5.4. T u b e r ö s e S k l e r o s e (TS/TSC) 2 1 8

5.4.1. Klinik 2 1 8

5.4.2. G e n e t i k 221

5.4.3. Diagnostik, Therapie u n d Prognose 221

(4)

5.16. P H A C E - S y n d r o m 2 2 7 5.17. L i t e r a t u r 2 2 8

Neuroendokrinologie

230

6.1. E i n l e i t u n g 2 3 0 6.2. P h y s i o l o g i s c h e G r u n d l a g e n 2 3 0 6.3. K r a n k h e i t s b i l d e r 2 3 6

6.3.1. Erkrankungen des Nervensystems m i t e n d o k r i n o l o g i s c h e r S y m p t o m a t i k 2 3 6

6.3.1.1. Hypophysär-hypothalamische Läsionen 236

6.3.1.2. Wachstumshormonmangel 238

6.3.13. Sekundäre u n d tertiäre Hypothyreose 239

6.3.1.4. Gonadotropinachse 239

6.3.1.5. Diabetes insipidus centralis 240

6.3.1.6. HormonproduzierendeTumoren 240

6.3.1.7. Adipositas durch Störung neuroendokrinologischer Regelkreise 240

6.3.2. S y n d r o m e m i t n e u r o l o g i s c h e n u n d e n d o k r i n o l o g i s c h e n S y m p t o m e n 2 4 2 6.3.3. E n d o k r i n o l o g i s c h e E r k r a n k u n g e n m i t n e u r o l o g i s c h e n S y m p t o m e n 2 4 6 6.4. L i t e r a t u r 2 4 7

Neuroophthalmologie

249

7.1. G r u n d l a g e n v o n A u g e n b e w e g u n g e n 2 4 9 7.2. O k u l o m o t o r i s c h e B e w e g u n g s s y s t e m e 2 5 0 7.2.1. Langsame F o l g e b e w e g u n g e n 2 5 0 7.2.2. Schnelle B l i c k z i e l b e w e g u n g e n (Sakkaden) 251 7.2.3. N y s t a g m u s 2 5 2 7.2.4. O p t o k i n e t i s c h e r N y s t a g m u s (OKN) 253 7.2.5. V e s t i b u l o - o k u l ä r e r Reflex (VOR) 253 7.2.6. Fixation 255 7.3. K o p f h a l t u n g u n d - b e w e g u n g 2 5 5 7.4. Z e n t r a l e ( s u p r a n u k l e ä r e ) A u g e n b e w e g u n g s s t ö r u n g e n 2 5 5 7.4.1. B l i c k r i c h t u n g s n y s t a g m u s (BRN) 2 5 5 7.4.2. S p o n t a n n y s t a g m u s (SPN) 255 7.4.3. E r w o r b e n e r P e n d e l n y s t a g m u s 2 5 6 7.4.4. K o n g e n i t a l e r N y s t a g m u s 2 5 7

7.4.5. Latenter horizontaler Nystagmus 2 5 7

7.4.6. Epileptischer N y s t a g m u s 2 5 7 7.4.7. Spasmus n u t a n s 257 7.4.8. O p s o k l o n u s 257 7.4.9. Ä t i o l o g i e u n d Pathogenese d y n a m i s c h e r A u g e n b e w e g u n g s s t ö r u n g e n 2 5 7 7.5. B l i c k p a r e s e n u n d A u g e n f e h l s t e l l u n g e n 2 5 9 7.5.1. Vertikale Blickparese 2 5 9 7.5.2. Horizontale Blickparese 2 6 0 7.5.3. O k u l o m o t o r i s c h e A p r a x i e 2 6 0 7.5.4. A u g e n f e h l s t e l l u n g e n b e i m Schielen u n d p e r i p h e r e Blickparesen 2 6 0 7.5.4.1. Abduzensparese 262 7.5.4.2. Okulomotoriusparese 263 7.5.4.3. Trochlearisparese 263

7.5.4.4. Ätiologie und Pathogenese okulomotorischer Hirnnervenschädigungen 264

7.6. I n n e r v a t i o n s a n o m a l i e n ä u ß e r e r A u g e n m u s k e l n 2 6 4

7.6.1. D u a n e - S y n d r o m 2 6 4

7.6.2. M ö b i u s - S e q u e n z 265

(5)

7.7. M y o g e n e A u g e n b e w e g u n g s s t ö r u n g e n 2 6 5 7.7.1. Chronisch p r o g r e d i e n t e e x t e r n e O p h t h a l m o p l e g i e 265 7.7.2. I d i o p a t h i s c h e o k u l ä r e Myositis 265 7.7.3. Endokrine O r b i t o p a t h i e 2 6 6 7.7.4. M.-obliquus-superior-Myokymie 2 6 6 7.8. S o n s t i g e p e r i p h e r e A u g e n b e w e g u n g s s t ö r u n g e n 2 6 6 7.8.1. Myasthenia gravis 2 6 6 7.8.2. Guillain-Barre-Syndrom 2 6 6 7.8.3. O p h t h a l m o p l e g i s c h e M i g r ä n e 2 6 6 7.8.4. Konvergenzspasmus 267 7.9. L i t e r a t u r 2 6 7

Entwicklungsstörungen

268

8.1. U r s a c h e n u n d D i a g n o s t i k 2 6 8 8.1.1. Ursachen v o n E n t w i c k l u n g s s t ö r u n g e n 2 6 8 8.1.2. D i a g n o s t i k v o n E n t w i c k l u n g s s t ö r u n g e n 271 8.1.2.1. Anamnese 271 8.1.2.2. Untersuchung 272 8.1.3. Diagnose d e r E n t w i c k l u n g s s t ö r u n g u n d ihre K o n s e q u e n z 281 8.1.4. Literatur 281 8.2. B e h a n d l u n g u n d F ö r d e r u n g b e i E n t w i c k l u n g s s t ö r u n g e n 2 8 2 8.2.1. D e f i n i t i o n e n 2 8 2 8.2.2. Ziele d e r Therapie u n d F ö r d e r u n g 2 8 2 8.2.3. Frühe I n t e r v e n t i o n bei E n t w i c k l u n g s s t ö r u n g e n 283

8.2.4. Indikation z u r B e h a n d l u n g u n d Förderung bei E n t w i c k l u n g s s t ö r u n g e n 2 8 4 8.2.5. B e h a n d l u n g v o n zerebralen B e w e g u n g s s t ö r u n g e n 2 8 4 8.2.6. B e h a n d l u n g u m s c h r i e b e n e r E n t w i c k l u n g s s t ö r u n g e n 2 8 6 8.2.7. I n t e r v e n t i o n e n / T h e r a p i e m e t h o d e n 2 8 6 8.2.8. B e h a n d l u n g bei k o g n i t i v e n E n t w i c k l u n g s s t ö r u n g e n 2 8 8 8.2.9. B e h a n d l u n g s v e r l a u f 2 8 8 8.2.10. Schlussfolgerungen 2 8 9 8.2.11. Literatur 2 9 0 8.3. H i l f s m i t t e l u n d A l l t a g s h i l f e n f ü r K i n d e r m i t M e h r f a c h b e h i n d e r u n g e n 2 9 2 8.3.1. Literatur 2 9 5

Zerebralparesen

296

9.1. E i n l e i t u n g 2 9 6 9.2. D e f i n i t i o n 2 9 6 9.3. K l i n i k 2 9 6 9.3.1. S u b t y p e n d e r Zerebralparesen 2 9 6 9.3.1.1. Spastische Zerebralparesen 296 9.3.1.2. Dyskinetische Zerebralparesen 297 9.3.1.3. Ataktische Zerebralparesen 298 9.3.2. Sekundäre K o m p l i k a t i o n e n 2 9 8 9.4. Ä t i o l o g i e u n d P a t h o g e n e s e 2 9 8

9.4.1. F e h l b i l d u n g s - u n d Läsionsmuster in v e r s c h i e d e n e n E n t w i c k l u n g s s t a d i e n des Gehirns 2 9 9

9.4.2. CP-Subtypen u n d Pathogenese/Läsionsbilder 3 0 0

9.4.2.1. Läsionsbilder bei bilateral spastischer CP (BS-CP) 300

9.4.2.2. Läsionsbilder bei unilateral spastischer CP oder spastischer Hemiparese 300

9.4.3. Läsionsbilder bei d y s k i n e t i s c h e r CP 301

(6)

9.5. D i a g n o s e 3 0 1 9.5.1. Klinische D i a g n o s t i k 301 9.5.2. B i l d g e b e n d e D i a g n o s t i k 301 9.5.3. Zusätzliche U n t e r s u c h u n g e n 3 0 2 9.6. D i f f e r e n z i a l d i a g n o s e 3 0 2 9.7. T h e r a p i e 3 0 2 9.8. L i t e r a t u r 3 0 4

Dystönien

306

10.1. E i n l e i t u n g 3 0 6 10.2. D e f i n i t i o n , K l a s s i f i k a t i o n u n d P a t h o p h y s i o l o g i e 3 0 6 10.3. P r i m ä r e D y s t ö n i e n u n d D y s t o n i e - p l u s - S y n d r o m e ("DYTs") 3 0 7 10.3.1. Primäre D y s t ö n i e n 3 1 0

10.3.1.1. DYT1; generalisierte Torsionsdystonie, Oppenheim-Dystonie 310

10.3.1.2. DYT6; Gemischte Torsionsdystonie 310

10.3.2. D y s t o n i e - p l u s - S y n d r o m e 3 1 0

10.3.2.1. DYT5; doparesponsive Dystonie; Segawa-Syndrom 311

10.3.2.2. DYT12; Dystonie-Parkinson-Syndrom m i t plötzlichem Beginn 312

10.3.2.3. DYT11; Myoklonus-Dystonie 312

10.3.3. Paroxysmale Dyskinesien 313

10.3.3.1. Paroxysmale nichtkinesiogene Dyskinesien (PNKD; DYT8) 313

10.3.3.2. Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesien (DYT18) 313

10.3.3.3. Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (DYT10) 313

10.3.4. Sekundäre D y s t ö n i e n 313 10.3.4.1. Perinatale Hirnschäden 316 10.3.4.2. Torticollis 316 10.3.4.3. Wilson-Krankheit 316 10.3.4.4. Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration 317 10.3.4.5. Medikamenteninduzierte Dystonie 317 10.4. T h e r a p i e d e r D y s t o n i e 3 1 7 10.5. L i t e r a t u r 3 1 8

Neuromuskuläre Erkrankungen

319

11.1. D i a g n o s t i k 3 1 9 11.1.1. Erkrankungen des M o t o n e u r o n s 3 1 9

11.1.1.1. Spinale Muskelatrophien (SMA) 319

11.1.2. Erkrankungen d e r p e r i p h e r e n Nerven 3 2 4

11.1.2.1. Hereditäre sensomotorische Neuropathien (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Neuropathien.. 324

11.1.2.1.1. Demyelinisierende CMT-Neuropathien 325

11.1.2.1.2. Axonale CMT-Neuropathien 327

11.1.2.1.3. Axonale und demyelinisierende CMT-Neuropathien 328

11.1.2.2. Hereditäre sensorische und a u t o n o m e Neuropathien (HSN) 328

11.1.2.3. Weitere hereditäre Neuropathien 331

11.1.2.3.1. Riesenaxonneuropathie 332

11.1.2.3.2. Neuroaxonale Dystrophie 332

11.1.2.4. Guillain-Barre-Syndrom (GBS) 332

11.1.2.5. Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) 333

11.1.2.6. Multifokale motorische Polyneuropathie (MMN) 334

11.1.2.7. Neuropathien bei metabolischen oder exogenen Einflüssen 334

11.1.3. Erkrankungen d e r M u s k e l n u n d d e r n e u r o m u s k u l ä r e n E r r e g u n g s ü b e r t r a g u n g 335

11.1.3.1. Kongenitale Myopathien 335

11.1.3.1.1. Cenfra/-core-Myopathie 336

(7)

11.1.3.1.3. Myotubuläre Myopathie 337 11.1.3.1.4. Nemaline-Myopathie 338 11.1.3.1.5. Myofibrilläre Myopathien 339 11.1.3.1.6. Kongenitale Fasertypdisproportion 339 11.1.3.2. Muskeldystrophien 340 11.1.3.2.1. Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) 341 11.1.3.2.2. Becker-Muskeldystrophie (BMD) 341 11.1.3.2.3. Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) 343

11.1.3.2.4. Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD, Landouzy-Dejerine) 344

11.1.3.2.5. Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) 345

11.1.3.3. Kongenitale Muskeldystrophien (CMD) 346

11.1.3.3.1. Kongenitale Muskeldystrophien (CMD) m i t Abnormitäten in der extrazellulären Matrix 348 11.1.3.3.2. Kongenitale Muskeldystrophien (CMD) m i t ZNS- u n d Augenfehlbildungen (Dystroglykanopathien) .. 350 11.1.3.3.3. Kongenitale Muskeldystrophien m i t Defekt im sarkoplasmatischen Reticulum (SEPN1-Defekt) 352

11.1.3.3.4. Andere Formen der kongenitalen Muskeldystrophien (MCD) 353

11.1.4. M y o t o n e D y s t r o p h i e (Curschmann-Steinert-Dystrophie) 3 5 3

11.1.5. M y o t o n i e 355

11.1.5.1. Myotonia congenita (Typ Becker und Typ Thomsen) 356

11.1.5.2. Paramyotonia congenita (Eulenburg-Erkrankung) 356

11.1.5.3. Periodische Paralyse 356

11.1.6. I n f l a m m a t o r i s c h e M y o p a t h i e n 3 5 7

11.1.6.1. Dermatomyositis 357

11.1.7. M y a s t h e n i e 3 5 8

11.1.7.1. Myasthenia gravis 358

11.1.7.2. Kongenitale myasthenische Syndrome 359

11.1.8. Literatur 361

11.2. T h e r a p i e k o n z e p t e 3 6 2

11.2.1. B e h a n d l u n g d e r e r w o r b e n e n n e u r o m u s k u l ä r e n E r k r a n k u n g e n 3 6 2

11.2.1.1. Akutes Guillain-Barre-Syndrom (GBS) 362

11.2.1.2. Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) 364

11.2.1.3. Myasthenia gravis 364

11.2.1.4. Juvenile Dermatomyositis 365

11.2.1.5. Andere Myopathien 365

11.2.2. B e h a n d l u n g d e r h e r e d i t ä r e n n e u r o m u s k u l ä r e n E r k r a n k u n g e n 3 6 5 11.2.2.1. Behandlung der neuromuskulären Erkrankungen m i t gestörter Funktion v o n lonenkanälen 365

11.2.2.2. Stand der gentherapeutischen Forschung bei neuromuskulären Erkrankungen 366

11.2.2.3. Physiotherapie 367

11.2.3. M e d i k a m e n t ö s e B e h a n d l u n g s v e r s u c h e 3 6 8

11.2.3.1. Glukokortikoide bei Muskeldystrophien 368

11.2.3.2. Kreatin-Monohydrat bei diversen neuromuskulären Erkrankungen 369

11.2.3.3. Andere "kleine Moleküle", Übertragung tierexperimenteller Daten a u f den Menschen 370

11.2.3.4. Medikamentöse Behandlungsversuche bei spinalen Muskelatrophien (SMA) 370

11.2.4. B e h a n d l u n g v o n K a r d i o m y o p a t h i e u n d H e r z r h y t h m u s s t ö r u n g e n 371 11.2.5. H i l f s m i t t e l v e r s o r g u n g 3 7 2 11.2.6. O p e r a t i v e K o n t r a k t u r b e h a n d l u n g 3 7 2 11.2.7. Prophylaxe u n d T h e r a p i e d e r Skoliose 3 7 3 11.2.8. Nichtinvasive H e i m b e a t m u n g 3 7 4 11.2.9. Schlussfolgerungen 3 7 6 11.2.10. Literatur 3 7 6

tlgg

Differenzialdiagnose des Zehenganges

379

12.1. A n a t o m i s c h e u n d p h y s i o l o g i s c h e V o r b e m e r k u n g e n 3 7 9

12.2. E n t w i c k l u n g des G a n g b i l d e s 3 7 9

(8)

16.4.1.7. Therapie der Stroke-like-Bp\soder\ bei MELAS 4 4 4 16.4.2. A d j u v a n t e T h e r a p i e m a ß n a h m e n 4 4 4 16.4.3. Neuere Therapieansätze 4 4 4 16.5. L i t e r a t u r 4 4 5

Neurodegenerative Krankheiten

447

17.1. E i n l e i t u n g 4 4 7 17.2. D e g e n e r a t i o n d e r w e i ß e n S u b s t a n z ( L e u k o d y s t r o p h i e n ) 4 4 7 17.2.1. Lysosomale E n z y m d e f e k t e 4 4 8 17.2.1.1. Metachromatische Leukodystrophie 448 17.2.1.2. Morbus Krabbe 449 17.2.2. M o r b u s Canavan 4 4 9 17.2.3. M o r b u s A l e x a n d e r 4 4 9

17.2.4. Vanishing W h i t e M a t t e r ( M y e l i n o p a t h i a centralis diffusa) 4 5 0

17.2.5. Zystische L e u k o e n z e p h a l o p a t h i e n 4 5 0 17.2.6. Aicardi-Goutieres-Syndrom 4 5 1 17.2.7. M o r b u s Pelizaeus-Merzbacher 4 5 1 17.2.8. W e i t e r e L e u k o d y s t r o p h i e n 4 5 1 17.3. D e g e n e r a t i o n d e r g r a u e n S u b s t a n z 4 5 1 17.3.1. P o l i o d y s t r o p h i e n 4 5 1 17.3.2. Lysosomale Speicherkrankheiten 4 5 2 17.3.2.1. Weitere Speicherkrankheiten 452 17.3.2.1.1. Neuronale Zeroidlipofuszinosen 452 17.4. D e g e n e r a t i o n d e r B a s a l g a n g l i e n 4 5 4 17.4.1. Chorea H u n t i n g t o n 4 5 4 17.4.2. Torsionsdystonie 4 5 5 17.4.3. W e i t e r e D y s t ö n i e n 4 5 5 17.5. D e g e n e r a t i o n v o n K l e i n h i r n , H i r n s t a m m u n d R ü c k e n m a r k 4 5 5 17.5.1. Friedreich-Ataxie 4 5 5 17.5.2. Genetische V i t a m i n - E - M a n g e l z u s t ä n d e 4 5 5 17.5.3. Spinozerebelläre A t a x i e n 4 5 6 17.7. L i t e r a t u r 4 5 6

Lysosomale Speicherkrankheiten

457

18.1. E i n l e i t u n g 4 5 7 18.2. S t ö r u n g e n i m S t o f f w e c h s e l k o m p l e x e r K o h l e n h y d r a t e 4 5 8 18.2.1. M u k o p o l y s a c c h a r i d o s e n 4 5 8

18.2.1.1. Pathophysiologie und Genetik 458

18.2.1.2. Klinik 459

18.2.1.2.1. Mukopolysaccharidose Typ I (a-lduronidase-Defekt; Morbus Hurler; Morbus Scheie) 459

18.2.1.2.2. Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter) 462

18.2.1.2.3. Mukopolysaccharidose Typ III (Morbus Sanfilippo) 462

18.2.1.2.4. Mukopolysaccharidose Typ IV (Morbus Morquio) 463

18.2.1.2.5. Mukopolysaccharidose Typ VI (Morbus Maroteaux-Lamy) 463

18.2.1.2.6. Mukopolysaccharidose Typ VII (Morbus Sly) 4 6 4

18.2.1.2.7. Mukopolysaccharidose Typ IX 4 6 4

18.2.1.3. Therapie 4 6 4

18.2.1.3.1. Symptomatische Behandlung 4 6 4

18.2.1.3.2. Enzymersatztherapie 465

18.2.2. G l y k o p r o t e i n - S p e i c h e r k r a n k h e i t e n (Oligosaccharidosen) 4 6 6

(9)

18.2.2.2. Klinik 466 18.2.2.2.1. a-Fukosidose 466 18.2.2.2.2. a-Mannosidose 467 18.2.2.2.3. ß-Mannosidose 467 18.2.2.2.4. Aspartylglukosaminurie 467 18.2.2.2.5. Sialidose 467 18.2.2.2.6. Morbus Schindler 468 18.3. M e m b r a n d e f e k t e u n d D e f e k t e m u l t i p l e r E n z y m e 4 6 8 18.3.1. Galaktosialidose 4 6 8 18.3.2. M u k o s u l f a t i d o s e (= M u l t i p l e r Sulfatase-Defekt) 4 6 8 18.3.3. M u k o l i p i d o s e II u n d III 4 6 9 18.3.4. M u k o l i p i d o s e IV 4 6 9

18.3.5. Sialinsäure-Speicherkrankheit, Salla disease 4 6 9

18.3.6. M o r b u s D a n o n 4 6 9

18.3.7. "Action Myoclonus Syndrome" 4 7 0

18.4. S p h i n g o l i p i d o s e n 4 7 0

18.4.1. M o r b u s Gaucher 4 7 0

18.4.1.1. Pathophysiologie und Genetik 470

18.4.1.2. Klinik und Verlauf 4 7 0

18.4.1.3. Therapie 472

18.4.1.3.1. Symptomatische Behandlung 472

18.4.1.3.2. Enzymersatztherapie 472

18.4.1.3.3. Substrat-Reduktion 473

18.4.2. M o r b u s N i e m a n n - P i c k 4 7 3

18.4.2.1. Pathophysiologie und Genetik 473

18.4.2.2. Klinik und Verlauf 4 7 4

18.4.2.2.1. Gruppe I: Morbus Niemann-Pick Typ A und B (Sphingomyelinase-Defekt) 4 7 4

18.4.2.2.2. Morbus Niemann-PickTyp C 475

18.4.2.3. Therapie 475

18.4.3. M o r b u s Fabry 4 7 5

18.4.3.1. Pathophysiologie und Genetik 475

18.4.3.2. Klinik und Verlauf 4 7 6

18.4.3.3. Therapie 4 7 6

18.4.4. M o r b u s Farber 4 7 7

18.4.4.1. Pathophysiologie und Genetik 4 7 7

18.4.4.2. Klinik 477 18.4.4.3. Therapie 478 18.5. G a n g l i o s i d o s e n 4 7 8 18.5.1. P a t h o p h y s i o l o g i e u n d G e n e t i k 4 7 8 18.5.2. Klinik u n d V e r l a u f 4 8 0 18.5.2.1. GM1 -Gangliosidose 480 18.5.2.2. GM2-Gangliosidose 481 18.5.3. Therapie 4 8 2 18.6. L i t e r a t u r 4 8 2

| j ^

MRT-Befunde bei neurometabolischen und neurodegenerativen

(10)

19.6. K r a n k h e i t e n m i t r i c h t u n g s w e i s e n d e m M u s t e r in d e r M R T 4 9 7 19.7. M i t o c h o n d r i o p a t h i e n 5 0 0 19.7.1. Krankheiten m i t unspezifischem M u s t e r in d e r MRT 503 19.7.2. Literatur 5 0 4

Zerebrale Anfälle

505

20.1. N e u g e b o r e n e n a n f ä l l e 5 0 5 20.1.1. D e f i n i t i o n u n d H ä u f i g k e i t 505 20.1.2. Anfallsklassifikation 505 20.1.3. Nicht-epileptische Bewegungen 5 0 6 20.1.3.1. Benigne Schlafmyoklonien 507 20.1.3.2. Hyperekplexie 507 20.1.3.3. Tetanus neonatorum 507 20.1.4. Ursachen u n d D i a g n o s t i k 5 0 7 20.1.5. Verschiedene S y n d r o m e 5 1 0

20.1.5.1. Syndrome m i t Burst-Suppression-MusXer im EEG 510

20.1.5.2. Fifth day fits 510

20.1.5.3. Benigne familäre neonatale Anfälle 510

20.1.5.4. Pyridoxin-abhängige Anfälle 511

20.1.6. Therapie 511

20.1.6.1. Allgemeine Therapiemaßnahmen 511

20.1.6.2. Antikonvulsive Medikation 512

20.1.6.3. Auswirkungen von Antikonvulsiva 513

20.1.6.4. Erhaltungstherapie 513 20.1.7. Prognose 5 1 3 20.1.8. Literatur 5 1 4 20.2. E p i l e p s i e n , F i e b e r k r ä m p f e 5 1 5 20.2.1. D e f i n i t i o n u n d E p i d e m i o l o g i e 515 20.2.2. Ä t i o l o g i e u n d Pathogenese 5 1 6 20.2.3. Klassifikation 5 1 6

20.2.4. Klinik elektroklinischer S y n d r o m e u n d a n d e r e r Epilepsien 5 2 2 20.2.4.1. Elektroklinische Syndrome o h n e Bezug auf die Ätiologie nach Manifestationsalter geordnet 522

20.2.4.1.1. Neugeborenenzeit 522

20.2.4.1.2. Säuglings- und Kleinkindalter 522

20.2.5. F i e b e r k r ä m p f e 5 2 9

20.2.5.1. Diagnostisches Vorgehen bei Fieberkrampf 529

20.2.5.2. Wiederholungsrisiko 530

20.2.5.3. Therapie von Fieberkrämpfen 530

20.2.5.4. Intermittierende Fieberkrampfprophylaxe 531

20.2.5.5. Langzeittherapie bei Fieberkrämpfen 532

20.2.6. Diagnostisches V o r g e h e n bei e p i l e p t i s c h e n Anfällen u n d Epilepsien 5 3 2

20.2.7. Differenzialdiagnose e p i l e p t i s c h e r Anfälle 533

20.2.8. Therapie 5 3 7

20.2.8.1. Wirkmechanismen der Antikonvulsiva 538

20.2.8.2. Pharmakokinetik der Antikonvulsiva 539

20.2.8.3. Interaktionen 541 20.2.8.4. Neuere Antikonvulsiva 541 20.2.8.4.1. Lamotrigin 542 20.2.8.4.2. Topiramat 542 20.2.8.4.3. Oxcarbazepin 544 20.2.8.4.4. Levetiracetam 544 20.2.8.4.5. Rufinamid 544

20.2.8.4.6. Neue versus alte Antiepileptika 545

(11)

20.2.8.6. Antikonvulsive Langzeittherapie 547

20.2.8.7. Antiepileptika, Kontrazeption und Teratogenität 551

20.2.9. Schulung f ü r Kinder u n d J u g e n d l i c h e m i t Epilepsie u n d ihre Eltern 5 5 3

20.2.10. Prognose 5 5 3

20.2.11. Literatur 5 5 4

20.3. E p i l e p s i e c h i r u r g i e 5 5 6

20.3.1. Einleitung 5 5 6

20.3.2. Identifikation p o t e n z i e l l e r K a n d i d a t e n f ü r e i n e n epilepsiechirurgischen Eingriff 5 5 6 20.3.3. Voraussetzungen f ü r d i e o p e r a t i v e Therapie u n d d i a g n o s t i s c h e A b k l ä r u n g 5 5 7 20.3.4. Chirurgisch b e h a n d e l b a r e Epilepsiesyndrome u n d t y p i s c h e Ä t i o l o g i e n bei Kindern 5 5 9

20.3.4.1. Temporallappenepilepsien 559

20.3.4.2. Extratemporale Epilepsien 559

20.3.4.3. Hemisphärische Epilepsiesyndrome 559

20.3.4.4. Phakomatosen 560

20.3.4.5. Fokale kortikale Dysplasien (FKD) 561

20.3.4.6. Landau-Kleffner-Syndrom, CSWS 561

20.3.4.7. Hypothalamische Hamartome, gelastische Anfälle 562

20.3.5. Postoperatives O u t c o m e 565

20.3.5.1. Anfallsprognose 565

20.3.5.2. Kognition und Lebensqualität 565

20.3.6. Literatur 565

Infektionen des zentralen Nervensystems

567

21.1. E i n f ü h r u n g 5 6 7 21.2. D e f i n i t i o n u n d T e r m i n o l o g i e 5 6 7 21.3. A k u t e b a k t e r i e l l e M e n i n g i t i s 5 6 8 21.3.1. Erreger 5 6 8 21.3.2. Pathophysiologie 5 6 8 21.3.3. Klinische S y m p t o m a t i k 5 6 8 21.3.4. Diagnostik 5 6 9 21.3.5. Therapie 5 7 0 21.3.5.1. Antibiotische Therapie 570 21.3.5.2. Immunmodulatorische Therapie 571 21.3.5.3. Supportivmaßnahmen 571 21.3.6. Prognose u n d K o m p l i k a t i o n e n 571 21.3.7. Prävention 5 7 2 21.4. A s e p t i s c h e , seröse M e n i n g i t i s 5 7 3 21.4.1. Enterovirusmeningitis 5 7 3 21.4.2. M u m p s m e n i n g i t i s 5 7 4 21.4.3. Neuroborreliose 5 7 4 21.4.3.1. Erreger 574 21.4.3.2. Epidemiologie 574 21.4.3.3. Pathogenese 575 21.4.3.4. Klinische Symptomatik 575 21.4.3.5. Diagnostik 576

21.4.3.6. Therapie und Prognose 577

(12)

21.7. K o n n a t a l e I n f e k t i o n e n m i t z e n t r a l n e r v ö s e r B e t e i l i g u n g 5 8 2 21.7.1. Z y t o m e g a l i e v i r u s - I n f e k t i o n 5 8 3 21.7.2. T o x o p l a s m o s e 583 21.7.3. Röteln 5 8 4 21.7.4. Herpes-simplex-Virusinfektion 5 8 4 21.7.5. Varizella-zoster-Virusinfektion 5 8 5 21.7.6. Syphilis 585 21.8. H i r n a b s z e s s 5 8 5 21.9. L i t e r a t u r 5 8 6

Entzündliche Entmarkungserkrankungen

588

22.1. M u l t i p l e S k l e r o s e 5 8 8 22.1.1. Einleitung 5 8 8 22.1.2. D e f i n i t i o n 5 8 8 22.1.3. Pathologie 5 8 8 22.1.4. G e n e t i k u n d I m m u n o l o g i e 5 8 9 22.1.5. Klinik, V e r l a u f u n d Prognose 5 9 0 22.1.6. D i a g n o s t i k 591 22.1.6.1. Liquor 593 22.1.6.2. Evozierte Potenziale 593 22.1.6.3. Bildgebung 593 22.1.7. Diagnose 5 9 4 22.1.8. Differenzialdiagnose 595 22.1.9. Therapie 595 22.2. A k u t e D i s s e m i n i e r t e E n z e p h a l o m y e l i t i s ( A D E M ) 5 9 9 22.3. L i t e r a t u r 6 0 0

Myelitis transversa

601

23.1. E i n l e i t u n g 6 0 1 23.2. Ursachen u n d P a t h o g e n e s e 6 0 1 23.3. D i a g n o s t i k 6 0 3 23.3.1. A n a m n e s e 6 0 4 23.3.2. Körperliche U n t e r s u c h u n g 6 0 4 23.3.3. B i l d g e b u n g 6 0 4 23.3.4. Elektrophysiologie 6 0 4 23.3.5. L i q u o r d i a g n o s t i k 6 0 6 23.4. D i f f e r e n z i a l d i a g n o s e n 6 0 7 23.5. T h e r a p i e 6 0 7 23.6. P r o g n o s e 6 0 8 23.7. L i t e r a t u r 6 0 8

Kopfschmerzen und Migräne

610

24.1. E i n l e i t u n g 6 1 0

24.2. E p i d e m i o l o g i e 6 1 0

24.3. K l i n i s c h e S y m p t o m a t i k - D i a g n o s t i s c h e K r i t e r i e n - K o p f s c h m e r z k l a s s i f i k a t i o n 6 1 1

24.3.1. Primäre Kopfschmerzen 6 1 2

24.3.1.1. Migräne ohne Aura 612

24.3.1.2. Migräne m i t Aura 612

24.3.1.3. Kopfschmerz v o m Spannungstyp 613

24.3.1.4. Clusterkopfschmerz 613

(13)

24.3.2. Sekundäre K o p f s c h m e r z e n 6 1 5 24.4. P a t h o p h y s i o l o g i e v o n K o p f s c h m e r z e n 6 1 5 24.5. D i a g n o s t i k 6 1 8 24.6. N i c h t - m e d i k a m e n t ö s e u n d m e d i k a m e n t ö s e T h e r a p i e v o n K o p f s c h m e r z e n 6 1 9 24.7. P r o g n o s e 6 2 2 24.8. L i t e r a t u r 6 2 2

Tumoren des zentralen Nervensystems

625

25.1. E i n l e i t u n g 6 2 5 25.2. E p i d e m i o l o g i e u n d K l a s s i f i k a t i o n 6 2 5 25.3. Ä t i o l o g i e 6 2 5 25.4. D i a g n o s e 6 2 7 25.4.1. Klinische S y m p t o m a t i k u n d k ö r p e r l i c h e U n t e r s u c h u n g 6 2 7 25.4.2. B i l d g e b u n g 6 2 8 25.4.3. Funktionelle n e u r o r a d i o l o g i s c h e u n d n u k l e a r m e d i z i n i s c h e M e t h o d e n 6 3 0 25.4.4. L a b o r u n t e r s u c h u n g e n 6 3 0 25.4.5. H i s t o p a t h o l o g i e u n d m o l e k u l a r e D i a g n o s t i k 6 3 0 25.5. T h e r a p i e 6 3 1 25.5.1. O p e r a t i v e B e h a n d l u n g 6 3 1 25.5.2. Strahlentherapie 6 3 2 25.5.3. C h e m o t h e r a p i e 6 3 3 25.6. E i n z e l n e T u m o r e n 6 3 3 25.6.1. N i e d r i g g r a d i g e G l i o m e 6 3 3 25.6.2. H ö h e r g r a d i g e G l i o m e 6 3 5 25.6.3. Diffus-intrinsisches P o n s g l i o m 6 3 5 25.6.4. Neuronale u n d g l i o n e u r o n a l e T u m o r e n 6 3 5 25.6.5. E p e n d y m o m e 6 3 5 25.6.6. Primitive n e u r o e k t o d e r m a l e T u m o r e n (PNET) u n d M e d u l l o b l a s t o m 6 3 5 25.6.7. Atypische t e r a t o i d e / r h a b d o i d e T u m o r e n (AR/RT) 6 3 6 25.6.8. K r a n i o p h a r y n g e o m 6 3 7 25.6.9. H y p o p h y s e n a d e n o m e 6 3 7 25.6.10. Intrakranielle K e i m z e l l t u m o r e n 6 3 7 25.6.11. P l e x u s t u m o r e n 6 3 7 25.6.12. T u m o r e n v o n Pinealis u n d T e k t u m 6 3 8 25.6.13. M e n i n g e o m e u n d A k u s t i k u s - S c h w a n n o m e 6 3 8 25.6.14. Spinale T u m o r e n 6 3 9 25.7. L i t e r a t u r 6 3 9

Zerebrovaskuläre Krankheiten

641

26.1. E i n l e i t u n g 6 4 1 26.1.1. Literatur 6 4 1 26.2. A r t e r i e l l - i s c h ä m i s c h e r S c h l a g a n f a l l 6 4 1 26.2.1. Neonataler Schlaganfall 6 4 1 26.2.1.1. Epidemiologie 641 26.2.1.2. Klinik 642

26.2.1.3. Ursachen und Risikofaktoren 642

26.2.1.4. Diagnostik 643

26.2.1.5. Therapie 643

26.2.1.6. Prognose 643

(14)

26.2.2. Arteriell ischämischer Schlaganfall (AIS) i m Kindes- u n d J u g e n d a l t e r 6 4 5

26.2.2.1. Epidemiologie 645

26.2.2.2. Klinik 645

26.2.2.3. Ursachen und Risikofaktoren 645

26.2.2.4. Diagnostik 646

26.2.2.5. Therapie 646

26.2.2.6. Prognose 649

26.2.2.7. Literatur 649

26.2.3. Spinaler Schlaganfall 651

26.2.3.1. Epidemiologie und Klinik 651

26.2.3.2. Ursachen und Risikofaktoren 651

26.2.3.3. Prognose 651 26.2.3.4. Literatur 651 26.3. S i n u s v e n e n t h r o m b o s e n (SVT) 6 5 2 26.3.1. Einleitung 6 5 2 26.3.2. Klinik 6 5 2 26.3.3. Ursachen u n d Risikofaktoren 6 5 2 26.3.4. D i a g n o s t i k 6 5 3 26.3.5. T h e r a p i e 6 5 4 26.3.6. Prognose 6 5 4 26.3.7. Literatur 6 5 4 26.4. G e f ä ß m a l f o r m a t i o n e n 6 5 4 26.4.1. A r t e r i o v e n ö s e M a l f o r m a t i o n e n (AVM) 6 5 5 26.4.1.1. Epidemiologie 655 26.4.1.2. Klinik 655

26.4.1.3. Diagnostik und Differenzialdiagnose 655

26.4.1.4. Therapie 655

26.4.1.5. Blutungsrisiko und Prognose 656

26.4.1.6. Literatur 656 26.4.2. Vene v o n Galen 6 5 7 26.4.2.1. Einleitung 657 26.4.2.2. Klinik 657 26.4.2.3. Diagnostik 657 26.4.2.4. Differenzialdiagnose 657 26.4.2.5. Therapie 657 26.4.2.6. Prognose 658 26.4.2.7. Literatur 658 26.4.3. Kavernöse H ä m a n g i o m e 6 5 9

26.4.3.1. Einleitung und Epidemiologie 659

26.4.3.2. Klinik 659

26.4.3.3. Diagnostik 659

26.4.3.4. Differenzialdiagnose 659

26.4.3.5. Therapie 659

26.4.3.6. Blutungsrisiko und Prognose 659

26.4.3.7. Literatur 660

26.4.4. A r t e r i o v e n ö s e Fisteln (AVF) 6 6 0

26.4.4.1. Klinik 660

26.4.4.2. Diagnostik und Therapie 660

26.4.5. Literatur 6 6 1

26.4.6. Venöse A n g i o m e (DVA) 6 6 1

26.4.6.1. Literatur 661

(15)

26.5. Z e r e b r a l e s A n e u r y s m a 6 6 2 26.5.1. Einleitung 6 6 2 26.5.2. Klinik 6 6 2 26.5.3. Diagnostik 6 6 2 26.5.4. Therapie 6 6 2 26.5.5. Prognose 6 6 3 26.5.6. Literatur 6 6 4

BjjZfl

Schädel-Hirn-Traumen

665

27.1. D e f i n i t i o n u n d T e r m i n o l o g i e 6 6 5 27.2. P a t h o p h y s i o l o g i e 6 6 6 27.3. Klinische S y m p t o m a t i k 6 6 8 27.4. D i a g n o s t i k 6 7 0 27.5. T h e r a p i e 6 7 3 27.6. P r o g n o s e u n d K o m p l i k a t i o n e n 6 7 4 27.7. P r ä v e n t i o n 6 7 8 27.8. S c h ü t t e l t r a u m a d e s S ä u g l i n g s 6 7 8 27.8.1. Pathogenese d e r n e u r o l o g i s c h e n S c h ä d i g u n g 6 7 9 27.8.2. A n a m n e s e u n d Erstbefund 6 7 9 27.8.3. P s y c h o d y n a m i k d e r g e s t ö r t e n Eltern-Kind-Interaktion 6 8 0 27.8.4. Diagnostik 6 8 0 27.8.5. M a n a g e m e n t 6 8 2 27.8.6. Prävention 6 8 3 27.9. L i t e r a t u r 6 8 3

K81

Paliiativmedizin in der Neuropädiatrie

685

28.1. E i n l e i t u n g 6 8 5 28.2. D e f i n i t i o n 6 8 5 28.3. E p i d e m i o l o g i e 6 8 6 28.4. M y t h e n 6 8 6 28.5. I n t e g r a t i o n e i n e r P a l l i a t i v v e r s o r g u n g i n d e n k l i n i s c h e n A l l t a g 6 8 7 28.5.1. Kinderhospize 6 8 8 28.5.2. Häusliche V e r s o r g u n g 6 8 8

28.5.3. Weitere V e r s o r g u n g s s t r u k t u r e n f ü r Kinder in d e r Palliativsituation 6 8 9

28.6. U n t e r s t ü t z u n g d e r F a m i l i e 6 8 9 28.7. S y m p t o m k o n t r o l l e 6 9 0 28.7.1. Prinzipien d e r S y m p t o m k o n t r o l l e 691 28.7.2. Integrative u n d n i c h t - p h a r m a k o l o g i s c h e Therapieansätze 691 28.7.3. Respiratorische S y m p t o m e 6 9 2 28.7.3.1. Dyspnoe 692

28.7.3.2. Lautes Atmen, "Todesrasseln" 694

28.7.4. Gastrointestinale P r o b l e m e 695

28.7.4.1. Übelkeit und Erbrechen 695

28.7.4.2. Progressive Fütterungsintoleranz 696 28.7.5. Neurologische S y m p t o m e 6 9 7 28.7.5.1. Krampfanfälle 697 28.7.5.2. Muskelspasmen 698 28.7.6. Schmerztherapie 6 9 8 28.7.6.1. Integrative Schmerztherapie 698

28.7.6.2. WHO-Prinzipien der Schmerztherapie 699

(16)

28.8. E t h i k u n d d i e D o k t r i n d e r D o p p e l w i r k u n g 7 0 0 28.9. S e d i e r u n g z u r B e w u s s t l o s i g k e i t b e i n i c h t - b e h e r r s c h b a r e n S y m p t o m e n 7 0 0 28.10. Fazit 7 0 1 28.11. L i t e r a t u r 7 0 2

Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)

705

29.1. D e f i n i t i o n 7 0 5 29.2. E p i d e m i o l o g i e 7 0 5 29.3. Ä t i o p a t h o g e n e s e 7 0 6 29.3.1. N e u r o p h y s i o l o g i s c h e U n t e r s u c h u n g e n 7 0 6 29.3.2. B i l d g e b e n d e Verfahren 7 0 7 29.3.2.1. Magnetresonanztomogrophie (MRT) 707 29.3.2.2. Positronen-Emissions-Tomographie (PET) 707 29.3.2.3. Single-Photon-Emissions-Computertomographie (SPECT) 707 29.3.3. G e n e t i k 7 0 7 29.3.4. N e u r o p s y c h o l o g i s c h e D a t e n 7 0 8 29.4. K l i n i s c h e S y m p t o m a t i k 7 0 9 29.4.1. G r ü n d e f ü r d i e V o r s t e l l u n g des Kindes b e i m A r z t 7 0 9

29.4.2. Hinweise a u f eine ADHS 7 1 0

29.4.3. " T r ä u m e r t y p " ( v o r w i e g e n d u n a u f m e r k s a m e r T y p nach DSM IV) 711 29.4.4. ADHS u n d assoziierte S t ö r u n g e n 711 29.5. D i a g n o s t i k 7 1 3 29.5.1. Z u s a m m e n s t e l l u n g d e r e t a b l i e r t e n d i a g n o s t i s c h e n Verfahren 7 1 4 29.5.1.1. Anamnese 714 29.5.1.2. Klinischer Untersuchungsbefund 715 29.5.1.3. Verhaltensbeobachtung 715 29.5.1.4. Testpsychologische Untersuchungen 715 29.5.2. Fakultative d i a g n o s t i s c h e Verfahren 715 29.6. D i f f e r e n z i a l d i a g n o s e 7 1 6 29.7. T h e r a p i e 7 1 6 29.7.1. A l l g e m e i n e T h e r a p i e m a ß n a h m e n 7 1 7 29.7.1.1. Psychoedukative Maßnahmen 717

29.7.1.2. Behandlung von umschriebenen Entwicklungsstörungen bzw. anderen assoziierten Störungen 717

(17)

30.7. T h e r a p i e 7 2 7 30.7.1. Psychoedukation 7 2 7 30.7.2. Psychotherapie 7 2 8 30.7.3. M e d i k a t i o n 7 2 8 30.7.4. Zusätzliches 7 2 9 30.8. L i t e r a t u r 7 2 9

Schwindel

730

31.1. E i n l e i t u n g 7 3 0 31.2. P e r i p h e r e r u n d z e n t r a l e r v e s t i b u l ä r e r S c h w i n d e l 7 3 0 31.2.1. Neurologische U n t e r s u c h u n g 7 3 0 31.2.2. Z u s a t z u n t e r s u c h u n g e n 7 3 2 31.2.3. Periphere vestibuläre S c h w i n d e l f o r m e n 7 3 3

31.2.3.1. Benigner paroxysmaler Lagerungsschwindel (BPLS) 733

31.2.3.2. Akuter einseitiger Vestibularisausfall (Neuritis vestibularis) 733

31.2.3.3. Bilaterale Vestibulopathie 734 31.2.3.4. Vestibularisparoxysmie 734 31.2.3.5. Morbus Meniere 734 31.2.3.6. Perilymphfistel 735 31.2.3.7. Vestibularisparoxysmie 735 31.2.4. Zentrale vestibuläre S c h w i n d e l f o r m e n 735

31.2.4.1. Vestibuläre Migräne und gutartiger paroxysmaler Schwindel der Kindheit 735

31.2.4.2. Episodische Ataxien (EA) 736

31.2.4.3. Vestibuläre Epilepsie 736 31.2.5. Somatosensorischer Schwindel 7 3 6 31.2.6. Psychogener S c h w i n d e l 7 3 6 31.3. L i t e r a t u r 7 3 7

Synkopen

739

32.1. E i n l e i t u n g 7 3 9 32.2. D e f i n i t i o n 7 3 9 32.3. E p i d e m i o l o g i e 7 3 9 32.4. P a t h o p h y s i o l o g i e 7 3 9 32.5. Klassifikation 7 4 0

32.5.1. Neuronal vermittelte Synkopen 7 4 0

32.5.2. Kardiale S y n k o p e n 741

32.5.2.1. Synkopen durch intrakardiale Obstruktion 742

32.5.2.2. Synkopen durch primär extrakardiale hämodynamische Veränderungen 743

32.5.2.3. Synkopen durch Rhythmusstörungen 743

32.5.2.3.1. lonenkanalerkrankungen 743

32.5.2.3.2. Präexzitationssyndrome 744

32.5.2.3.3. Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) 744

(18)

Besondere Therapien in der Neuropädiatrie

748

33.1. G e n - T h e r a p i e : W a s ist h e u t e m a c h b a r u n d k ü n f t i g m ö g l i c h ? 7 4 8 33.1.1. Einleitung 7 4 8 33.1.2. V e k t o r e n 7 4 8 33.1.3. R N A - M o d i f i k a t i o n 7 4 9 33.1.4. A n w e n d u n g e n 7 5 0 33.1.4.1. Lysosomale Speicherkrankheiten 750

33.1.4.2. Progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne 753

33.1.5. Literatur 7 5 4 33.2. A n w e n d u n g d e r k e t o g e n e n D i ä t i n d e r N e u r o p ä d i a t r i e 7 5 6 33.2.1. Einleitung 7 5 6 33.2.2. W i r k m e c h a n i s m e n d e r k e t o g e n e n Diät 7 5 7 33.2.3. I n d i k a t i o n e n d e r k e t o g e n e n Diät 7 5 8 33.2.3.1. Pharmakoresistente Epilepsien 758

33.2.3.2. Glukosetransporter (GLUTI)-Defekt (De Vivodisease) 759

33.2.3.3. Pyruvatdehydrogenase-Mangel (El) 759 33.2.3.4. Weitere Anwendungsmöglichkeiten 760 33.2.4. K o n t r a i n d i k a t i o n e n d e r k e t o g e n e n Diät 761 33.2.5. N e b e n w i r k u n g e n d e r k e t o g e n e n Diät 761 33.2.6. S c h l u s s b e m e r k u n g 761 33.2.7. Literatur 7 6 2 33.3. S c h m e r z e r k e n n u n g , - m e s s u n g u n d - t h e r a p i e b e i K i n d e r n m i t k o g n i t i v e r u n d k ö r p e r l i c h e r B e h i n d e r u n g 7 6 2 33.3.1. Einleitung 7 6 2 33.3.2. Differenzialdiagnostik u n d S p e z i a l p r o b l e m e 7 6 3

33.3.2.1. Nicht mitteilungsfähige Kinder m i t Mehrfachbehinderung 763

33.3.2.2. Kinder m i t apallischem Syndrom 763

33.3.3. Schmerzmessung 763 33.3.3.1. Entwicklungsretardierte Kinder 763 33.3.3.2. Mehrfachbehinderte Kinder 763 33.3.4. Schmerztherapie 7 6 4 33.3.4.1. Postoperative Schmerztherapie 764 33.3.4.2. Tumorschmerztherapie/chronische Schmerzen 766

33.3.4.3. Frakturschmerzen im Rahmen osteoporotischer Knochenfrakturen 769

33.3.4.4. Adjuvante Schmerztherapie 770

33.3.4.4.1. Botulinumtoxin 770

33.3.4.4.2. Intrathekale Baclofentherapie 770

33.3.4.5. Nebenwirkungen und Supportivtherapie 771

33.3.5. Fazit 771 33.3.6. Literatur 771 33.4. B o t u l i n u m t o x i n e b e i ( s p a s t i s c h e n ) B e w e g u n g s s t ö r u n g e n 7 7 1 33.4.1. Einleitung 7 7 2 33.4.2. I n d i k a t i o n e n 7 7 2 33.4.3. Evidenz 7 7 2 33.4.4. W i r k m e c h a n i s m u s - H e m m u n g d e r c h o l i n e r g e n Transmission 7 7 2 33.4.5. Indikationsstellung 7 7 3 33.4.5.1. Klinischer Zugang 773

33.4.5.2. Auswahl geeigneter Patienten 7 7 4

33.4.6. Interdisziplinäres B e h a n d l u n g s k o n z e p t u n d k o m b i n a t o r i s c h e M ö g l i c h k e i t e n 775

33.4.6.1. Behandlungsbausteine 775

(19)

33.4.7. Dosierung I I I 33.4.7.1. Off-Iabel use I I I 33.4.7.2. Allgemeine Dosierungsrichtlinien 777 33.4.8. N e b e n w i r k u n g e n I I I 33.4.8.1. Lokale Nebenwirkungen I I I 33.4.8.2. Systemische Nebenwirkungen 778 33.4.8.3. Neutralisierende Antikörper 778 33.4.9. Praktische D u r c h f ü h r u n g 7 7 8

33.4.9.1. Analgesie und Sedierung 778

33.4.9.2. Sonographisch gesteuerte Injektion 778

33.4.10. Therapieevaluation 7 7 9 33.4.11. Literatur 7 7 9 33.4.12. Anhang: T h e r a p i e k u r v e n C P - M o t o r i k 781

Apparative Untersuchungsmethoden

782

34.1. E l e k t r o e n z e p h a l o g r a p h i e (EEG) 7 8 2 34.1.1. M e t h o d i s c h e G r u n d l a g e n 7 8 2

34.1.2. Entwicklung des EEG 785

34.1.3. Normales Schlaf-EEG 785

34.1.4. Indikationen 785

34.1.5. Grenzen der M e t h o d e 7 8 8

34.1.6. Das p a t h o l o g i s c h e EEG 7 8 8

34.1.7. Klinisch w i c h t i g e EEG-Korrelationen 791

34.1.8. Das EEG i m Koma 791

34.2. A k u s t i s c h e v o z i e r t e P o t e n z i a l e (AEP) 7 9 3

34.2.1. M e t h o d i s c h e G r u n d l a g e n 7 9 3

34.2.2. Indikationen 7 9 4

34.2.3. Grenzen d e r M e t h o d e 795

34.3. Visuell evozierte Potenziale (VEP) 7 9 5

(20)

34.9. D o p p l e r - S o n o g r a p h i e 8 0 8 34.9.1. M e t h o d i s c h e G r u n d l a g e n 8 0 8 34.9.2. I n d i k a t i o n e n 8 1 0 34.9.3. Grenzen d e r M e t h o d e 8 1 0 34.10. C o m p u t e r t o m o g r a p h i e (CT) d e s S c h ä d e l s 8 1 0 34.10.1. M e t h o d i s c h e G r u n d l a g e n 8 1 0 34.10.2. I n d i k a t i o n e n 8 1 2 34.10.3. Grenzen d e r M e t h o d e 8 1 3 34.11. M a g n e t r e s o n a n z t o m o g r a p h i e (MRT) d e s S c h ä d e l s u n d d e s S p i n a l k a n a l s 8 1 3 34.11.1. M e t h o d i s c h e G r u n d l a g e n 8 1 3

34.11.1.1. Besonderheiten in der Neugeborenenperiode 814

34.11.1.2. Besondere Aspekte der kraniellen MRT-Diagnostik 816

34.11.1.3. Darstellung des Spinalkanals 821

34.11.2. I n d i k a t i o n e n 8 2 3 34.11.3. Grenzen d e r M e t h o d e 8 2 3 34.12. M R ( M a g n e t r e s o n a n z t o m o g r a p h i e ) - A n g i o g r a p h i e 8 2 3 34.12.1. M e t h o d i s c h e G r u n d l a g e n 8 2 3 34.12.2. Techniken, I n d i k a t i o n e n u n d Grenzen 8 2 4 34.12.2.1. Time-of-Flight (ToF)-Angiographie 824 34.12.2.2. Kontrastmittel-gestützte Angiographie 825 34.12.2.3. Phasen-Kontrast (PC)-Angiographie 825 34.12.3. N a c h v e r a r b e i t u n g 8 2 6 34.12.4. Fazit 8 2 6

34.12.5. Systematische Darstellungen d e r intrakraniellen Gefäße 8 2 6

Abbildung

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